Полікістоз нирок - яка еволюція Документи про здоров’я та медичні поради
При ADPKD поступово настає хронічна ниркова недостатність, і до 70 років у кожного третього пацієнта є термінальна стадія ниркової недостатності (що також означає, що кожен третій пацієнт не перейде в кінцеву стадію ниркової хвороби). За наявності середній вік початку термінальної стадії ниркової хвороби становить 54 роки для форми PKD1 та 74 роки для форми PKD2. Важко передбачити індивідуальний перебіг, але, статистично, форма, пов'язана з мутацією PKAD1, таким чином призводить до кінцевої стадії ниркової хвороби в середньому за 20 років до форми PKAD2. Через різну різницю від людини до людини докладаються зусилля для оцінки швидкості прогресування ниркової недостатності (опосередковано через зміни розміру нирок. Дослідження, опубліковане в 2009 році, показало, що МРТ без ін’єкції контрастної речовини була такою ж ефективною, як і методи ін’єкції).
Підвищений артеріальний тиск (гіпертонія) спостерігається майже у третини дітей та у двох третин дорослих. Гіпертонія тим важча, чим більше нирки, і пов’язана з активацією системи ренін-ангіотензин-альдостерон. Це супроводжується підвищеним ризиком серцевої недостатності (лівошлуночкова недостатність, від якої страждає кожна третя жінка на початку 40-х років і майже кожна друга людина). Підвищений ризик сечового літіазу. Часті ускладнення (ниркова коліка, інфекції сечовивідних шляхів, зокрема пієлонефрит, внутрішньокистозні крововиливи). Можливо навіть інфекція сечовивідних шляхів, що нагадує пієлонефрит - лихоманка, біль у попереку тощо. - однак, з негативним аналізом сечі у випадку інфікованої кісти, яка не є суцільною з сечовивідними шляхами.
Також часто зустрічаються кісти печінки: 58% у віці 15-24 років, 85% у віці 25-34 років та 94% у віці 35-46 років (за даними МРТ). Вони розвиваються пізніше і повільніше, ніж кісти нирок, і вражають жінок легше, ніж чоловіків. Вони можуть спричинити пошкодження печінки: фіброз, хворобливу гепатомегалію, особливо у жінок. Рідше кісти можуть з’являтися в підшлунковій залозі (як правило, без симптомів), селезінці або мозку. Мозкові аневризми також частіші (8% пацієнтів проти 1% у загальній популяції), як і пролапс мітрального клапана та дивертикульоз товстої кишки. Розрив аневризми головного мозку важливо визнати через значний ризик смерті або неврологічних наслідків: будь-який головний біль, що починається раптово, локалізований, стійкий, незвичний, повинен викликати невідкладну медичну консультацію. Кісти також можливі в насінних бульбашках у половини чоловіків, а астенозооспермія (зменшення рухливості сперми) часта, але, як правило, без порушення фертильності.
При ADPKD типу 2 (мутація гена PKD2), де кісти з’являються пізніше, відсутність кіст, видимих на КТ у віці 30 років, є досить обнадійливою, оскільки ризик ниркової недостатності кінцевої стадії дуже низький.
У PKAR перинатальна смертність висока (приблизно 75%) через пов'язані з цим вади розвитку (компресія грудної клітки) та ниркова недостатність. Коли порушення менш важкі, іноді можлива виживаність (15% смертність у перший рік з піком у перший місяць життя), але ниркова недостатність тим не менше призводить до ранньої хронічної ниркової недостатності (в середньому у віці 4 років) та високого рівня показник термінальної стадії ниркової хвороби: більше одного на два в 20 років. У трьох із чотирьох пацієнтів розвивається високий кров'яний тиск, а у половини - фіброз печінки, а іноді і розриви варикозного розширення стравоходу.