Портал охорони здоров’я адреногенітального синдрому

Спадкове захворювання, при якому порушується вироблення кортизолу

охорони

Адреногенітальний синдром (АГС) - спадкове захворювання, яке може бути спричинене різними дефектами ферментів, що порушують вироблення гормону кортизолу. Попередники кортизолу та - залежно від їх експресії - андрогени (чоловічі гормони) все частіше утворюються. Інші гормони в корі надниркових залоз також можуть бути порушені при їх формуванні.

Існують різні форми АГС:
АГС з “маскулінізацією” у дівчаток та передчасним статевим дозріванням у хлопчиків із пов’язаним із цим розладом фертильності,

АГС із втратою солі (порушення електролітів, блювота, загроза життю слабкість пиття навіть у новонародженому періоді),

АГС пізнього початку (пізні симптоми),

"Криптичний" АГС (відсутні симптоми, але метаболічні зміни).
Терапія лікується. Адреногенітальний синдром тестується в Австрії в рамках скринінгу новонароджених.