Порушення метаболізму амінокислот з розгалуженими ланцюгами

Хвороба кленового сиропу (лейциноз)

Це дуже рідкісне захворювання (1: 200 000) засноване на дефекті ферменту альфа-декарбоксилази, так що три амінокислоти лейцин, ізолейцин та валін не можуть бути перетворені.

Вони накопичуються в крові та сечі та, як і ФКУ, в першу чергу пошкоджують мозок. Наслідками є судоми, пиття та м’язова слабкість або скутість, порушення розвитку та навіть кома.

Типово, що у пацієнтів і особливо їх сечі є подібний Пахне маггі або кленовим сиропом мати. Якщо його не лікувати, хвороба призводить до смерті через кілька місяців; постійне пошкодження може бути спричинене лише швидким запуском спеціального препарату, дотримуватися довічної дієти (збагачений спеціальними амінокислотами) можна запобігти. Однак існують також більш легкі форми, при яких дефект ферменту та симптоми виявляються лише м’яко.

Органоацидопатії (органоацидемії, органацидурії)

Під цим загальним терміном узагальнено велику кількість спадкових метаболічних розладів. Як і у випадку з уже описаними захворюваннями, майже завжди існує особливий ферментний дефект, в результаті якого амінокислоти або жирні кислоти не можуть належним чином розщеплюватися, накопичуватися в організмі і тим самим завдавати шкоди. Особливо у ситуаціях, що піддають стрес організму (наприклад, лихоманка, інфекції, операції, щеплення), Гіперацидність (Ацидоз) виникають кризи, що загрожують життю.

Вважається, що в Німеччині страждає кожна з 2500 дітей, хоча ступінь тяжкості та прогноз дуже різні. Залежно від задіяного ферменту три градієнтні форми диференційовані:

Раптові, масивні симптоми у новонароджених лише через кілька днів після прийому (наприклад, пиття та слабкість м’язів, блювота, втрата свідомості аж до коми)
Симптоми проявляються лише в дитинстві (нездатність розвиватися і розвиватися, блювота, судоми)
Характерне поєднання таких неврологічних симптомів, як порушення ходи, напруга м’язів та судоми.

Терапевтично, як правило, необхідна специфічна дієта, при якій пропущені продукти пропускаються. Крім того, додаткові речовини необхідно приймати у випадку багатьох розладів. Важливо також уникати гострого, що загрожує життю метаболічного дисбалансу, а батьків та дітей, які постраждали, навчити надзвичайних ситуацій.

Порушення обміну сірковмісних амінокислот

Цистиноз: При цьому рідкісному генетичному дефекті (частота 1: 50 000 - 100 000) цистин не може виноситися з клітин організму, тому він там депонується. У нирках це призводить до пошкодження клітин та функціональних розладів, які в підсумку вимагають промивання крові. Крім того, спостерігається також затримка росту та розм’якшення кісток. Відкладення в рогівці ока викликають сльозотеча та світлобоязнь. Згодом, серед іншого, також розвиваються розлади щитовидної залози, збільшення печінки та діабет. Достатнє споживання води важливо терапевтично, поряд із солями, вітаміном D та ліками.
Гомоцистинурія: Це дуже рідкісне захворювання (частота 1: 250 000), як правило, має дефект цистатіонінсинтетази, ферменту, який перетворює гомоцистеїн, отриманий з метіоніну, в цистатіонін. Тому гомоцистеїн замість цього перетворюється на гомоцистин, який переважно пошкоджує судини і може призвести до небезпечних для життя тромбів. Інші симптоми - високий зріст, ковзання кришталика ока та пальців павука. Лікування складається з довічної дієти та вживання вітаміну В6 або цистину.

Оновлено: 07.07.2017 - Автор: Дагмар Рейше