Порушення окислення жирних кислот з довгими ланцюгами - гостра декомпенсація Рідкі хвороби університету
Адела Чиріша-Еманді
Синоніми: Дефіцит 3-ланцюгової гідроксиацил-КоА дегідрогенази (LCHAD); дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази з дуже довгим ланцюгом (VCAD); дефіцит транслокази карнітину; множинний дефіцит ацил-КоА дегідрогенази.
До цієї групи захворювань належать порушення розщеплення жирних кислот. Пацієнти отримують дієту з низьким вмістом жиру та вуглеводами, уникаючи голодування. Рекомендується уникати ситуацій навіть натщесерце на ніч - пацієнти можуть використовувати назогастральний зонд безперервним потоком або не спати та годуватись вночі, деякі діти можуть отримувати кукурудзяний крохмаль перед сном. Інфекції, перерва на їжу, діарея або блювота можуть призвести до серйозних захворювань з енцефалопатією і навіть до раптової смерті. Ранні ознаки декомпенсації можуть бути слабкими: млявість та/або «непритомність». Гіпоглікемія виникає лише на відносно пізній стадії. Рекомендується починати лікування, навіть якщо рівень цукру в крові не низький. Лікування спрямоване на запобігання мобілізації жиру шляхом надання великої кількості глюкози - ентеральної або внутрішньовенної.
Конкретні ризики в надзвичайних ситуаціях: Основні надзвичайні проблеми при довголанцюгових порушеннях окислення жирних кислот пов'язані з декомпенсацією серця та нирковою недостатністю.
Загальні тривалі лікування: Дієта з низьким вмістом жиру та великою кількістю вуглеводів, уникаючи при цьому посту.
ускладнення:
1. Кардіоміопатія. Це може бути проблемою, особливо на презентації. Якщо є симптоми серцево-дихальної системи, необхідна консультація спеціаліста з кардіологічної ехокардіографії.
2. Рабдоміоліз є загальною проблемою при важкому дефіциті VLCAD. Рабдоміоліз може спричинятися фізичними вправами, особливо у деяких пацієнтів старшого віку, і може спричинити міоглобінурію та/або гостру ниркову недостатність.
Конкретна долікарняна медична допомога:
Заходи щодо запобігання та уникнення метаболічного стресу.
Екстрена діагностика: діагноз декомпенсації у відомого пацієнта з порушеннями окислення жирних кислот з довгим ланцюгом встановлюється на основі клінічних критеріїв - серцево-респіраторні симптоми, ниркова недостатність, рабдоміоліз навіть за відсутності гіпоглікемії.
Екстрені розслідування: рН та гази крові, глюкоза крові, сечовина та електроліти, кількість крові, лактат у сироватці крові, ацилкарнітин, CK, трансамінази, посіви крові, міоглобін сечі.
Негайне лікування:
Управлінські рішення повинні базуватися в першу чергу на клінічному стані. Перше терапевтичне рішення полягає в тому, чи потрібно дитині внутрішньовенне лікування, чи можна лікувати перорально. Це залежить від переносимості травлення, неврологічного статусу, анамнезу тощо.
Якщо дитина відносно добре, у неї немає блювоти, і її можна годувати перорально, їжу і рідини слід вводити невеликими болюсно і часто. Пероральні електроліти можуть знадобитися, якщо у дитини є гастроентерит або інша втрата рідини. Електроліти вводяться у розчині глюкози, а не у воді.
Наркотики: карнітин 100 мг/кг/24 год у 4 прийоми
Специфічне лікування інфекцій.
Якщо у дитини загальний стан:
• Вводити глюкозу 200 мг/кг болюсно (2 мл/кг глюкози 10% або 1 мл/кг глюкози 20%) за лічені хвилини.
• Вводити 10 мл/кг фізіологічного розчину у вигляді болюсу відразу після глюкози, якщо периферичний кровообіг поганий або пацієнт переживає шок, коли доза становить 20 мл/кг фізіологічного розчину.
Обережно! Перевантаження рідиною небезпечно для тих, хто страждає кардіоміопатією.
• Продовжуйте з 10% глюкозою у дозі 5 мл/кг/годину до наступного розчину.
За необхідності можна додати калій, коли потік сечі нормальний і концентрація калію в плазмі крові відома.
- Деяким пацієнтам можуть давати пероральний карнітин (не внутрішньовенно, оскільки довголанцюговий ацилкарнітин може бути аритмогенним) - 100-200 мг/кг/24 год, розділений на 4 прийоми
- Специфічне лікування інфекцій.
Орієнтація: Невідкладне лікування хворих із довголанцюговими розладами окислення жирних кислот повинно проводитися у відділеннях інтенсивної терапії, що мають досвід лікування цих захворювань.
Взаємодія з наркотиками: препарати з аритмогенним потенціалом протипоказані (кардіологічна консультація).
анестезія: Слід уникати передопераційного голодування, пацієнти повинні отримувати додатково глюкозу в/в. Під час стресу (інтраопераційно) пацієнтам може знадобитися велика кількість в/в глюкози (до 10-15 мг/кг/хвилину). Необхідно встановити тип і ступінь тяжкості кардіоміопатії. Пропофол протипоказаний. Уникайте лактаційного розчину Рінгера при лактоацидозі.
Профілактичні заходи: Максимально уникайте гарячкових захворювань, діареї та блювоти, тривалого голодування.
Документальні ресурси
Содубре J-M, ван ден Берге G, Вальтер JH. (редактори) Вроджені хвороби метаболізму. Діагностика та лікування. 5-е видання. Springer 2012