Поширені запитання (запитання та відповіді) - ECLAS
Знайдіть тут перелік відповіді на основні питання що ви можете запитати себе про аміотрофію хребта типу 1. Не соромтеся зв’язуватися з нами безпосередньо, якщо у вас виникнуть додаткові запитання, напишіть нам [email protected] або зателефонувавши нам за номером +33 (0) 6 72 13 66 75
Вся інформація, наведена в цьому розділі, призначена для інформування вас, але жодним чином не замінює медичну консультацію. Вони призначені для сприяння діалогу з вашим лікарем: змусіть його вказати пункти, які здаються вам недостатньо зрозумілими, і попросіть додаткової інформації.
Насправді деякі загальні дані можуть не відповідати ситуації вашої дитини: слід пам’ятати, що кожен пацієнт конкретний. Тільки лікар може дати індивідуальну та адаптовану інформацію.
Що таке спінальна м’язова атрофія ?
Проксимальна спинальна м’язова атрофія об’єднує групу спадкові, нервово-м’язові та дегенеративні захворювання який вражає немовлят, дітей та дорослих, включаючи спинну м’язову атрофію 1 типу. Він характеризується a м’язова слабкість пов'язані з більш-менш важким паралічем залежно від типу та розплавленням м'язів кореня кінцівок, тобто стегон, плечей (так званих "проксимальних" м'язів), а також м'язів багажник. Ця слабкість випливає з дегенерація нервових клітин які стимулюють і контролюють ці м’язи, моторні нейрони. М’язова атрофія хребта жодним чином не впливає на інтелектуальні функції.
Чому ми також говоримо про хворобу Вердніга Гофмана, ASI або SMA ?
Також називають спінальну м’язову атрофію 1 типу "Хвороба Вердніга Гофмана" стосовно Гідо Вердніга та Йоганна Гофмана, перші два неврологи, які описали цю хворобу в кінець 19 ст. Термін " ДБЖ Це просто абревіатура для дитячої аміотрофії хребта. Так само термін " SMA "Це абревіатура англійського виразу" Spinal Muscular Atrophy ", що буквально означає" спинальна атрофія. "
Чим м’язова атрофія хребта 1 типу відрізняється від інших видів м’язової атрофії хребта ?
Виділено чотири форми спінальної м’язової атрофії, пронумеровані від типу 1 до типу 4. Класифікація в принципі базується на двох критеріях: вік початку симптоми та рівень засвоєння рухових навичок дитини. Деякі спеціалісти також пропонують класифікацію, засновану виключно на моториці людини *. Це більш точно відображає варіабельний перебіг захворювання. Ми розрізняємо:
- несидячі які ніколи не могли сидіти або ходити самостійно (тип 1)
- люди "сиделки" які змогли сидіти наодинці, але не ходити (тип 2)
- люди "ходунки" які придбали ходьбу (типи 3 і 4).
Спинальна м’язова атрофія 1 типу починається до 6 місяців, дуже часто до 3 місяців а іноді навіть від народження.
* Крім цих критеріїв, лише медичні спеціалісти можуть визначити, який тип АСІ є у пацієнта.
Які симптоми спінальної м’язової атрофії 1 типу ?
Перші симптоми зазвичай проявляються гіпотонія тобто зменшення рухів або м’язова слабкість. Дитина відчуває труднощі або не підтримує свого голова, рухи ногами слабкі і повільні. У деяких важких випадках дитина майже не рухається з народження, за винятком невеликих рухів рук, ніг та очей.
Також уражаються м’язи дихальної системи, внаслідок чого слабкий, неефективний кашелькашель і відсутність енергії плачу і крику. Таким чином знижується здатність дитини захищатися від респіраторних інфекцій, що робить його дуже крихким.
Це також може мати проблеми з смоктанням і ковтанням. Їжа тоді вимагає справжніх зусиль, які можуть стати неможливими.
З іншого боку, те, що дитина не здатна робити фізично, зазвичай компенсує це виняткові навички спілкування, його погляд і його посмішки. Його інтелект цілком нормальний, і ці малі, як правило, кмітливі: вони люблять спілкуватися і дуже уважні до навколишнього світу.
Зверніть увагу, що ця презентація жодним чином не замінює діагноз, поставлений медичними працівниками. У разі особливого занепокоєння зверніться до лікаря, який стежить за вашою дитиною.
Щоб допомогти професіоналам розпізнати попереджувальні знаки, фахівці підготували інформаційну брошуру щодо ранньої діагностики проксимальних атрофій хребта.
На кого може вплинути спинна м’язова атрофія 1 типу ?
Спинно-м’язова атрофія типу 1 може розпочатися з народження або, більш загально, між 3 і 6 місяцями дитини. Вона також добре торкається дівчаток, ніж хлопців. Це генетичне захворювання, у 98% випадків батьки є обома носіями одного і того ж дефектного гена, як кожен 40 із населення.
Як діагностується м’язова атрофія хребта ?
Лікар виконує a ретельне клінічне обстеження яку він пристосовує відповідно до симптомів, дитини та питань батьків. На основі отриманої інформації, якщо він підозрює ДБЖ, він перейде до пункту генетичний тест зроблені з простого аналіз крові. Цей тест дозволяє майже у всіх випадках (98,6%) виділити аномалії або відсутність гена SMN1 у походження захворювання.
результати зазвичай доступні через місяць, іноді менше. Генетичне тестування однозначно може визначити захворювання, але воно не може передбачити, наскільки важким є стан. тип ДБЖ визначатиметься відповідно до віку пацієнта на початку захворювання, але перш за все залежно від ступеня його м’язової слабкості.
Які наслідки спінальної м’язової атрофії 1 типу ?
Перебіг м’язової атрофії хребта 1 типу різний від дитини до дитини. Загальновизнано, що чим раніше з’являються симптоми, тим важчим є перебіг захворювання.
Спинна м’язова атрофія 1 типу призводить до м’язової слабкості, яка поступово призводить до параліч кінцівок, a хронічна дихальна недостатність пов'язаний з неефективним кашлем, розлади смоктання, з ковтання і деякі травлення. Інтелект не зазнає впливу і пробудження як комунікабельність часто є винятковими. Вони дуже уважні до того, що їх оточує і люблять з ними веселитися легкі і доступні без зусиль ігри (пір’я, пінопластові кубики, маленькі кульки, адаптовані ігри ...)
Хвороба робить цих дітей дуже крихкими. Ще кілька років тому, за підрахунками, переважна більшість із них померла до дворічного віку з великою мінливістю. Ці статистичні дані розвиваються позитивно. Зараз доступні перші процедури. Вони доступні не всім дітям (введення в кожному конкретному випадку, залежно від стану здоров'я), але є надійними та покращують похмурий прогноз ASI1.
Як поширюється спинна м’язова атрофія 1 типу? Це заразно ?
Ні, спинна м’язова атрофія не є заразною. Це хвороба спадкова генетика через дефект гена SMN1. Передача відбувається через батьків, які не хворі, але які є обидва перевізника дефектної копії гена. Дійсно, у кожної особини є дві копії кожного гена, одна від батька, інша від матері. Постраждала лише дитина, яка отримала дефектний ген як від батька, так і від матері.
У 2% випадків захворювання обумовлене випадкова мутація гена SMN1 у дитини. Тоді хвороба походить не від батьків, а від генетичної трансформації на момент зачаття.
Які ризики для сім’ї аміотрофної дитини ?
Для кожної нової вагітності ймовірність для пари, яка вже народила хвору дитину, мати іншу дитину зі спинно-м’язовою атрофією 1 з 4. Але є пренатальна діагностика та преімплантаційна діагностика які дозволяють першим виявити хворобу через кілька місяців вагітності, а другим після ЕКО - переносити лише незаражені ембріони.
Якщо виявиться, що людина є носієм дефекту гена SMN1, ймовірно, будуть і інші члени сім'ї. Тому діагноз випадку SMA може призвести до пошук мутації гена SMN1 серед інших дорослих членів, які дали свою згоду (бабусі, дідусі, дядьки та тітки, двоюрідні брати). Це мета генетична консультація.
Чи багато немовлят із спинно-м’язовою атрофією 1 типу ?
Атрофії хребта відносяться до числа так звані рідкісні захворювання. Тобто вони вражають менше одного з 2000 людей.
Однак саме з м’язовою дистрофією Дюшенна, одне з двох найпоширеніших нервово-м’язових захворювань новачок в дитинстві. Це також провідна генетична причина дитячої смертності.
Кількість нових випадків спінальної м'язової атрофії на рік оцінюється в 1 ураженій дитині на 10000 народжень. Іншими словами, і щорічно 800 000 народжень у Франції, Вважається, що щороку народжується від 80 до 100 дітей з АСІ на національній території всі типи поєднані. Дослідження показують, що ІБП типу I є найпоширенішим (за даними деяких авторів - до 50%).
Атрофії хребта виявляються під всіх широтах і в всі популяції. Випадки спінальної м’язової атрофії у Франції все ще спостерігаються маловідома. Дійсно, немає національного реєстру, в якому б перераховувались усі люди з АСІ. Однак база даних "База даних мутацій генів SMN1 - UMD-SMN1 Франція" знаходиться в розробці. Він збирає інформацію французьких лабораторій молекулярної діагностики та довідкових центрів нервово-м’язових захворювань, що беруть участь у проекті.
Щоб дізнатись більше про проект "банк даних":http://www.umd.be/SMN1/W_SMN1/patients_FR.html
Як пересилання дитини з ASI1 ?
Яка комплексна медична підтримка пропонується ?
A терапевтична підтримка і мультидисциплінарна необхідна щодня для покращення комфорту дитини. Він базується на:
Цей неповний перелік повинен бути адаптований до кожної дитини разом із командою довідкового центру, яка піклується про нього. З маленькі поради також може бути дуже корисним у повсякденному житті. Ви можете зв’язатися з ECLAS, щоб отримати колекцію, присвячену їй.
Чи можна виявити спінальну м’язову атрофію при народженні? ?
Під час перегляду законів про біоетику у 2019 році було запропоновано включити спинальну м’язову атрофію до тесту Гатрі. На даний час цей скринінговий тест для новонароджених стосується 5 захворювань. Він базується на ідентифікації біологічних маркерів, що дозволяють виявити дисфункцію до появи перших симптомів.
Для спінальної м’язової атрофії виявлення біологічних маркерів неможливо, тому доведеться використовувати простий генетичний аналіз. У Франції неможливо провести ці генетичні тести у немовлят. Лише зміна законодавчої бази дозволить систематично проводити скринінг на атрофію м’язів хребта у новонароджених.