Позитивний генетичний тест на целіакію Вам потрібна дієта без глютену
Сьогодні для діагностики целіакії часто проводять генетичний тест. Це особливо корисно для дітей, батьки яких страждають целіакією. Однак важливо знати, що саме вимірює тест і що це означає, коли отримують позитивний чи негативний результат тесту та які висновки можна зробити. MeinAllergiePortal поспілкувався з доктором Стефані Баас, медичний радник Німецького целіакійського товариства (DZG) у Штутгарті позитивні генетичні тести на целіакію і коли людина справді потребує безглютенової дієти.
Міс доктор Баас, що ти вимірюєш за допомогою генетичного тесту на целіакію?
Целіакія пов'язана з двома особливостями білка на білих кров'яних клітинах, який використовується для виявлення чужорідних речовин. Наприклад, він також дуже добре зв'язує гліадиновий пептид і представляє чужорідний білок при целіакії.
Однак це не мутований, хворий ген, а здоровий, функціональний білок або характеристика, яка сидить на лейкоцитах. Докази цих характеристик, HLA DQ2 та HLA DQ8, є показником того, що целіакія в принципі може зустрічатися у цих людей, але не повинна.
Загалом, близько 30 відсотків населення в Німеччині мають одну з двох характеристик, тобто близько 25 відсотків населення мають HLA DQ2 і близько 5 до 7 відсотків мають HLA DQ8. Але: Лише 2 відсотки цих людей насправді хворіють на целіакію.
І навпаки, всі хворі на целіакію носять або DQ2, або DQ8, тобто для всіх, хто не має ні DQ2, ні DQ8, целіакія майже неможлива. Отже, генетичний тест служить для виключення целіакії.
Вони сказали, що людям без HLA DQ2 або HLA DQ8 "майже" неможливо розвинути целіакію, існує залишковий ризик?
Прогностичне значення генетичного тесту на целіакію становить 98-99 відсотків. Однак іноді існують так звані мінімальні варіанти, такі як половина характеристики DQ2. Це не помічається в кожному генетичному тесті, але це означає, що целіакія можлива. Припустимо наступне: у пацієнта є симптоми, характерні для целіакії, виявлені антитіла та підозріла біопсія, але генетичний тест негативний. У цьому випадку не можна було припустити, що негативний генетичний тест є доказом того, що целіакії немає. У цьому випадку можна зорієнтуватися на інші діагностичні цінності.
Чи властивості HLA DQ2 та HLA DQ8 успадковуються?
Риси HLA DQ2 та HLA DQ8 є саме генетичним фоном, який є визначальним у спадкуванні целіакії. Батьки передають дітям обидві ознаки, або одну з них, але, як уже зазначалося, їм не потрібно розвивати целіакію, і безглютенова дієта не повинна рекомендуватися виключно на основі позитивного генетичного тесту на одну з ознак.
Генетичний тест часто проводять педіатри, якщо, наприклад, у матері є целіакія. Якщо потім виявляється, що дитина, наприклад, має DQ 2-позитив, іноді даються рекомендації їсти дитину без глютену, але це не рекомендується.
Має сенс використовувати генетичний тест для обстеження дітей родини, якщо хтось із батьків страждає на целіакію. Якщо хтось із дітей має негативний результат генетичного тесту, тоді відомо, що регулярний тест на целіакію для цієї дитини не потрібен з такою ж регулярністю, як для братів і сестер, які отримали позитивний результат у генетичному тесті.
Але є й інші фактори, які можуть зіграти свою роль у розвитку целіакії.
Які ще фактори можуть призвести до целіакії?
Очевидно, що інфекції також сприяють втраті толерантності та розвитку целіакії. Схожість між білками деяких вірусів та гліадином може зіграти свою роль. Це може призвести до "змішань" та призвести до нападу організму на гліадин замість вірусів.
Крім того, розвиток характеристик HLA DQ2 та HLA DQ8 принципово пов’язаний з поширенням пшениці як основної їжі.