Прадер-Віллі, синдром

(Синдром Прадера-Віллі-Лабхардта)

Метаболічний синдром

Поширеність: 1/10000 до 1/25000. Делеція хромосоми 15q11-q13 по батькові (70% випадків) або дисомія матері 15 хромосоми (20-25%). Різні клінічні прояви, які, як видається, є результатом дисфункцій гіпоталамуса. Еволюція в 4 фази:

  • період новонародженості: гіпотонія, труднощі з харчуванням
  • раннє дитинство: переїдання, гіпогонадизм, дуже швидке зростання
  • дитячий та юнацький вік: булімія з ожирінням тулубного типу, часто низького зросту, гіпогонадизм, розлади поведінки (істерики, компульсивні та обсесивні розлади), розумова відсталість, епілепсія; на відміну від інших форм ожиріння, у цих пацієнтів, як правило, високий рівень греліну
  • пізніше: цукровий діабет, сколіоз, хронічний пульмонале, порушення поведінки (крадіжки, брехня, агресивність).

  • доліхоцефалія в дитинстві
  • вузьке обличчя, трикутний рот, мигдалеві очі, маленький рот, низьке волосся, імплантоване вперед.

Руки і ноги малі в порівнянні з розміром.

Аномалії дихання: центральне та обструктивне апное, рестриктивний синдром, пов’язаний із ожирінням, аномальна реакція на гіпоксію та гіперкарбію.

Мікрогнатія, карієс зубів, коротка і не дуже рухлива шия, густа слина. Порушення терморегуляції: схильність до гіпо та гіпертермії. Гастроезофагеальна рефлюксна хвороба, румінація та мерицизм.

Знижений поріг сприйняття болю. Деякі діти отримують лікування гормоном росту, щоб поліпшити вентиляційну функцію, прискорити ріст та запобігти ожирінню, але описані випадки раптової смерті. Підвищений серцево-судинний ризик: гіпокінезія, пов’язана з недостатністю гормону росту, ранній атероматоз.

Існує ризик центральної надниркової недостатності кори: він зростає з віком і, схоже, пов'язаний з гіповентиляцією центрального походження. Він характеризується нормальним рівнем кортизолу в спокої, але недостатньою реакцією на стрес. Ось чому деякі групи рекомендують давати дозу гідрокортизону під час введення анестезії.

Рекомендації з обережністю (професор V Beauloye, Clin univ St Luc, Брюссель):

Проблемне передопераційне голодування (моніторинг). Утруднений венозний доступ. Ризик закупорки дихальних шляхів. Шлунково-стравохідний рефлюкс. Обмежувальний синдром. Аномальна реакція на гіпоксію та гіперкарбію. Проблеми терморегуляції: гіпо- або гіпертермія. Передопераційна ехокардіографія. Періопераційні проблеми з диханням: бронхоспазм, ателектаз, апное. Ризик центральної недостатності надниркових залоз у дитячому та юнацькому віці: оцінка цієї функції до операції або введення дози гідрокортизону при введенні анестезії.