Практика коагуляції Фрайбург - д-р
У так званому первинному гемостазі (утворення першої гемостатичної пробки з тромбоцитів крові) тромбоцити та стінки судин взаємодіють. Фактор фон Віллебранда має спрощену функцію якоря. Тому порушення в цій системі завжди виражаються подібним чином на додаток до періопераційної кровотечі, особливо через кровотечі в області слизової оболонки та рясні менструації. Чоловіки та жінки страждають однаковою мірою, але легше діагностується у жінок, якщо гіперменорея (сильна менструальна кровотеча) є більш легким показником діагнозу.
синдром фон Віллебранда 1 типу
Найбільш поширеним є синдром фон Віллебранда 1 типу. Ступінь тяжкості зазвичай залишається легкою. Фактор фон Віллебранда (VWF) формується структурно нормально і з нормальною функцією, але з точки зору кількості. Фактор фон Віллебранда знижується (VWF-Ag), а також фактор активності Віллебранда (активність VWF, раніше кофактор ристоцетину). Час кровотечі in vitro (аналіз PFA) патологічно збільшується. Агрегація тромбоцитів, опосередкована рістоцетином, патологічно знижена.
Терапія здебільшого є успішною завдяки місцевому гемостазу, антифібринолітичній терапії транексамовою кислотою (Циклокапрон ®) як основним заходом та, при необхідності, збільшенню VWF через синтетичний DDAVP. Препарат Мінірин ® доступний для внутрішньовенного введення у вигляді інфузії та Октостим ® для введення в якості назального спрею в окремих випадках. В результаті власний VWF в організмі тимчасово виділяється більше, що нормалізує згортання крові.
Найелегантнішим способом лікування дуже поширеної гіперменореї є вибір відповідної гормональної контрацепції (таблетки) або внутрішньоматкової спіралі, покритої гормонами (ВМС, наприклад, Mirena ® або Jaydess ®). Звичайно, це робиться міждисциплінарно у співпраці з лікуючим гінекологом.
синдром фон Віллебранда 2 типу
У різних формах типу 2 фактор фон Віллебранда формується з різними структурними дефіцитами, які погіршують його функцію при первинному гемостазі.
Лікування мінірином у багатьох випадках є незадовільним; крім основних заходів, необхідне внутрішньовенне введення концентратів фактора згортання крові. До цього часу це було можливо лише з факторними концентратами, отриманими з донорської плазми (Haemate®, Wilate® та ін.), Але генетично сконструйований рекомбінантний концентрат фактора Віллебранда (Vonvendi®) зараз доступний вперше.
Розмежування типу 2 від типу 1 та диференціація інших підтипів типу 2 здійснюється за допомогою так званого мультимерного аналізу.
синдром фон Віллебранда 3 типу
У найрідкіснішій формі фактор фон Віллебранда практично відсутній. Це призводить до сильної тенденції кровотечі, подібної до такої при важкій гемофілії. Часто необхідна тривала профілактика з відсутнім фактором згортання.
Дисфункція тромбоцитів
Порушення тромбоцитів, поряд із синдромом фон Віллебранда, є одними з найпоширеніших порушень згортання крові. Діагноз заснований на симптомах, тривалому часі кровотечі in vitro та обмеженій агрегації тромбоцитів (агрегація тромбоцитів). Це не прості лабораторні дослідження, але існують різні можливості для втручання. Беручи кров якомога акуратніше та проводячи аналізи на практиці без будь-яких транспортних шляхів, ми можемо звести найважливіші так звані помилки до аналізу до мінімуму. Проте надійний діагноз можливий лише за умови відтворюваних результатів.
Тромбастенія Гланцмана, синдром Бернарда Сульє та ряд інших генетичних захворювань є видатними представниками дисфункції тромбоцитів і практично моделюють захворювання на порушення певних рецепторів або функціональних механізмів тромбоцитів крові. Але вони надзвичайно рідкісні.
Набагато частіше зустрічаються інші неспецифічні обмеження функції тромбоцитів або хвороби пулу зберігання, в більшості випадків віднесення до чітко визначеного функціонального розладу не вдається, але діагноз постає із симптомів та відтворюваних, помірно обмежених тестів функції тромбоцитів. Диференціація від легкого синдрому фон Віллебранда не завжди можлива, оскільки існують збіги не тільки у фізіологічній функції, а отже, і в симптомах, а й у лабораторних результатах. На практиці, однак, це має обмежене значення, оскільки терапія в кінцевому рахунку добре лікує обидва диференціальні діагнози.
Індукована наркотиками дисфункція тромбоцитів
Функція тромбоцитів дуже чутлива не тільки до порушень в лабораторії, але і до порушень в організмі. Знеболюючі засоби НПЗЗ можуть впливати на агрегацію тромбоцитів.
Антибіотики також можуть пошкодити функцію тромбоцитів, але важко розрізнити функціональні порушення, спричинені інфекціями.
Порушення функції тромбоцитів також відомо з психотропними препаратами. Однак це не завжди повинно мати клінічне значення.
Це лише кілька прикладів. Харчові добавки з високими дозами рослинних екстрактів також є можливими факторами, що руйнують агрегацію тромбоцитів.
Порушення функції тромбоцитів при захворюваннях печінки та нирок
Тромбоцити також чутливі до відсутності детоксикації в організмі. Так звана уремічна тромбопатія часто виявляється у пацієнтів із суттєво порушеною функцією нирок. Захворювання печінки також можуть впливати на функцію тромбоцитів. Зазвичай це збігається з тромбопенією (зменшення кількості тромбоцитів).