Предімплантаційний діагноз, (до запліднення) qu; Що це; Хто має право ~ Педіатр

предімплантаційний

Екран для гамет, що переносять хворобу, до народження дитини

У деяких сім'ях наявність серйозної хвороби, іноді генетичної, спонукає до запитань, перш ніж "приймати рішення" про народження дитини. Чи існує ризик народження дитини із серйозною або навіть невиліковною спадковою хворобою? ( Хорея Хантінгтона, нейродегенеративні захворювання, міопатія, розсіяний склероз, муковісцидоз (основна причина ПГД) та ін..), перелік у підсумку досить довгий.

Що таке PGD (доімплантаційний діагноз)?

У 2015 році у Франції завдяки PGD народилося 227 дітей, тобто після того, як вони скористалися предімплантаційною діагностикою в перші дні формування ембріонів у лабораторії. Порівняйте з 18 600 дітьми, народженими за допомогою екстракорпорального запліднення (ЕКО) за той самий рік, та 800 000 немовлят, які ще народились у 2015.

У 2015 році було прийнято лише 582 із 766 розглянутих заяв.

Пара “групи ризику” проходить ЕКО (запліднення in vitro) для отримання ембріонів, генетичні характеристики яких будуть проаналізовані. Зрештою, ембріон (и), які не мають дефекту, що побоюється, імплантується в матку матері.

Хто може скористатися ПІВ?

В даний час деякі пари можуть цим скористатися, виключно. Не існує "списків" захворювань, які автоматично отримують від них користь. Раптом саме медичні бригади центрів, уповноважених робити ПГД (CPDPN), складаються з гінекологів, біологів, психологів, генетиків тощо. хто буде судити в кожному конкретному випадку. Тому воно досить нав'язливе, що дозволяє на даний момент уникнути систематичної поведінки, щоб задовольнити будь-який запит, що може призвести до євгеніки. Дійсно, майже у всіх сім'ях можна виявити те чи інше ураження у тітки, бабусі, племінника, що може призвести до сумнівів щодо існування того чи іншого генетичного захворювання (кавові плями в численному молоці, ангіоми, інтелектуальна відсталість, аутизм, важка астма, вади серця, параліч тощо). Багато фантазій викликає ця PGD, доцільно бути обережними при сучасному науковому досягненні, зокрема щодо генетичної ідентичності захворювань.

Що в даний час дозволено законодавством з точки зору ПІВ?

  • для пари, яка має велику ймовірність народити дитину з серйозним генетичним захворюванням, визнаним невиліковним
  • для пари, яка народила дитину з невиліковним генетичним захворюванням
  • у деяких випадках PGD може бути дозволений, завдяки цій майбутній дитині, отримати донорство органів (наприклад, нирок, шкіри) для іншої дитини братів і сестер, які страждають на серйозне захворювання
  • для подружжя, котрі прагнуть не передати серйозну патологію з пізнім початком, одна з бабусь і дідусів якої страждає без того, щоб самі батьки знали, чи розвивається у них це захворювання. Це називається виключенням ПГД.

Станьте таким чином "відібраними" ембріонами

Також у 2015 році із 744 перенесених ембріонів 272 породили вагітність, з яких 207 перервали термін, щоб народити 227 дітей (включаючи двійнят).

Таким чином, лише 28% переносів ембріонів та 18% пункцій яйцеклітин призводять до народження.

У Франції недостатньо центрів

Франції не вистачає засобів у цьому відношенні, а очікування та вивчення справ тривалі. З «втратою» удачі для деяких пар. Для періоду авторизації це займає в середньому два роки. Вік жінок є причиною відхилення багатьох випадків; дійсно, після 36/38 років жінки перестають бути «родючими», щоб отримати достатню кількість ооцитів.

Клацніть ТУТ для переліку кількох уповноважених центрів захисту прав інтелектуальної власності у Франції.

Не плутати з уповноваженими центрами пренатальної діагностики ТУТ

DPI та DPNI, яка різниця?

Під DPNI ми маємо на увазі неінвазивну преімплантаційну діагностику, тобто отриману за допомогою простого аналізу крові матері, такого як, наприклад, для скринінгу трисомії 21, завдяки присутності фетальної ДНК в крові матері. Але тут запліднення вже відбулося, ми менше за течією. Якщо поставити діагноз синдрому Дауна, то постане питання про переривання вагітності, помітна відмінність від ПГД, коли ще немає вагітності, оскільки діагноз встановлений ... в трубці в лабораторії.

Цей тест складається з простого аналізу крові, який дозволяє виявити за допомогою надійність понад 99% якщо у плода трисомія 21, 13 або 18. Мета полягає в тому, щоб значно зменшити кількість амніоцентезів, а отже, і ризик викидня.

Етичні дебати?

Деякі країни, такі як Китай, зробили різкий крок, оскільки ПІС поширюється все більше і більше. У цій країні генетичні захворювання стигматизовані, а етичні бар'єри не існують. Китайці навіть працюють над розробкою методики, яка дозволяє ідентифікувати зародки, що не містять хвороб, у "пробірці", не забираючи з них кілька клітин, а шляхом локалізації ДНК, присутньої в середовищі живлення ембріона. Це ще менш інвазивно. Китайці, як і інші країни, досягають значних успіхів у цих сферах порівняно з Францією.

Така країна, як Квебек, пропонує в законі виділити PGD, щоб уникнути серйозних захворювань, а PGD ... мати дитину з блакитними очима або чоловіком, а не жінкою.

В даний час у Франції над цим питанням працює Національний консультативний комітет з питань етики, зокрема, чи можна систематично застосовувати PGD перед перенесенням ембріонів на скринінг синдрому Дауна.

Це дуже складна тема, і кожне майбутнє покоління пристосовуватиме еволюцію залежно від знань та ... звичок.

3 книги, написані доктором Арно Пферсдорффом, засновником pediatre-online, видані Hachette-Famille
  • " Посібник для дітей Перші вказівки " Hachette Famille 286 сторінок 16,95 € Доступно ТУТ
  • "Моя дитина не спить - 7 рішень"Hachette Famille 64 сторінки 6,95 € ДоступноТУТ
  • "Моя дитина не їсть - 7 рішень"Hachette Famille 64 сторінки 6,95 € ДоступноТУТ

Зараз є 3 книги педіатра доктора Пферсдорфа, які видаються Hachette і поширюються у всіх книгарнях Франції, а також Бельгії, Люксембургу, Швейцарії, Канади. Вони для батьків. Також на Amazon, Fnac, BNF тощо.