Пренатальні скринінгові тести

пренатальні

Пренатальні скринінгові тести не представляють ризику для плода або матері. Натомість вони є орієнтовними, Я не ставлю остаточного діагнозу, тому я не можу точно сказати, чи є у плода вроджена вада розвитку.

Пренатальні скринінгові тести є абсолютно необхідними, особливо для майбутніх мам у віці старше 35 років. Однак є також жінки віком до 35 років, які мають однаковий ступінь ризику народити дітей з вадами розвитку.

Коли лікар просить зробити ці тести, це базується на:

  • вік пацієнта;
  • історія сім'ї;
  • результати планових тестів;
  • етнічна приналежність (є певні вади розвитку, які розвиваються залежно від етнічного субстрату). (1)

Найпоширенішими пренатальними скринінговими тестами є:

  • вимірювання нухальної прозорості у 11-13 тижнів;
  • подвійний тест - зразок крові через 10-13 тижнів;
  • потрійний тест, чотирикратний тест - зразки крові через 15-20 тижнів. (2)

Вимірювання ядерної прозорості

Саме тест визначає, чи є у дитини ризик розвитку Синдром Дауна. Зазвичай всі вагітні жінки виконують цей тест у першому триместрі вагітності, десь між 11-13 тижнями.
У цьому тесті буде виміряно кількість рідини, яка осідає на шиї дитини. Його можна виміряти за допомогою ультрасонографа.
Позитивний тест на просвічування нухалів - це коли дитина має підвищену кількість нухальної рідини. Зазвичай у всіх немовлят є кількість нухальної рідини, але у немовлят із синдромом Дауна підвищена кількість.

Цей тест не на 100% підтверджує наявність синдрому Дауна. Тести на достовірність:

  • біопсія ворсин хоріона;
  • амніоцентез.

Проте обидва тести мають помірний ризик викидня, тому їх будуть проводити лише в умовах суворої потреби.

Тест на вимірювання ядерної прозорості проводиться, коли дитина вимірює між 45-84 мм, як правило, між 11-13 тижнями. Це не робиться раніше 11 тижнів, оскільки ембріон занадто тонкий, а через 14 тижнів кількість нухальної рідини розсмоктується через лімфатичну циркуляцію і вже не видно.

Цей тест проводиться за допомогою ультрасонографа. Подібно до УЗД черевної порожнини, лікар наносить певну кількість гелю на поверхню живота, а потім за допомогою ультрасонографа намагається зафіксувати правильне зображення, де зможе виміряти кількість рідини з внутрішньоутробного рівня плода.
Зазвичай цей прийом не болючий, не є інвазивним. Однак у животі відчувається дуже незначний тиск.
Однак бувають ситуації, коли за допомогою ультрасонографа неможливо отримати зображення через черевну стінку, так що трансвагінальне УЗД. Це безпечна техніка як для матерів, так і для немовлят.

Під час огляду за допомогою УЗД лікар зможе правильно оцінити вік вагітності, вимірявши плід від маківки до рівня нижньої частини хребта. Після цього вимірювання лікар вимірює кількість нухальної рідини в шкірі, яка виглядає у вигляді тонкої білої лінії, рідина з’являється на УЗД, пофарбованій у чорний колір.
Також на УЗД майбутні мами зможуть спостерігати за головою, хребтом, кінцівками, руками і ногами дитини.

Вимірювання ризику синдрому Дауна

Синдром Дауна є генетичною аномалією, яку також називають трисомією 21, від генетичного дефекту хромосоми 21. Цей синдром відрізняється певними фізичними характеристиками та порушеннями навчання.

Серед найпоширеніших фізичних особливостей синдрому Дауна є:

  • гіпотонія: зниження м’язового тонусу;
  • маленький ніс і приплюснуте носове плато;
  • невеликий розмір рота;
  • очі нахилені вгору і назовні;
  • більший простір між першим і другим пальцями ніг;
  • великі руки з короткими пальцями;
  • долонна поверхня рук може мати єдину складку;
  • при народженні діти матимуть вагу та довжину нижче норми. (10)

Щоб визначити ризик народження дитини з синдромом Дауна, лікар введе вік матері та розмір нухальної рідини в базу даних. Залежно від результату, лікар буде знати, чи має майбутня мама великий ризик чи не народити дитину з синдромом Дауна. Звичайно, це не точний діагноз, тому для підтвердження буде проведено кілька тестів, якщо перші результати вказують на наявність ризику.

На додаток до синдрому Дауна, інші аномалії, такі як Синдром Патау (також звана трисомія 13) - це хромосомна аномалія, пов’язана з множинними інтелектуальними вадами та фізичними аномаліями - дефектами серця, головного мозку, спинного мозку, дуже маленькими або слаборозвиненими очима, зайвими пальцями рук або ніг, вирізом на губі та або без розтину на рівні твердого піднебіння та гіпотонії) або Синдром Едвардса. Однак ці аномалії зустрічаються набагато рідше, ніж синдром Дауна. (13)

Для більшої точності цього тесту можна одночасно проводити дослідження крові для вимірювання концентрації гормонів у крові. hCG та PAPP-A. Дитина, що має високий ризик розвитку синдрому Дауна, матиме високий рівень ХГЧ та низький рівень PAPP-A при аналізі крові.

Цей тип тестування називається комбіноване тестування, оскільки він поєднує в собі вимірювання нухальної напівпрозорості та подвійний тест (концентрація гормонів hCG та PAPP-A) і має точність 90%, хоча хибнопозитивні тести складають у відсотках 5%. (3)

Ці два тести (вимірювання нухальної напівпрозорості та визначення сироваткових маркерів за допомогою подвійного тесту) характерні для першого триместру вагітності.

Для підтвердження наявності синдрому Дауна будуть проведені два складні тести:

  • біопсія ворсин хоріона;
  • амніоцентез.

Біопсія ворсин хоріона

Він включає забір, трансабдомінально або через шийку матки, невеликої кількості плацентарної тканини.
Трансабдомінальне збирання врожаю передбачає введення голки через черевну стінку, матку до плаценти та забір невеликої кількості плацентарної тканини через голку.
В збирання шийки матки буде використана невелика пластикова трубка, яка буде введена через піхву, потім через шийку матки, до рівня плаценти, звідки буде зібрано крихітну кількість плацентарної тканини, як у випадку трансабдомінального збору.

Слід зазначити, що збирання шийки матки має більший ризик втрати вагітності.
Як при трансабдомінальному, так і при збиранні шийки матки лікар використовує ультразвук для визначення ідеального місця для збору плацентарної тканини. (7)

Ця біопсія може визначити наявність понад 200 відхилень, серед яких найбільш важливими є:

  • Синдром Дауна;
  • гемоглобінопатії;
  • Аномалія Тей-Сакса - генетичний дефект хромосоми 15, який спричиняє глухоту, сліпоту, зниження тонусу м’язів, деменцію, параліч або втрату рухової функції, затримку росту тощо. (6)

амніоцентез

Це пренатальне дослідження, яке проводиться між 15-20 тижнями шляхом збору кількості навколоплідних вод за допомогою ультразвукового контролю для виявлення певних відхилень плода.

Серед найпоширеніших відхилень, виявлених амніоцентезом, є:

  • Синдром Дауна;
  • spina bifida - дефект хребта та спинного мозку, що залишає вільний отвір у хребті;
  • серповидно-клітинна хвороба - серйозне захворювання крові, при якому еритроцити (еритроцити, які несуть кисень в організмі) аномально розвиваються. (8)

Ця процедура передбачає введення голки для забору навколоплідних вод через черевну стінку-матку-амніотичний мішок. Підготовка пацієнта є дуже важливою справою і включає інформацію про всі стадії амніоцентезу для забезпечення психічного та емоційного комфорту.

Черевна область, куди буде введена голка, буде знеболена, щоб запобігти введенню голки внаслідок скорочення м’язів. Це передбачає введення невеликої кількості місцевого анестетика в шкіру живота, де буде проводитися введення.

Ультразвукове керівництво використовується для визначення положення плода в утробі матері, для визначення найкращого місця для збору кількості навколоплідних тканин та для впевненості, що голка для біопсії правильно пройде через черевну стінку та навколоплідний мішок до рідини . (9)

Для другого триместру існують деякі спеціальні тести, також засновані на вимірюванні концентрації в крові деяких сироваткових маркерів, що називаються потрійний тест і чотирикратний тест.

Потрійний тест

Зразки для цього аналізу крові зазвичай збирають бажано на 16-му тижні вагітності, але їх можна взяти в будь-який час між 14-20 тижнями плюс-мінус 6 днів.
Потрійний тест - це тест на визначення сироваткових маркерів, що визначаються білками, що виробляються плодом і плацентою, в крові матері.

Цей тест вимірює:

  • альфа-фетопротеїн (AFP) - білок, що виробляється плодом; вимірюється для виявлення будь-яких відхилень у нервовій трубці плода;
  • некон'югований естріол (EU3) - особлива форма гормону під назвою естроген, що виробляється плодом і плацентою;
  • хоріонічний гонадотропін людини (ХГЧ) - гормон, що виробляється плацентою. (4)

Ці результати аналізів крові будуть корелювати з віком, вагою, етнічною приналежністю та гестаційним віком матері і будуть введені в досить складну математичну формулу, що призведе до ризику виникнення у дитини певних відхилень при народженні.

Четверний тест

Цей тест ідентичний потрійному тесту, який також проводиться під час другого триместру вагітності та має однакові оцінки маркерів, лише містить додатковий тест: вимірювання концентрації інгібіну А в крові (гормон, що виробляється плацентою).
Після цих аналізів крові на наявність відхилень один або кілька маркерів можуть мати підвищені значення.

Підвищена концентрація альфа-фетопротеїну під час вагітності може припустити:

  • аненцефалія - ​​відсутність частини мозку або черепа плода;
  • дефект хребта - Spina Bifid;
  • аномалії серця - тетралогія Фалло (рідкісна вроджена вада серця); ця тетралогія включає чотири основні вади серця: великий дефект міжшлуночкової перегородки, легеневий стеноз, гіпертрофія правого шлуночка, аорта бере початок в обох шлуночках, а кров, яка доходить до всього тіла, менше киснева;
  • кишкові аномалії - пов’язані з кишечником плода або сусідніх органів (приклад: атрезія дванадцятипалої кишки);
  • генетичні дефекти - синдром Тернера (є хромосомною патологією, яка впливає на розвиток у жінок); найпоширенішою фізичною особливістю цієї аномалії є невисокий зріст, який стає очевидним у віці близько 5 років; ще одна спільна риса - рання втрата функції яєчників; (12)
  • У найгірших випадках навіть внутрішньоутробна смерть плода може настати.

Однак бувають випадки, коли підвищена концентрація альфа-фетопротеїну свідчить про те, що наявність багатоплідної вагітності.

Однак концентрації, нижчі від нормальної межі цих гормонів, що визначаються подвійним, потрійним і чотирикратним тестом, можуть припустити наявність синдрому Дауна (трисомія 21) або синдрому Едвардса (трисомія 18) - хромосомної аномалії, пов'язаної з відхиленнями в різних частинах тіла. Можуть виникнути вади серця або аномалії органів, що розвиваються до народження. Інші фізичні особливості трисомії 18 включають:

  • голова невеликого розміру і аномальної форми;
  • мала нижня щелепа і рот;
  • стиснуті кулаки з пальцями, що перекриваються. (5, 11)

На закінчення, майбутні матері, незалежно від того, чи ризикує вони народити дітей з певними вадами розвитку, повинні проводити ці пренатальні скринінгові тести. Вони ефективні у виявленні певних генетичних відхилень, найважливішими з яких є: синдром Дауна, синдром Едвардса та синдром Патау.