Причина дефіциту гормону росту, ознаки, лікування - NetDoktor
Клеменс Гедель - фрілансер медичної команди NetDoktor.
Дефіцит гормону росту є рідкісним захворюванням, яке в основному може призвести до порушень фізичного розвитку. Основним симптомом у дітей є зменшення зростання довжини. У дорослих з дефіцитом гормону росту на перший план виходять інші симптоми. Пацієнти отримують штучний гормон росту, який вводять їм під шкіру. Детальніше про дефіцит гормону росту читайте тут: причини, симптоми, діагностика та терапія.
Дефіцит гормону росту: опис
Якщо спостерігається дефіцит гормону росту, є дефіцит гормону соматотропіну (СТГ). Окрім того, що він діє як гормон росту, він виконує багато інших ролей. Він також впливає на кістки, м’язи, жир, баланс цукру та когнітивні функції.
Ізольована недостатність гормону росту страждає приблизно на кожного з 4000 до 10000 дітей. Ізольоване означає, що подальших гормональних збоїв не буде. Це стосується більшості пацієнтів з дефіцитом гормону росту.
Соматотропін
Соматотропін виробляється в організмі гіпофізом і виділяється раптово, особливо під час сну. Цей викид регулюється гормоном (GHRH) з області мозку вищого рівня, гіпоталамуса.
Виділення соматотропіну в кров призводить до різноманітних реакцій в організмі. Крім усього іншого, печінка виділяє соматомедини, особливо інсуліноподібний фактор росту-1 (IGF-1). IGF-1 є реальним фактором зростання. Його вивільнення збільшує вироблення білка, розмноження та дозрівання клітин. Також впливає жировий і вуглеводний обмін. Сприяє розчиненню жиру в жирових клітинах, і вплив гормону, що знижує рівень цукру в крові, на клітини-мішені послаблюється. Це підвищує рівень цукру в крові. Якщо в крові є досить високий рівень IGF-1, це зменшує вивільнення соматотропіну.
Якщо спостерігається дефіцит гормону росту, може виникнути розлад на всіх рівнях схеми управління балансом соматотропіну. На додаток до порушення виробництва окремих факторів та гормонів, можуть порушуватися також сигнальні шляхи, такі як рецептори до IGF-1.
Штучний гормон росту
Лікування дефіциту гормону росту стало можливим з 1957 року - шляхом заміни відсутнього гормону. Використовуваний гормон росту отримували з гіпофіза померлого. З 1985 року гормон росту можна виробляти штучно в лабораторії.
Дефіцит гормону росту: симптоми
Симптоми, які викликає дефіцит гормону росту, різноманітні, оскільки гормон виконує найрізноманітніші функції. Крім того, симптоми залежать від віку на початку захворювання. Основним симптомом у неповнолітніх є затримка росту. У дорослих з дефіцитом гормону росту ріст, як правило, вже завершений, саме тому на перший план виходять інші симптоми.
Дефіцит гормону росту у дітей
Центральним, але неспецифічним симптомом у дітей з дефіцитом гормону росту є зменшення зростання довжини. Вроджена недостатність гормону росту зазвичай стає помітною у віці від шести до дванадцяти місяців. Однак зростання може бути нормальним до другого року. Порушення росту, спричинене дефіцитом гормону росту, зазвичай однаково вражає всі частини тіла (пропорційно низький зріст).
Якщо дефіцит гормону росту лише незначний, діти, що страждають, стрункі. Виражений дефіцит, навпаки, призводить до утворення під шкірою відносно товстого шару жиру.
На розвиток зубів також впливає затримка росту.
Іншим важливим симптомом, особливо у немовлят, є помітно низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія). На відміну від інших захворювань, які пов’язані з низьким рівнем цукру в крові, якщо дитина народжується з дефіцитом гормону росту, вага та розміри дитини зазвичай є нормальними при народженні.
Зокрема, у новонароджених дітей постійний низький рівень цукру в крові може бути єдиним показником дефіциту гормону росту. Однак може спостерігатися і гіпербілірубінемія. Це означає підвищену кількість білірубіну в крові. Білірубін - продукт розпаду гемоглобіну (червоний пігмент крові).
У дітей дефіцит гормону росту може впливати на їх загальне самопочуття до такої міри, що вони відмовляються їсти чи пити.
Дефіцит гормону росту у дорослих
У дорослих з дефіцитом гормону росту на перший план помірне загальне самопочуття та поганий настрій. Це може знизити продуктивність та якість життя. Крім того, помітний перерозподіл жиру в шлунок і стовбур. Знижується м’язова маса і щільність кісткової тканини. Рівень ліпідів у крові та сприйнятливість до серцево-судинних захворювань можуть бути підвищені. Однак дефіцит гормону росту у дорослих також може бути в основному безсимптомним.
Більше гормональних порушень
Гормон росту виробляється в гіпофізі. Це також утворює інші гормони. Прикладами є ЛГ і ФСГ (важливі для функції статевих органів), АКТГ (важливі для функції наднирників), АДГ (важливі для функції нирок) і ТТГ (важливі для функції щитовидної залози). Якщо дефіцит гормону росту обумовлений захворюванням гіпофіза, вироблення цих інших гормонів також може бути порушено - із відповідними симптомами.
Симптоми вказують на причину захворювання
Існує ряд симптомів, які вже вказують на те, що викликає дефіцит гормону росту. До них належать, наприклад, так званий маятниковий ністагм (мимовільне коливання ока) і особливо маленький пеніс (мікропеніс). Ці два симптоми свідчать про те, що називають септооптичної дисплазією - складним неврологічним розладом, який вражає гіпофіз та очний нерв.
Дефіцит гормону росту: причини та фактори ризику
У більшості випадків дефіцит гормону росту є ідіопатичним, тобто причина невідома. Але воно може бути вродженим або набутим. Можливими причинами в таких випадках є, наприклад, спадкова схильність, запалення (наприклад, аутоімунний гіпофізит), пошкодження судин, травми, пухлини або наслідки радіаційного впливу (наприклад, від хіміотерапії). Хірургічні втручання в чутливій ділянці гіпофіза також можуть спровокувати дефіцит гормону росту.
Навіть сильний психологічний стрес може вплинути на чутливий процес росту і розвитку.
У більшості випадків дефіцит гормону росту виникає ізольовано, а це означає, що інших гормональних порушень немає.
Дефіцит гормону росту: дослідження та діагностика
У дітей затримка росту часто помічається під час медичного огляду. Під час регулярних оглядів лікар вимірює вагу та зріст дитини. Ці значення вводяться в так звану криву зростання (крива процентилю). З цього можна зрозуміти, чи відповідає ріст нормі або наскільки він від нього відхиляється.
Однак причини зниження зростання дуже різноманітні - дефіцит гормону росту є лише однією з можливих причин. Особливо ендокринологи - це фахівці з дефіциту гормону росту. Ендокринологія займається (гормональними) залозами тіла.
Інтерв’ю з анамнезом
Центральну роль у діагностиці дефіциту гормону росту відіграє анамнез (анамнез). З цією метою лікар детально розмовляє з батьками відповідної дитини або з самим дорослим пацієнтом, метою якого є з’ясування особистості, сім’ї та соціального походження відповідної особи. Лікар поставить такі питання, серед інших:
- Які симптоми ви помітили?
- Чи помітна зміна настрою, працездатності чи поведінки вживання їжі та пиття?
- Відомі попередні хвороби?
- Як розвивалися інші члени сім'ї?
- Чи є психологічні стреси?
Медичний огляд
Співбесіда супроводжується фізичним іспитом. Що стосується дітей, це насамперед включає вимірювання їх зросту. Це вимірювання повинно бути якомога точнішим. На додаток до абсолютних значень, також можна розрахувати розвиток росту, що важливо для оцінки затримки росту. Надійне твердження про темпи зростання можна зробити лише при більш тривалому спостереженні принаймні від шести до дванадцяти місяців.
За визначенням, ріст класифікується як ненормальний, якщо значення нижче, ніж так званий третій процентиль довжини. Це означає, що 70 відсотків дітей того ж віку старші. Крім того, можна розрізнити пропорційні та непропорційні порушення росту. У разі дефіциту гормону росту розлад росту, як правило, пропорційний, тобто затримкою зростання уражаються всі частини тіла.
У випадку старших дітей лікар також звертає увагу на такі ознаки статевого дозрівання, як розвиток грудної клітки та лобкових волосся в рамках фізичного огляду.
Рентгенологічне дослідження
Роблять рентген лівої руки, щоб перевірити на дефіцит гормону росту. За допомогою цієї картини можна визначити «кістковий вік». Зазвичай це відповідає віку. Це може бути використано для розрізнення затримки розвитку або дефіциту гормону росту. Без ознак затримки росту кісток дефіцит гормону росту малоймовірний.
Аналіз крові
За допомогою аналізу крові лікар вимірює рутинні параметри, а також концентрацію гормону росту соматотропіну (STH), IGF-зв’язуючого білка-3 (IGFBP-3) та IGF-I. Він також вимірює рівень інших гормонів, що виробляються гіпофізом, таких як гормон росту (особливо АКТГ і ТТГ), а також речовин, що виділяються ними, таких як кортизон. Якщо причина дефіциту гормону росту в гіпофізі, часто страждають множинні гормони. Вимірювання гормону контролю з гіпоталамуса, що призводить до вивільнення гормону росту (GHRH), є ненадійним.
Тест на стимуляцію СТГ
Якщо показники IGF-1 та IGFB-3 у крові низькі, і жодної іншої причини виявити не вдається, може бути дефіцит гормону росту. Для дослідження цієї підозри можна провести тест на стимуляцію СТГ. З цією метою пацієнту, що голодує, вводять речовину, яка стимулює гіпофіз виділяти соматотропін (наприклад, глюкагон, інсулін, аргінін, клонідин). Потім кілька разів через рівні проміжки часу беруть зразок крові та аналізують, щоб з’ясувати, чи виділено і скільки гормону росту.
Обговорюється мінімальне значення, яке необхідно виміряти, щоб виключити дефіцит гормону росту. Зазвичай дається граничне значення від 8 до 10 нанограмів на мілілітр (нг/мл) крові. Значення нижче 7 нг/мл вказує на дефіцит гормону росту. Якщо виміряна досить висока концентрація соматотропіну, дефіциту немає.
Для виявлення дефіциту гормону росту необхідні два підозрілі стимуляційні тести. Однак ви повинні врахувати, що на результат тесту може впливати багато факторів (наприклад, статеві гормони та ожиріння). Як результат, порівняння двох тестів не завжди можна навести.
Стимуляційні тести не можуть проводитись у дітей через побічні ефекти. Не слід стимулювати новонароджених та немовлят.
Магнітно-резонансна томографія (МРТ)
Магнітно-резонансна томографія (МРТ) проводиться лише в особливих випадках при підозрі на дефіцит гормону росту - а саме при підозрі на причину дефіциту гормону росту в мозку.
Генетичні дослідження
Генетичні тести можуть знадобитися, якщо підозра на генетичне пошкодження є причиною дефіциту гормону росту. Однак конкретні мутації, виявлені дотепер, можна виявити лише в декількох випадках. Однак низку синдромів захворювання можна виявити за допомогою генетичного тесту.
Детальніше про іспити
Дізнайтеся тут, які тести можуть бути корисними при цій хворобі:
Дефіцит гормону росту: лікування
Для планування лікування пацієнтів з дефіцитом гормону росту зазвичай необхідне стаціонарне перебування. Терапія може бути скоригована індивідуально в спеціалізованій клініці.
Дефіцит гормону росту лікується введенням штучного гормону росту (аналоги соматотропіну). Зазвичай цю терапію починають якомога швидше. Гормон необхідно вводити під шкіру (підшкірно). Оскільки сума завжди повинна бути точною, пацієнт та, якщо потрібно, батьки проходять спеціальну підготовку щодо введення ліків.
У дітей терапія зазвичай припиняється, коли збільшення довжини завершено або дефіцит гормону росту вже відсутній. У важких випадках може знадобитися вводити гормон росту протягом усього життя.
Постійне лікування може також знадобитися у дорослих. Крім того, вплив штучного гормону росту може бути самим різним. Причинами цього є, серед іншого, генетичні відмінності в рецепторі гормону росту (так звані поліморфізми).
Побічні ефекти можливі, але рідкісні
Лікування аналогами соматотропіну може дозволити дітям з дефіцитом гормону росту досягти нормального зросту. У дорослих пацієнтів терапія може полегшити такі симптоми, як збільшення накопичення жиру на животі, зниження працездатності та зниження щільності кісток.
У деяких випадках лікування гормонами може мати інші, іноді небажані ефекти. Перш за все, у місці ін’єкції можуть виникати місцеві реакції, такі як поколювання та почервоніння. Інші можливі побічні ефекти - це сечовивідні шляхи, горло, шлунково-кишкові або вушні інфекції, головний біль, судоми, загальний біль та бронхіальна астма. Тиск у мозку рідко може зростати. У онкологічних хворих терапія гормоном росту може спричинити іншу пухлину.
Гормон росту також має вирішальне значення для метаболізму цукру і, отже, здатності організму підтримувати рівень цукру постійним. Якщо терапія штучним гормоном росту погано відрегульована, баланс цукру може порушитися або не нормалізуватися. Це може сприяти розвитку цукрового діабету.
Терапія соматотропіном збільшує щільність кісткової тканини. Це може погіршити наявний сколіоз (зігнутий збоку хребет) і розвинути так званий епіфізіоліз головки стегна (пошкодження головки стегнової кістки).
Загалом, значні побічні ефекти рідко зустрічаються при терапії штучним гормоном росту. Однак лікування слід ретельно перевіряти принаймні раз на місяць. Важливим параметром є концентрація IGF-1 у крові. Вважається, що терапія правильно відрегульована, коли ця концентрація знаходиться в запланованому діапазоні. Якщо лікування не показало достатнього ефекту через рік, можна розглянути можливість припинення лікування.
хірургія
У деяких випадках дефіциту гормону росту може знадобитися хірургічне втручання. Це особливо актуально, коли пухлини головного мозку відповідають за дефіцит гормону росту. Фахівцями для цих втручань є нейрохірурги.