Причини атаксії (руховий розлад) та лікування - NetDoktor

Лікар. мед. Фабіан Сіновац - фрілансер у медичному відділі NetDoktor.

Карола Фельхнер - позаштатна письменниця в медичній групі NetDoktor та сертифікований консультант з питань навчання та харчування. Вона працювала в різних спеціалізованих журналах та інтернет-порталах, перш ніж стати журналістом-фрілансером у 2015 році. Перед початком практики вона вивчала переклади та переклади в Кемптені та Мюнхені.

Атаксія - загальний термін для різних порушень координації рухів. Такі порушення можуть виникати при численних захворюваннях. Здебільшого причину атаксії можна знайти, але можливості лікування в даний час часто обмежені. Якщо розлад руху виникає раптово, це невідкладна медична допомога, яка вимагає негайної допомоги. Прочитайте тут все, що вам потрібно знати про атаксію.

Короткий огляд

  • Що таке атаксія? Порушення координації рухів. Це може стосуватися, наприклад, ходьби (атаксія ходи), сидячи або стоячи вертикально (атаксія тулуба), розмови (дизартрія) або здійснення рухів руками під час контролю очей (оптична атаксія).
  • причини: Набуті захворювання (наприклад, інсульт, розсіяний склероз, пухлина мозку, інфекції), отруєння (алкоголем, наркотиками, свинцем тощо), генетичні причини
  • Діагностика: Збір анамнезу, фізичний огляд, аналіз крові, неврологічне обстеження, дослідження нервової води тощо.
  • лікування: регулярна фізіотерапія. Подальше лікування залежно від причини атаксії (наприклад, спеціальна дієта, прийом ліків, прийом вітамінів, утримання від алкоголю).

Атаксія: опис

При атаксії (грец. Ἀταξία, атаксія, «розлад») порушується рідинна взаємодія рухових послідовностей (руховий розлад). Це може вплинути на грубі рухові процеси, такі як ходьба або стояння, а також тонка настройка найменших груп м’язів, наприклад, під час розмови чи бачення. Тому розрізняють різні форми атаксії залежно від ураженої області тіла.

Які форми атаксії існують?

На Атаксія ходи Постраждалі люди важко ходять і помітні через невпевнений, часто широконогий або маленький крок. Якщо немає можливості сидіти або стояти вертикально, щоб зацікавлена ​​людина впала на землю без опори (тенденція до падіння), говорять про Атаксія тулуба.

Якщо дрібні рухи, такі як письмо, порушені, це називається Атаксія кінцівок призначений. Якщо координація м’язів, що беруть участь у виробництві мовлення, утруднена, результатом є непостійне, уповільнене і взагалі «нечітке» мовлення, т.зв. Дізартрія. Якщо постраждала людина не в змозі здійснювати цілеспрямовані рухи руками під контролем очей, є один оптична атаксія попереду.

руховий

Атаксія: причини та можливі захворювання

Мозочок, спинний мозок і зв’язки між ними в першу чергу відповідають за тонку настройку рухів. Різні причини можуть означати, що нормальне спілкування між цими центрами - і, отже, координація рухів - вже неможливе.

Розрізняють причини, набуті в процесі життя, та генетичні (спадкові) причини атаксії.

Придбані причини атаксії

Найпоширенішою причиною атаксії, набутої в процесі життя, є розлад функції мозочка. Мозочок відповідає, серед іншого, за планування, координацію та тонку настройку рухів. Тому це має центральне значення у розвитку атаксії:

A Порушення кровообігу або кровотеча в мозочку (Інсульт) може назавжди погіршити його функцію та призвести до постійних порушень руху.

В запальні захворювання, які впливають на головний мозок, це також може призвести до серйозних пошкоджень мозочка та спинного мозку, наприклад при розсіяному склерозі. Атаксія також рідко трапляється в контексті так званої багатосистемної атрофії (MSA-C).

Зростання (Пухлини мозку або дочірні поселення = метастази при ракових захворюваннях) є ще однією причиною функціонального розладу мозочка Порушення регуляції імунної системи прийде, так що мозочок атакується і пошкоджується власними антитілами організму ("паранеопластична дегенерація мозочка", ПКД).

Також Інфекції може пошкодити мозочок і спричинити атаксію. Сюди входять інфекції ВІЛ, вірус Епштейна-Барра (збудник залозистої лихоманки Пфайфера) або вірус оперізувального герпесу (збудник вітрянки та оперізуючого лишаю), а також хвороба Лайма та сифіліс.

В інших випадках впливають Отруєння функцію мозочка і, таким чином, викликають порушення руху. Наприклад, тимчасова дисфункція мозочка дуже вражає, коли людина перебуває у стані алкогольного сп’яніння та має серйозні проблеми з координацією рухів та відчуттям рівноваги. Хронічне вживання алкоголю може призвести до алкогольної дегенерації мозочка (ACD) через додаткове недоїдання.

Атаксія може також виникати як побічна дія ліків (протиепілептичні засоби, бензодіазепіни, аміноглікозидні антибіотики) - особливо, якщо такі препарати передозуються. У дуже рідкісних випадках хронічне отруєння, спричинене, наприклад, свинцем або пестицидами, або дефіцит вітамінів Е і В12 може призвести до атаксії.

Генетична (спадкова) атаксія

Атаксії зустрічаються при численних генетичних, спадкових захворюваннях. Розрізняють аутосомно-рецесивне, аутосомно-домінантне та Х-зчеплене успадкування.

Атаксії при аутосомно-рецесивних спадкових захворюваннях

Якщо перші симптоми з’являються у віці до 25 років, і якщо страждають брати та сестри, але не батьки, то, ймовірно, аутосомно-рецесивна форма атаксії. Згідно з сучасним станом досліджень, існує понад 30 різних рецесивно успадкованих захворювань, при яких виникає атаксія. Найпоширенішим серед європейського населення є т. Зв Атаксія Фрідрайха (FRDA). Основні його симптоми включають атаксію, підвищення рівня цукру в крові (цукровий діабет) та серцеві захворювання.

Інші представники аутосомно-рецесивної атаксії включають:

  • Атаксія з первинною недостатністю вітаміну Е (AVED)
  • Абетіліпопротеїнемія (акантоцитоз)
  • Атаксія-телеангіектазія (АТ), атаксія з окоруховою апраксією 1 і 2 типу (AOA1, AOA2)
  • Атаксія з мутаціями полімерази γ (POLG)
  • Синдром рефсуму

Атаксії при аутосомно-домінантних спадкових захворюваннях

Якщо батько або мати пацієнта з атаксією також мають або мали атаксію, ймовірно, що аутосомно-домінантна спадкова форма атаксії є. Важливими представниками є група спинно-мозочкові атаксії (SCA) це епізодична атаксія (EA) та зубчасто-рубрально-паллідо-луїзіанська атрофія (DRPLA).

Атаксії при Х-зчеплених спадкових захворюваннях

Тут неправильна інформація, яка призводить до атаксії, є в Х-хромосомі. Оскільки чоловіки мають лише одну Х-хромосому (XY) у своєму генетичному складі, вони переважно страждають. Наприклад, при тендітному синдромі Х часто виявляється атаксія. Один говорить про "тендітний Х-асоційований тремор/синдром атаксії" (FXTAS).

Хвороби з цим симптомом

Дізнайтеся тут про захворювання, які можуть спричинити симптом:

Атаксія: Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо ви помітили одне або кілька з перелічених нижче порушень руху, вам слід звернутися до лікаря та перевірити це:

  • відчуття нестійкості під час стояння, сидіння або ходьби
  • ноги нарізно, хитаючись ходою нерівними кроками
  • Труднощі з виконанням змінних рухів, таких як поворот долоні вгору-вниз (дисдіадохокінез)
  • Тремтіння рук при спробі виконати рух, тремтіння посилюється, чим ближче ви наближаєтесь до мети руху. Наприклад, коли рука з чашкою для кави все більше тремтить безпосередньо перед тим, як вона доходить до рота.
  • Проблеми з письмом або інші рухові розлади
  • Порушення руху очей (ністагм)
  • Труднощі розмови з нестабільною мовою (дизартрія)

Якщо ці симптоми раптово з’являються несподівано, це може бути ознаками інсульту. Тоді якомога швидше зверніться до лікаря або попередите лікаря невідкладної допомоги!

Атаксія: що робить лікар?

Атаксія є симптомом різних неврологічних захворювань. Отже, ось Спеціаліст з неврології Правильна людина, з якою можна поговорити. Спочатку він отримує огляд Медична історія пацієнта (анамнез). Далі слід фізичний огляд та будь-які подальші обстеження:

В загальне неврологічне обстеження Спочатку лікар отримує огляд загальної функції головного мозку, спинного мозку та нервів. Наприклад, він буде світити ліхтариком в очі або перевіряти рефлекси маленьким гумовим молотком.

Більшість людей страждають атаксією подальші розслідування необхідні для встановлення причини:

  • Магнітно-резонансна томографія (МРТ) черепа
  • Електронурографія (ENG)
  • Аналізи крові (вітаміни Е і В12, інфекції тощо)
  • Дослідження нервової рідини (пункція ліквору)
  • Молекулярно-біологічні дослідження для виявлення спадкових форм атаксії

Лікування атаксії

Регулярна фізіотерапія корисна як основна терапія при всіх формах атаксії: разом з терапевтом вивчаються вправи, що сприяють координації, які потім щодня повторюються вдома.

При епізодичних атаксіях (ЕА) в окремих випадках спостерігалася ефективність деяких препаратів (карбамазепін, ацетазоламід, 4-амінопіридин).

Якщо атаксія є наслідком алкогольної дегенерації мозочка (ACD), важливо взагалі утриматися від алкоголю, а також приймати спеціальні вітаміни.

Пероральне заміщення вітаміну Е показано при атаксії через первинну недостатність вітаміну Е. Абеталіпопротеїнемію можна вилікувати сильним зменшенням жиру в раціоні.

Синдром Refsum лікується спеціальною дієтою (з низьким вмістом фітанової кислоти, розгалуженою дієтичною жирною кислотою) та аферезом ліпідів, процесом очищення крові.

При атаксії часто спостерігаються супутні симптоми (наприклад, паркінсоноподібні рухові розлади, нетримання, біль, м'язові судоми). До них можна звертатися цілеспрямовано.

Важливі розслідування

Ці обстеження допомагають з’ясувати причини симптомів:

Атаксія: Ви можете зробити це самі

Якщо раптово виникають рухові розлади або симптоми паралічу, це може вплинути на один інсульт або один гострі отруєння вказати. Негайно викликайте швидку допомогу! Огляд лікарень з відділеннями інсульту, спеціально обладнаними для лікування інсультів, можна знайти тут:

Для багатьох хронічних форм атаксії регулярні фізіотерапевтичні вправи довели свою ефективність. Якщо ваш лікар рекомендує вам ці вправи, виконуйте їх послідовно щодня. Це допомагає деяким постраждалим Обмін з іншими постраждалими особами (про скарги та повсякденні проблеми). Одним з контактів є німецьке товариство Heredo Ataxia Bundesverband e.V.

Незважаючи на скарги, не виходьте зі свого кола друзів та знайомих. Натомість, відверто поговоріть з друзями та шукайте можливості якомога більше брати участь у соціальному житті, незважаючи на рухові розлади, та використовувати свої навички у повсякденному житті Атаксія тренуватися.