Псевдоакродерматит ентеропатіка внаслідок дієтичного дефіциту ізолейцину у немовляти
Лейкіноз - це генетичне метаболічне захворювання, лікування якого базується на дієті з низьким вмістом ізолейцину. Ми повідомляємо про випадок ентеропатичного псевдоакродерматиту через дефіцит ізолейцину, який стався під час дієти з низьким вмістом амінокислот з розгалуженими ланцюгами, розпочатої для лейкінозу.
Спостереження
Дитину з лейкінозом госпіталізували з приводу періорифіціального орального та аногенітального дерматиту, діареї та панцитопенії. Поставлено діагноз ятрогенного ентеропатичного псевдоакродерматиту через дефіцит ізолейцину, а клінікобіологічні відхилення зменшені за рахунок додавання в раціон низьких доз ізолейцину.
Обговорення
Лейкіноз - це метаболічне захворювання, пов’язане з порушенням розпаду амінокислот з розгалуженим ланцюгом. Лікування цього хронічного захворювання базується на дієті з низьким вмістом розгалужених кислот. Дієта, яка є занадто обмежувальною, особливо для ізолейцину, призводить до картини дефіциту, пов’язаної із ураженням шкіри, таким як ентеропатичний псевдоакродерматит, діарея та панцитопенія.
Резюме
Вступ
Лейциноз (хвороба сечі з кленового сиропу) - це порушення обміну речовин, спричинене ферментативною недостатністю, яка бере участь у шляхах деградації трьох амінокислот з розгалуженим ланцюгом. Ми повідомляємо про спостереження ентеропатичного синдрому, подібного до акродерматиту, викликаного дефіцитом незамінних амінокислот у дитини з лейцинозом.
Звіт про справу
Дитину з лейцинозом направили до нашої лікарні з приводу ексфоліативного дерматиту періоральної та аногенітальної областей, пов’язаного з діареєю та панцитопенією. Діагноз ятрогенного акродерматиту, подібного ентеропатичному синдрому, був підтверджений після скринінгу, що показує дефіцит ізолейцину. Швидка реакція спостерігалася після адекватного введення ізолейцину.
Обговорення
Ентеропатичний виверження, подібний до акродерматиту, у нашого пацієнта було пов’язано з харчовим дисбалансом ятрогенних амінокислот. Наші спостереження підкреслюють ризик використання формули без амінокислот з розгалуженим ланцюгом без належного доповнення дефіцитних амінокислот. Крім того, до дієтичної недостатності ізолейцину, пов’язаної з лікуванням органічної ацидурії, слід додати причини ендропатичного синдрому, подібного до акродерматиту.
Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску