Пункт 215 - Патологія заліза в л; дорослий і л; дитина - prepECN один сайт, все для ECNi

Звіт

Оновлення

Оновлення дисметаболічного гепатосидерозу

резюме

Загальні

• Гемохроматоз = перевантаження заліза, що призводить до відкладень у різних органах
• Ми розрізняємо:
  • Первинний гемохроматоз = генетичне походження: мутація HFE
  • Вторинний гемохроматоз = придбане перевантаження залізом

Метаболізм заліза

4 г (включаючи 70% у ГР)/Всмоктування: дванадцятипала кишка + проксимальна ділянка тонкої кишки

Задіяні білки

• DMT1: на ентероцитах ворсинок = дозволяє поглинати залізо
• HFE: регулятор надходження заліза: модулює спорідненість R до трансферину
• Трансферин: транспорт заліза/доставляє на периферію (екс-сидерофілін)
• Феритин: зберігання/плазма + гепатоцит/швидко мобілізується
• Гемосидерин: білок для зберігання заліза/повільно мобілізується
• Гепсидин: інгібітор транспорту заліза

Якщо воєнне перевантаження

• Ранній маркер = CST
• Найбільш надійний маркер = феритин сироватки крові

Нормальний воєнний баланс:

• Коефіцієнт насичення трансферину (КНТ) = 25-40%
• [Ферритин] p1: (H) = 50-300 мкг/л; (F) = 50-200 мкг/л
• [Залізо] pl = 12-25 мкмоль/л
• [Трансферин] pl = 2 - 4 г/л

• Автосомне успадкування рецесивний/проникнення неповна/виразність змінна
• Через мутацію гена HFE +++
  • Часте захворювання: p = 3/1000 у Франції
  • 2 мутації: C282Y та H63D/гомозиготні C282Y/C282Y у 90% випадків
  • Проникнення, якщо гомозиготний: клінічний = 40%, але біологічний (КНТ> 45%) = 100%
• Наслідки
  • Мутований HFE = збільшення дуоденального всмоктування заліза
  • Вільні відкладення заліза в тканині = печінка/серце/підшлункова залоза/шкіра/гіпофіз
  • Знижується синтез гепсидину печінкою, отже, збільшується залізо шлунком
• Примітки
  • Жінки, "захищені" менструальними виділеннями: пізніші клінічні ознаки
  • Прийом вітаміну С збільшує всмоктування і, отже, погіршує гемохроматоз

Діагностичний

---