Рахіт при повноцінному харчуванні - це може бути генетичним

ХЕМНИЦ (нагрудник). Рахіт - це не історія медицини: 100 дітей у Німеччині розвивають її щороку. Дефіцит вітаміну D зазвичай є причиною. Однак можливі також рідкісні генетичні порушення обміну вітаміну D. Типовим для цього є затримки моторного розвитку, незважаючи на збалансоване харчування.

харчуванні

Опубліковано: 26.01.2004, 12:00

Ось як доктор Ріко Хьольцель із клініки Хемніц та його колеги від майже дворічної дівчинки, яка затримала розвиток після того, як їй було вісім місяців. Він "міг вільно сидіти лише короткий час, не став ні стояти, ні бігати, а рухався повзаючи", за словами педіатрів у "педіатричному крупному плані" (7, 2003, 324).

Психічно та психічно дівчина була нормальною; ортопедичні огляди, ЕЕГ та сонографія черепа також були нормальними. З рентгеном, наприклад рук, не так: стадія розвитку кісткових ядер відповідала стадії розвитку шестимісячної дитини.

Зріст і вага дівчинки були нижче третього процентиля. У неї був неявний рахітичний розарій (набряк ребер на межі хрящово-кісткової тканини), дистально розширені передпліччя та м’язова слабкість переважно ніг. Типовим для кальцинового рахіту є низький рівень кальцію та фосфору в сироватці та сечі та гіперпаратиреоз.

Дитину годували збалансованим харчуванням з великою кількістю профілактики молока та вітаміну D, тому дефіцит рахіту малоймовірний. Насправді було підвищено 25-OH-вітамін D, але активний 1,25-OH-вітамін D був дуже низьким. Після його заміщення і терапії кальцієм дитина навчилася ходити і наздогнала зростання.

Ця форма захворювання - вітамін D-залежний рахіт I типу (VDDR-1) - успадковується як аутосомно-рецесивний ознака. Симптоми нагадують важкий рахітодефіцитний дефіцит вітаміну D з подвійними горбами на малеолах, намистами розарію на грудній клітці, деформаціями кінцівок, пізнім прорізуванням молочних зубів та закриттям фонтанел, відсутністю кальцифікації та набряками метафіза. Хьольцель: "М'язова гіпотонія та нездатність стояти і бігати - це ключові симптоми".

Прогноз хороший. Однак активний вітамін D повинен бути замінений на все життя. Необхідний регулярний лабораторний контроль. "Необхідно уникати терапевтичної гіперкальціємії, тому слід спостерігати такі симптоми, як втрата апетиту, відсутність збільшення ваги, запор і сонографічне дослідження нефрокальцинозу". VDDR-1 слід диференціювати від типу 2, при якому 1,25-OH-вітамін D не є низьким, а підвищеним.