Рак молочної залози та яєчників - провідні причини смертності жінок

Час роботи: понеділок - п’ятниця, 8:30 - 17:00.

Електронна пошта

Подзвони зараз

Рак молочної залози та яєчників є однією з основних причин онкологічної смерті серед жінок у всьому світі. Генетичне тестування є важливим профілактичним фактором при цьому типі раку.

Що таке рак молочної залози?

Рак молочної залози є другою причиною смертності жінок від раку. Приблизно у кожної восьмої жінки протягом життя розвивається рак молочної залози, і ризик захворіти цим видом раку зростає з віком. Рак молочної залози починається в клітині, яка зазнала генних мутацій, які контролюють запрограмоване розмноження та смерть клітин. Таким чином, клітини неконтрольовано розмножуються, утворюючи пухлини і вриваючись в сусідні тканини.

Рак молочної залози також може вразити чоловіків, але меншою мірою у постраждалих чоловіків, як правило, є генетичні фактори ризику.

Що ми повинні знати про рак молочної залози?

Рак викликаний генетичними мутаціями, які можуть виникати протягом життя (соматичні) або передаватися батьками. У випадку раку молочної залози генетична причина підозрюється у наступних двох ситуаціях:

Наявність сімейної історії:

2 родичі першого ступеня з раком молочної залози (принаймні у одного з них) до 50 років;
3 або більше родичів першого або другого ступеня з раком молочної залози будь-якого віку;
рак молочної залози та яєчників у сім’ї;
родич першого ступеня з раком обох молочних залоз;
2 або більше родичів з раком яєчників;
родич з раком молочної залози та яєчників;
чоловік-родич із раком молочної залози.

Або особиста історія:

рак молочної залози до 50 років
рак яєчників
рак молочної залози у чоловіків
Євреї-ашкеназі

Фактори ризику раку молочної залози:

Фактори ризику раку молочної залози діляться на три великі категорії:

Генетичні (незмінні):
Стать: Рак молочної залози набагато частіше зустрічається у жінок, хоча може траплятися і у чоловіків
Вік: Більшість видів раку виявляються після 55 років
Раса: частіше страждають кавказькі жінки
Сімейний анамнез: якщо мати, сестра чи батько хворіли на рак молочної залози, тоді ризик збільшується (і цей ризик зростає, якщо їм діагностували до 50 років)
Особистий анамнез: рак однієї молочної залози збільшує ризик розвитку іншої молочної залози (також збільшує ризик, якщо раніше модифіковані клітини були виявлені без наявності раку)
Гормональний анамнез (частково модифікується): менструація до 12 років та/або менопауза після 55 років та/або перша дитина у старшому віці та/або відсутність вагітності, збільшують ризик зараження раком молочної залози порівняно з загальною популяцією
Екологічне (модифікується):
Бездіяльність
Дієта, багата ліпідами та рафінованим цукром
ожиріння
Часте вживання алкоголю
Випромінювання
Комбінована гормональна терапія

Важливість генетичного тестування на рак молочної залози

Гени, мутація яких пов'язана з підвищеним ризиком розвитку раку молочної залози, включає: BRCA1, BRCA2, PALB2, CDH1, TP53, CHEK2, PTEN, RAD51, NBN, HER2.

Між 5 і 10% випадків раку молочної залози пов'язано з мутацією генів BRCA1 і 2, і вони схильні до молодого віку до 50 років.

Мутації в генах PALB2, CDH1, TP53, CHEK2, PTEN, RAD51 та NBN, які є генами-супресорами пухлини, що відновлюють і відіграють певну роль у підтримці цілісності ДНК, пов'язані з підвищеним ризиком раку молочної залози та яєчників.

Мутації гена CHEK2 були пов'язані з підвищеним ризиком двостороннього раку молочної залози та підвищеним ризиком раку молочної залози у чоловіків.

Мутація гена HER2 присутня у 15-30% випадків раку молочної залози і пов'язана з стійкістю до гормонального лікування.

Виявивши мутації в цих генах, можна здійснити правильне генетичне консультування пацієнта та його родини. Виявлення мутацій також надає важливу інформацію для вибору найбільш ефективного лікування.

Що таке рак яєчників?

Рак яєчників вражає 1,37% жінок у всьому світі, причому найбільше постраждали кавказькі жінки. Середній вік початку захворювання - 63 роки, ризик зростає з віком, але близько 25% раку яєчників виявляється у жінок у віці від 35 до 54 років.

Через менш специфічні симптоми цей тип раку, як правило, виявляється на запущених стадіях, і тому виживання через 5 років після діагностики становить лише 45%.

Рак виникає в результаті мутації генів, які регулюють нормальний ріст і загибель клітин. Ці мутації можуть бути придбані протягом життя (соматичні) або успадковані від батьків. Коли ці мутації відбуваються, клітини набувають здатність неконтрольовано розмножуватися, вторгуватися в інші тканини або навіть метастазувати (поширюватися на віддалені тканини).

Що ми повинні знати про рак яєчників?

Залежно від клітини, в якій відбулася мутація, існує три типи раку яєчників:

Епітеліальна, коли мутація з’явилася в клітині, що вистилає яєчник зовні
Гермінал, коли мутація відбулася в статевій клітині (ооциті)
Стромал, коли мутація відбулася в клітині тканини статевих канатиків, яка відіграє роль у секреції гормонів яєчників

Фактори ризику раку яєчників:

Генетичні (незмінні):
Вік: ризик зростає з віком
Сімейний анамнез: приблизно 5-10% раків яєчників потрапляють у сімейні ракові синдроми через успадковані мутації (такі як мутації BRCA1 та 2)
Особистий анамнез раку: рак молочної залози збільшує ризик розвитку раку яєчників через мутації, спільні для обох видів раку
Репродуктивний анамнез: вагітність до 26 років знижує ризик, вона зменшується з кожною вагітністю і збільшується для жінок, які не мали вагітності
Гормональний анамнез: оральні контрацептиви зменшують ризик раку яєчників (ризик зменшується із збільшенням використання оральних контрацептивів). Андроген (чоловічий гормон) або естрогенна терапія збільшує ризик. Також жінки, у яких перша менструація була до 12 років, а останні після 52 років, мають підвищений ризик раку яєчників.
Навколишнє середовище:
ожиріння
Деякі ліки: Ліки для фертильності збільшують ризик, а деякі нестероїдні анальгетики та протизапальні препарати пов'язані з меншим ризиком.
Куріння та вживання алкоголю пов'язані з підвищеним ризиком
Дієта: дієта з високим вмістом фруктів і овочів і низьким вмістом жиру пов’язана з меншим ризиком раку яєчників

Важливість генетичного тестування при раку яєчників

Мутації BRCA1 та 2 відповідають приблизно за 15% усіх видів раку яєчників.

Іншими генами, які корелювали з підвищеним ризиком зараження раком яєчників, є: PALB2, CDH1, TP53, CHEK2, PTEN, RAD51, NBN, HER2.

Мутації в генах PALB2, CDH1, CHEK2, PTEN, TP53, CHEK2, RAD51, NBN, які є генами-супресорами пухлини, відновлюючими і виконуючи роль у підтримці цілісності ДНК, пов'язані з підвищеним ризиком для загальної популяції раку яєчників.

HER2 - це білок, присутній у клітинах яєчників усіх жінок і відіграє роль у нормальному зростанні клітин. У деяких видах раку яєчників мутація гена HER2 спричиняє посилене вироблення цього білка та змінений ріст клітин. Цей білок є хорошим провісником агресивності раку, ризику рецидивів, а його наявність у великих кількостях спричиняє зниження чутливості до гормональної терапії.

Ідентифікація мутацій згаданих генів відіграє роль орієнтації клініциста на вибір найбільш підходящої терапії.