Рак молочної залози та спадкові схильності що; ви повинні знати
Рак молочної залози та спадкові схильності: що потрібно знати
З наближенням місяця поінформованості про рак молочної залози "Рожевий жовтень" Інститут Кюрі хоче зазначити, що 120 000 жінок у Франції можуть мати схильність до раку молочної залози через зміну гена. Їм важливо звернутися до генетичної консультації, щоб скористатися, якщо це необхідно, персоналізованою допомогою.
У 2013 році Анджеліна Джолі, мати якої померла від раку яєчників, розкрила в пресі, що є носієм тієї ж мутації гена BRCA1 і насправді вибрала пройти профілактичну абляцію. грудей та яєчників. Заява, широко поширена в ЗМІ, яка дозволила підвищити обізнаність громадськості про спадковий рак молочної залози та їх профілактику. З нагоди місяця "Рожевий жовтень" Інститут Кюрі, провідний європейський центр лікування раку молочної залози, бажає ще раз підвести підсумки генетичні схильності і нагадати про важливість правильного виявлення жінок з високим ризиком, щоб запропонувати їм персоналізоване спостереження.
Так званий спадковий рак молочної залози та/або яєчників в основному пов'язаний із змінами, що зачіпають три гени: BRCA1, BRCA2 і рідше PALB2. Перенесення мутації в один із цих генів не завжди призводить до розвитку раку, але збільшує ризик його розвитку. Таким чином, ризик розвитку раку молочної залози серед загальної популяції становить близько 12%. У разі найчастіших генетичних змін останні складають близько 45% до 50 років з BRCA1 та 70% до 80 років, тоді як при BRCA2 ризик становить близько 35% до 50 років та близько 70% до 80 років.
60 000 жінок із змінами BRCA1 або BRCA2
Зі свого боку, за оцінками Національного інституту раку (Інки), приблизно 2 з 1000 жінок є носіями мутація BRCA1 або BRCA2. «Ці два гени допомагають відновити шкоду, від якої регулярно страждає ДНК. Наявність мутацій в одному з цих двох генів порушує цю функцію і значно збільшує ризик раку молочної залози та яєчників. », - пояснює він. Конкретно, дані Інституту Кюрі вказують на те, що може бути 120 000 жінок схильність до Франції: Вважається, що 60 000 жінок є носіями зміни BRCA1, BRCA2 або PALB2, тоді як інші 60 000 мають схильні фактори, не визначені на сьогодні.
На думку професора Домініка Стоппа-Ліоне, завідувача кафедри генетики Інституту Кюрі та професора Університету Парижа-Декарта, ця цифра далеко не мізерна. " Спадкові ракові захворювання потенційно стосується великої кількості сімей, і ми повинні краще інформувати жінок про існування цих схильностей, щоб покращити моніторинг людей, що перебувають під загрозою у всій Франції. », - наголошує він. При підозрі на мутацію пацієнт може звернутися за консультацією до фахівець з генетичної онкології розглянути можливість проведення тесту. Якщо ризик доведений, тоді пропонується специфічне лікування (спостереження, візуалізація тощо).
Ретельне спостереження або профілактична операція
Потім зацікавлені пацієнти підлягають клінічний моніторинг двічі на рік (пальпація грудей) та рентгенологічно з 30 років (МРТ, мамографія, УЗД) щороку, щоб якомога швидше виявити можливий рак. З іншого боку, вони не потрапляють в рамках організованого скринінгу на рак молочної залози (навіть у віці від 50 до 74 років), який стосується жінок із "середнім" ризиком. Профілактична хірургія шляхом абляції (профілактична мастектомія) з можливою реконструкцією молочної залози їм також може бути запропонована для значного зниження ризику раку: за даними Інституту Кюрі, 10% жінок із групи ризику роблять такий вибір.
"Коли в сім'ї проявляється схильність, тоді можна запропонувати генетичний тест іншим членам: це дозволяє ідентифікувати схильних людей та рекомендувати відповідні спостереження або заспокоїти тих, хто не є носієм генетичної зміни. Додає організацію. Оголошення Анджеліни Джолі помітно призвело до збільшення кількості запитів на тестування цього типу. Інститут Кюрі повідомляє, що стосується Франції, кількість консультацій збільшився з 39000 до 52000 та тести на спадковий рак молочної залози та/або яєчників з майже 17000 до понад 24000 у період з 2014 по 2016 рік.