Рекомендації щодо іспиту PRO RETINA Deutschland e

Рекомендації щодо обстеження для діагностики та терапії

(доктор Метін Цетінер, Університетська лікарня Ессена)

іспиту

Натиснувши на маркери, ви можете перейти безпосередньо до відповідних рекомендацій щодо обстеження!

Структура:

  • Попереднє зауваження д-ра Метин Цетінер
  • Дистрофії сітківки
  • Ожиріння (надмірна вага)/ріст/метаболізм
  • Полідактилія
  • нирка
  • Аномалії статевих органів
  • Затримка розвитку
  • Інші клінічні симптоми

Синдром Барде-Бідля (BBS) непросто діагностувати. Генетичний діагноз BBS був дуже складним через безліч генів BBS, кожен з яких може самостійно викликати BBS. Лише за останні роки методи генетики людини вдосконалились настільки, що всі відомі гени тепер можна досліджувати одночасно. Також скорочено час очікування результату генетичного тесту.

Однак для того, щоб розпочати генетичний тест на BBS, лікуючий лікар повинен поставити підозру на діагноз BBS на основі симптомів. Це непросто, оскільки BBS - рідкісне захворювання, багато лікарів знають про синдром лише зі своїх досліджень і ще не доглядали за пацієнтами.

Різноманітність та різний ступінь вираженості симптомів часто дуже ускладнюють клінічний діагноз. Особливо в грудному та дитячому віці іноді спостерігаються лише окремі симптоми (наприклад, полідактилія або порушення роботи нирок). Інші основні симптоми розвиваються лише в подальшому житті, такі як дистрофія сітківки, які часто помічаються лише в шкільному віці.

Однак перші ознаки, такі як чутливість до відблисків та труднощі з оглядом у темряві, можуть спостерігатися у деяких дітей ще в дитинстві. Ожиріння зазвичай починається до кінця першого року життя і демонструє повну ступінь лише у дитячому/шкільному віці, за винятком дітей із порушеннями функції нирок. Аномалії в статевих органах легше ігнорувати, особливо у дівчат.

Розумовий розвиток та ураження нирок демонструють дуже широкий спектр. Наявність багатьох різних побічних симптомів також може спокусити лікаря на неправильний шлях при постановці діагнозу.

Результати дослідження BBS на основі GPN (Товариство дитячої нефрології) дали результати рекомендацій щодо обстеження. Вони призначені для надання лікарям та постраждалим інформації про те, які обстеження слід проводити у разі підозри на BBS. Якщо діагностовано синдром Барде-Бідля, рекомендуються регулярні огляди.

Через дуже великий клінічний діапазон окремих симптомів, наведені нижче рекомендації можуть служити лише допоміжним засобом для орієнтації лікарів та пацієнтів, а не замінювати педиатром чи сімейним лікарем особисту допомогу.

Частота оглядів у рекомендаціях залежить від тяжкості симптомів у конкретного пацієнта і, залежно від судження лікуючого лікаря, може бути значно частіше, ніж зазначено нижче.

В даний час не існує причинно-наслідкового, повного варіанту терапії для всього клінічного спектру синдрому Барде-Бідля, але на деякі симптоми ВБС може впливати позитивно, а в деяких випадках і піддається лікуванню.
до верху