Рекомендації щодо попередження зачаття для профілактики НТД Ви ваш лікар

Рекомендації щодо попередження зачаття для профілактики NTD (дефекти нервової трубки)
1. Добавка з біо-ідентичним метилфолатом фолатом для підтримки метилювання В МАТІ
Введення метилфолату щонайменше 3 місяці попередньо, із приведенням фолат еритроцитів при максимальній нормі (800 нг/мл Ері) або вище, з уникнення рівня гомоцистеїн збільшився більш ніж на 7 ммоль/л, при SAM при максимальній нормі або вище.
Тест на фолат у сироватці крові не такий точний, як фолат на еритроцитах, оскільки існування мутацій рецептора метилфолату на клітинній поверхні робить проходження метилфолату індивідуально змінним (метилфолат специфічно зв'язується з рецептором і потрапляє в клітину), плюс Фолат сироватки також включає синтетичний та неактивний метаболічний фолат типу фолієвої кислоти, який НЕ проходить внутрішньоклітинно (зв’язування фолієвої кислоти з рецептором призводить до блокади рецептора метилфолату без трансмембранного транспорту), тому це не допоможе збільшити концентрацію фолату еритроцитів.
ВООЗ рекомендує фолат еритроцитів МІНІМУМ 400 нг/мл Ері, чим вище значення фолатів в еритроцитах, тим менший ризик НТД (дефекти нервової трубки).

Метою є оптимізація метилювання таким чином, щоб процеси закриття на передній і задній середній лінії виконуватися нормально без перерви.
Види вад розвитку:
- лінія задній (spina bifida, аненцефалія та ін.)
- лінія Попередній (черевна стінка, піднебіння-шейло-шизи)
- внутрішній - вади серця (Фалло тощо).
Почніть адміністрування з метилфолат до виявлення вагітності (4-5-6 тижнів) є пізно, оскільки закриття нервової трубки здійснюється близько Z28 з моменту зачаття (приблизно в той же час), тому введення фолієвої кислоти, починаючи з позитивного тесту на вагітність у сечі не матиме необхідного часу, за який збільшити концентрацію еритроцитів настільки, щоб мати захисний ефект для NTD (дефекти нервової трубки), але просто для того, щоб підтримати гомоцистеїн на нормальному рівні та запобігти тромботичному ризику.
Оскільки більше відомо про дефекти задньої лінії, а менше про вади розвитку серця, нижче наводиться дослідження, яке показує це низький рівень метилювання на рівні LINE-1 асоціюється з підвищеним ризиком народження дітей з тетралогія Фалло.
LINE-1 (довгий вкраплений ядерний елемент-1) представляє 17-25% геному людини і є еквівалентним маркером метилювання всього геному.
Я це згадую Метилювання ДНК проводиться за допомогою універсального донора метильної групи, а саме молекули SAM (S аденозин метіонін), який утворюється в циклі метилювання шляхом надходження B12 & метилфолату на довгий шлях метилювання.
Для синтезу холіну споживається 3 молекули SAM, а у жінок, які споживають низький рівень холіну, спостерігається дефіцит SAM для метилювання ДНК, тому необхідно доповнювати холін (фосфатидилхолін або лецитин) в період попереднього зачаття та вагітності залишати якомога більше ЗРК для точного епігенетичного регулювання (метилювання ДНК) для ембріона/плода.
На закінчення, глобальне гіпометилювання ДНК є однією з можливих епігенетичних варіацій, пов’язаних із складною етіологією тетралогії Фалло і суттєво корелює з аберрантною експресією мРНК MBD2 у пацієнтів з тетралогією Фалло. Знижена експресія мРНК DNMT1 та DNMT3B може відігравати важливу роль у патогенезі TOF ". (Посилання 4)
Види фолатів:
- фолат 1 покоління - фолат рослинного походження, їжа, DHF
- Фолієва кислота 2-го покоління - фолієва кислота (1941)(Посилання5)
- Фолат 3-го покоління - метилфолат солі кальцію (1989)
- покоління 4 - глюкозамінова сіль метилфолат (2008) або Quatrefolic.
Я особисто використовую як бренд Seeking Health добавки, створені доктором Беном Лінчем, спеціально розроблені для налаштування лікування відповідно до індивідуальних мутацій.
2. Добавки з фолієвою кислотою для підтримки метилювання та профілактики NTD В БАТЬКУ
Оскільки генетичний матеріал майбутнього ембріона формується з генетичної інформації матері (50%) РАЗОМ із генетичною інформацією батька (50%), надзвичайно важливим є батьківське харчування.
Таким чином, дослідження, опубліковані принаймні на 10 років (Ref8), показують, що чоловіки, які в переддослідний період мають харчовий дефіцит фолієвої кислоти та вітаміну B12, з підвищений гомоцистеїн, мають підвищений ризик народження дітей з НТД, з яких гомоцистеїн в сироватці крові є незалежним маркером ризику НТД у дітей з В 2,6 рази вище.
3. Уникайте ліків, що знижують рівень фолієвої кислоти та збільшують ризик розвитку НТД
Повна відмова від ліків, які ще більше знижують рівень фолієвої кислоти (Посилання 6):
- метотрексат (антагоністи фолієвої кислоти)
- нестероїдні протизапальні засоби: ібупрофен (конкурентний інгібітор)(Посилання)
- ліки, що містять естроген (оральні контрацептиви), які знижують рівень магнію, В2, В6, фолатів
- холестираміну (ефект зчеплення з холестерином, жиророзчинними вітамінами A, D, K та фолатами в кишечнику)
- протиепілептичні засоби (антагоністи фолатів): карбамазепін, окскарбазепін, фенітоїн та вальпроєва кислота
- сірковмісні ліки та пригнічує дигідрофолатредуктазу (сульфаметоксазол, сульфасалазин)
- Антагоністи рецепторів Н2 у шлункових клітинах зменшуватимуть всмоктування фолієвої кислоти (циметидин, ранітидин тощо), збільшуючи рН шлунка вище рівня 5,5-6 (оптимальний рівень абсорбції фолатів) (Посилання), (Посилання).
4. Риб’ячий жир з омега-3 жирними кислотами
Доповнення с риб’ячий жир, що містить омега-3 жирні кислоти EPA та DHA який буде підтримувати пряму функцію ферменту MTHFR для синтезу метилфолату це ще один спосіб підвищити рівень фолієвої кислоти в сироватці крові та отримати користь від решти метаболічних переваг омега-3.
Добавки з незамінними жирними кислотами омега 3 DHA та EPA надзвичайно важливі для розвитку та нормальної роботи нервової системи та сітківки.
DHA є основним структурним ліпідом у мозку та сітківці людини, представляючи майже 97% всіх жирних кислот омега 3 у мозку та 93% в сітківці.
DHA надзвичайно важливий для розвитку мозку та сітківки плода протягом третього триместру і триває до 18 місяців після народження.
EPA, ймовірно, підтримує трансплацентарний транспорт DHA та внутрішньоклітинне всмоктування.
Для нормального неврологічного розвитку плода вагітні жінки мають мінімальний щоденний необхідний з:
Я використовую і рекомендую риб’ячий жир EQ Pure Arctic Oil, вироблена норвезькою компанією Eqology з дикого арктичного коду.

Цей риб'ячий жир містить 10 мл олії, кількість 1390 мг омега-3 (з них 690 мг DHA та 490 мг EPA) із вмістом 84% DHA та EPA, 2 чайні ложки по 5 мл, таким чином забезпечуючи добову потребу в жирних кислотах DHA та EPA.
Індекс TOTOX (ступінь прогорклості) є найкращим на ринку, залежно від партії між 6-8, де більшість риб’ячих жирів мають індекс TOTOX понад 9,3.
Люди, зацікавлені в придбанні цього риб’ячого жиру:
- можна придбати безпосередньо на веб-сайті Eqology, обліковий запис клієнта робиться використовуючи це посилання для створення облікового запису клієнта в Інтернет-магазині Eology з моїм ідентифікатором спонсора.
- Я також можу зв'язатися фейсбук-група.
5. Протипоказання фолієвої кислоти фолієвої кислоти (фолат 2 покоління) з вибором фолату вищого покоління (фолат 3 або 4 генерації)

Введення Фолієвої кислоти жінкам з мутаціями в циклі фолата призведе до збільшення концентрації фолатів у сироватці крові, але НЕ концентрація еритроцитів, через ферментативні дефекти та додаткове інгібування фолієвої кислоти на MTHFR, так воно і є протипоказаний.
Джерело фото 7
Для повної діагностики надзвичайно корисним буде генетичний тест для перевірки ВСІ мутації в циклі фолата, не тільки остання ферментна станція (MTHFR).
6. ПОвна діагностика тромбофілів у обох батьків
Тестування на наявність спадкових та набутих тромбофілій слід проводити до першої вагітності., а НЕ після втрат 2 вагітності. Слід провести тестування на тромбофілію від попереднього зачаття до правильної та своєчасної профілактики тромбозів.
Також бажано провести тест спадкові та батьківські тромбофілії для оцінки ризику передачі генетичних мутацій тромбофілії у новонародженого та ризиків виникнення тромботичних побічних ефектів при призначенні ліків новонародженому, з яких вітамін К, який вводять відразу після народження для запобігання кровотечі у новонародженого.
Список рекомендованих тестів на вагітність наведено в статті Мутація MTHFR, вагітність, добавки та спосіб життя.
7. МІНІМІЗАЦІЯ ВПЛИВУ ТОКСИЧНИХ РЕЧОВИН
Повне припинення активного (і пасивного) куріння та хелатування важких металів в організмі матері до вагітності забезпечити більш здорове середовище для формування та розвитку ембріона.
Важкі метали, серед інших ефектів, мають інгібуючу роль на метилювання та загалом на ферментативні реакції (визнаний канцерогенний ефект на кадмій у сигаретному димі). Хелатування під час вагітності відсутнє.
Зниження впливу токсинів:
- без пластику (з BPA) при безпосередньому контакті з їжею через звичку їсти, пити, зберігати їжу/напої в пластикових коробках
- без підсиленого гормонами м’яса розведення, антибіотики (яйця, кури/риба для інтенсивного вирощування)
- без сої та похідні (молоко/тофу), оскільки більшість соєвих продуктів містять генетично модифіковану сою
- уникайте впливу алюмінію: дезодоранти, кулінарна фольга, миючі засоби, косметика тощо)

- без хімічного фарбування волосся, тільки з натуральними продуктами з хни.
Можуть проводитися тести на завантаження важких металів до і після хелатування (кров, сеча, волосся, тести на випробування).
Як методи хелатування їх можна робити внутрішньовенно з медичним або пероральним контролем як тривале лікування.
я рекомендую Розширений TRS, при пероральному застосуванні, як хелатотерапія та постійне підтримання.
8. ЗДОРОВИЙ ЖИВОТ
Профілактика тромбозу шляхом уникнення загальних протромботичних факторів ризику:
- куріння,
- осілість,
- ожиріння
- тривала іммобілізація
- гіперхолестеринемія
- гіпертригліцеридемія
Дієта здорові, збалансовані та свіжі:
- відсутність консервів (старі, добавки, з можливим забрудненням алюмінієм)
- без їжі тільки копчене, а не термічно приготовлене
- без сирої тваринної їжі (сирий яєчний майонез, ікра, суші, копчена риба),
- без шкідливої їжі
- без генетично модифікованих продуктів харчування
- без злаків та овочів, вирощених з гербіцидами
- без морепродуктів (креветок, восьминогів, молюсків тощо) через ризик забруднення ртуттю.
Дієта, багата на вітамінний тип В2 (кофактор для ферменту MTHFR):
- мигдаль
- аспарагіновий
- Листя буряка
- Яйця
- Гриби
- Насіння сої (оригінальне, без ГМО)
- Шпинат
- темпе
- М’ясо індички
- Йогурт
Досить введення БІО фрукти та овочі, свіжі, необроблені для збереження природного вмісту фолатів, без внесок пестицидів, гербіцидів.
Без алкоголю, оскільки він підвищує рівень гомоцистеїну в сироватці крові і, отже, збільшує ризик розвитку тромбозу.
Зниження споживання їжі, багатої метіоніном (м’ясо та похідні), якщо рівень гомоцистеїну підвищений.
Косметика та засоби особистої гігієни лише БІО, без продуктів нафтохімічного синтезу.
Використання засобів для миття посуду та органічної білизни, оскільки одяг безпосередньо контактує зі шкірою.
зволоження тіло:
- з відфільтрованою водою,
- з домашніми соками
- без енергетичних напоїв,
- без газованих напоїв
- з буряковим соком (оскільки він містить бетаїн і знижує рівень гомоцистеїну в сироватці крові).
Зниження впливу електромагнітних полів ЕРС:
- зменшення впливу телефонів з прямим контактом голови/тіла
- Wi-Fi маршрутизатор закритий протягом ночі
- без використання мікрохвильовки на кухні
Час відпочинку та релаксації.
9. ВІТАМІН В12
В12 необхідний для нормального функціонування циклу метилювання. Потреба в добавках перевіряється шляхом тестування концентрації сироватки В12 у сироватці крові або голотранскобаламіну в сироватці крові, а метил/гідрокси/аденозин В12 вводять відповідно до генетичного профілю (COMT, VDR), індивідуальної переносимості.
Список літератури
Запит на персональну консультацію

Щоб запланувати вас на консультація щодо генетичного консультування при мутаціях MTHFR (та інші мутації) з отриманням персоналізоване харчування на основі індивідуальних метаболічних генетичних мутацій, Ви можете зв'язатися зі мною через форму нижче або через Зв'язок .