Рідкісне генетичне ожиріння, що обіцяє результати клінічного випробування - прес-кімната Інсерма

Ожиріння з дефіцитом POMC (про-опіомеланокортин) є сиротою, яка на сьогодні описана у 50 пацієнтів, хоча, за оцінками, вона страждає від 100 до 500 людей у ​​всьому світі. Хоча в даний час не існує конкретного лікування, публікація NEJM повідомляє про обіцяючі результати клінічного випробування фази 2, що призвело до значної втрати ваги у пацієнтів жіночої статі. Дослідження об'єднує клінічні групи лікарні Шарі в Берліні та лікарні Піті-Сальпер'єр (ICAN Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP - HP)), Інсерм, Університету П'єра та Марії Кюрі та американської компанії.

POMC - гормон, який працює в мозку для регулювання голоду та ваги. Дефіцит у постраждалих людей веде з раннього дитинства до важкого ожиріння, пов'язаного з ендокринними порушеннями (дефіцитом кортизолу та статевих гормонів), рудим волоссям і дуже світлою шкірою.

рідкісне

У цьому дослідженні двох пацієнтів лікували сетмеланотидом, потужним агоністом рецептора меланокортину MC4R, який брав участь у шляху POMC. При такому лікуванні (одна ін’єкція на день) перший пацієнт втратив 51 кг за 42 тижні, а другий 20 кг за 12 тижнів. Дуже високі рівні інсуліну перед лікуванням були різко знижені, і клініцисти спостерігали зменшення голоду, що спричиняло велике полегшення у пацієнтів.

Таким чином, сетмеланотид є ефективною терапією для зменшення ваги та відновлення нормального апетиту у людей з дефіцитом РОМС. Оскільки ці пацієнти продовжують своє лікування сьогодні, дослідники планують клінічні випробування із застосуванням сетмеланотиду для лікування інших генетичних розладів, пов’язаних із ожирінням, таких як синдром Прадера Віллі, пов’язаний зі зниженою активністю POMC та аномаліями рецепторів лептину.