Рідкісні хвороби у дітей Як університетська лікарня Гейдельберга виконує новаторські роботи - новини

Перші успіхи в пілотному дослідженні: університетській клініці вдалося виявити рідкісні метаболічні захворювання у немовлят - Дітмар Хопп підтримує роботу з 16,3 мільйонами євро

Нові успіхи в метаболічній медицині, представлені на прес-конференції (зліва): Терезія Бауер, Єва Луїза Келер, засновниця Фонду Єви Луїзи та Хорста Келера для людей з рідкісними захворюваннями, Даніель Шлікксапп, Лія Вільденманн, Гідо Адлер, Дітмар Хопп, Георг Ф. Гофман, Філіп Венцерітт та Аннет Грютерс-Кісліх. Фото: Філіпп Рот

Аніка Едінгер

Гейдельберг. Коли Даніелю було шість років, йому вперше в житті дозволили з'їсти шматочок шоколаду. "Він вважав, що це справді круто", - згадує мати Крістін Шлікксапп. Даніелю довелося дотримуватися суворої дієти, поки йому не виповнилося 13 років. Особливо жирна їжа була для нього табу. "Ми трималися подалі від нього якомога більше", - каже мати. Зараз 17-річна дитина страждає на метаболічне захворювання зі складною назвою Дефіцит середнього ланцюга-ацил-коА-дегідрогенази - коротше: MCAD. Це означає: він не може розщеплювати жирові ланцюги середньої довжини.

Даніелю поставили діагноз: дитина. Зрештою, MCAD є одним із 15 рідкісних захворювань, які можна діагностувати за допомогою скринінгу новонароджених завдяки краплі крові з п’ят у немовлят. Це єдина причина, чому він сьогодні може вести майже нормальне життя. "Я насправді їм усе. Єдине, чим я не можу займатися, це екстремальними видами спорту", - говорить учениця гімназії Гельмгольца. Даніель був одним із трьох молодих пацієнтів, які відповідали на запитання журналістів в університетській лікарні. Тому що там, серед інших, професор Георг Гофман, керівник Центру рідкісних захворювань, Центру метаболізму Дітмара Гоппа та Центру дитячої та підліткової медицини Університетської лікарні, представив останні розробки в галузі метаболічної медицини.

> Рідкісні захворювання є особливо небезпечними, оскільки багато лікарів виявляють їх не відразу. Часто потрібні роки, щоб пацієнт знав, від чого страждає. Понад чотири мільйони німців страждають на таку хворобу - відомо близько 8000. Сюди також входять хвороби обміну речовин, з яких відомо понад 600. Якщо розглядати їх окремо, кожне з цих захворювань вважається рідкісним, вражаючи приблизно кожного п’ятого новонародженого. Не всі ці захворювання придатні для скринінгу новонароджених - в даний час 15 можна діагностувати шляхом лабораторного дослідження краплі п’яткової крові дитини. Кожне з 1200 дітей народжується з одним із 15 захворювань, які обстежуються під час регулярного скринінгу. Центр обміну речовин у Гейдельберзі Дітмара Хоппа, який був побудований у 2014 році, зосереджений на діагностиці та лікуванні спадкових порушень обміну речовин.

Натомість Центр рідкісних захворювань (ZSE) існує з 2011 року і є контактним пунктом для постраждалих, їхніх родичів, а також для лікарів, що направляють людей. ані

В даний час лікарі по всій Німеччині можуть виявити 15 рідкісних вроджених метаболічних захворювань під час скринінгу новонароджених. І у гейдельберзьких дослідників є амбіційна мета: до 2020 року вони хочуть збільшити цю кількість до 41. Для цього в університетській клініці зараз проводиться пілотне дослідження, і перші успіхи були досягнуті в березні: рідкісне захворювання цитрулінемія було виявлено у дівчини. Нерозпізнане та необроблене, це може призвести до серйозних фізичних та психічних збитків. Подальші захворювання були виявлені у ще чотирьох дітей та брата або сестри.

Університетська клініка Гейдельберга є піонером у цій галузі зі своїм центром метаболізму - "Ми прибули в Лігу чемпіонів", професор Гвідо Адлер, медичний директор Університетської клініки, використовує метафору з метою покровителя футболу Дітмара Хоппа, фундацією якого є центр і, отже, дослідження на сьогоднішній день підтримано близько 16,3 млн. євро. "Це унікально", - сказала професор Анетт Грютерс-Кісліх з Берліна, з червня нова медична директорка Університетської клініки в Гейдельберзі на прес-конференції, виконуючи роль прес-секретаря загальнонімецької дослідницької асоціації з рідкісних захворювань "Translate-NAMSE". З Берліна можна лише із заздрістю розпізнати таке залучення громадян. Для Хоппа фінансова підтримка центру є справою честі: "Врятувати дитину коштує більше, ніж будь-що інше у світі", - заявив засновник SAP у понеділок в університетській клініці. Насправді, з моменту створення Центру метаболізму в 2014 році, було обстежено п’яткову кров у 400 000 дітей та виявлено 310 вроджених рідкісних захворювань.

Але команда Гейдельберга досліджувала цю місцевість набагато довше, і в 1999 році тут була використана нова технологія тандемної мас-спектрометрії - удача для 17-річної Лії. Оскільки за допомогою скринінгу новонароджених у Лії було виявлено так звану хворобу на кленовий сироп - лише одна із приблизно 200 000 дітей страждає цією хворобою. "Спочатку для нас це було шоком, - каже мати Лії Валері Вільденманн, - лікарі не могли гарантувати, що вона виросте без інвалідності". Але Лія зробила це, частково завдяки лікуванню в університетській лікарні Гейдельберга. Зараз вона живе нормальним молодіжним життям, навчається в гімназії в Мангеймі, робить абітурієнт наступного року, а потім хотіла б сама вивчати медицину. Її хвороба дратує лише на вечірках або днях народження. Тому що, на відміну від Даніеля, Лії досі доводиться їсти без великої кількості їжі - включаючи м'ясо, рибу, яйця та молоко. Вона приймає дієтичну добавку - "а в іншому випадку є багато чудових компаній, які виробляють продукти, які я можу їсти", - каже вона. І: "Я рада, що мені це не зашкодило гірше".

Це одна з причин, чому професор Гофманн закликає майбутніх мам взяти участь у пілотному дослідженні університетської клініки. "Рівень участі становить 58 відсотків", - говорить Гофманн. Цифра, яку можна розширити, як він знаходить: "Кожна акушерка і кожен центр народження повинні брати участь. Щоб дитина, яка могла бути також здоровою, не залишалася серйозно хворою на все життя"