Рідкісні вроджені метаболічні захворювання можна успішно вилікувати
Премія Хорста Бікеля 2007 року отримує педіатр Університетської лікарні Гейдельберга за дослідження глутарової ацидурії I типу
Privatdozent Dr. Стефан Кьолкер, старший лікар Центру дитячої та підліткової медицини, клініка I, 15 листопада 2007 року проводить великі дослідження рідкісних вроджених метаболічних захворювань, глутарової ацидурії I типу, які можна успішно вилікувати за допомогою спеціальної терапії, яка починається у новонароджених була нагороджена премією Горста Бікеля, наділеною 25000 євро.
Товариство клінічного харчування mbH SHS, Хайльбронн, дарує міжнародну премію на честь професора доктора Горст Бікель, колишній професор університету Рупрехт-Карлса, директор дитячої клініки Гейдельберзького університету та піонер дитячої метаболічної медицини.
"Своєю роботою протягом останніх кількох років доктор Стефан Кьолкер та його співробітники зробили значний внесок у розуміння та лікування цієї хвороби", - похвалило лауреатів премії Товариство SHS. Це може врятувати постраждалих дітей від серйозних неврологічних пошкоджень.
Перебіг захворювання та рекомендації щодо терапії
Глутарова ацидурія 1 типу є метаболічним захворюванням у процесі розпаду амінокислот лізину, гідроксилізину та триптофану, при якому відбувається посилене утворення деяких продуктів метаболізму через вроджений дефект ферменту глутаріл-КоА дегідрогенази. Деякі з цих речовин безпосередньо пошкоджують мозок, що розвивається у немовлят та маленьких дітей.
Гейдельберзькі лікарі описали точний перебіг захворювання протягом останніх років та включили дані більше половини пацієнтів, відомих на сьогодні у всьому світі. Вони змогли показати наступне: За допомогою спеціальної дієти, певних ліків та відповідної екстреної терапії пацієнти можуть пройти нормальний фізичний та психічний розвиток. Однак передумовою цього є раннє початок терапії та діагностика у новонароджених.
Це можливо надійно лише при тривалому скринінгу новонароджених: На даний момент усіх новонароджених дітей у Німеччині рівномірно обстежують на дванадцять метаболічних захворювань та дві ендокринологічні хвороби в країні через 48–72 години після народження.
Результати Гейдельберга привели до першого міжнародного керівництва для терапії метаболічного захворювання глутарової ацидурії типу I. Крім того, дослідники змогли відстежити молекулярну основу захворювання на мишачій моделі.
Бікель вперше показав, що вроджені метаболічні захворювання можна лікувати
У 50-х роках минулого століття професор Бікель вперше показав своєю новаторською роботою з фенілкетонурії (ФКУ), що вроджені метаболічні захворювання можна лікувати, що на той час ще вважалося абсолютно неможливим. Якщо відразу після народження розпочати строгу дієту, постраждала людина буде позбавлена долі важких інтелектуальних вад. Після того, як в 1963 році американський лікар Роберт Гатрі розробив простий тест для виявлення ФКУ - для "тесту Гатрі" достатньо краплі крові, яку висушують на фільтрувальному папері і досліджують у лабораторії - професор Бікель переконався, що тест Гатрі був запроваджений у всій країні в Німеччині на початку 1970-х.
Скринінг для новонароджених запобігає серйозним наслідкам
З введенням тандемної мас-спектрометрії в метаболічну діагностику в кінці 90-х років скринінг новонароджених був постійно змінений, оскільки нині можна було одночасно досліджувати кілька захворювань одним методом. Лікар. Штефан Келькер та його колеги дослідили вроджену метаболічну хворобу глутарова ацидурія I типу - одна з основних хвороб загальнодержавного скринінгу новонароджених.
Контакт:
PD Dr. мед. Стефан Келькер
Старший лікар-центр дитячої та підліткової медицини, клініка I.
Розділ Вроджені хвороби метаболізму
У Neuenheimer Feld 150
69120 Гейдельберг
Тел .: 0221/56 38277
Електронна пошта: [email protected]
На запитання журналістів:
Лікар. Аннет Туфф
Преса та зв'язки з громадськістю в Університетській лікарні Гейдельберга
та медичний факультет Гейдельберзького університету
У Нойнгеймерському поле 672
69120 Гейдельберг
Тел .: 06221/56 45 36
Факс: 06221/56 45 44
Електронна адреса: annette.tuffs (at) med.uni-heidelberg.de
Цей прес-реліз також доступний в Інтернеті за адресою
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/presse
Особливості цього прес-релізу:
Харчування/здоров'я/догляд, медицина
надрегіональний
Результати досліджень, особистості
Німецька