Рідкісні вроджені порушення обміну речовин; UKD
Діагностика та терапія вроджених метаболічних захворювань протягом десятиліть є клінічною практикою в клініці загальної педіатрії Центру дитячої та підліткової медицини в Дюссельдорфі.
У Центрі метаболізму в Дюссельдорфі пацієнтів з усіма вродженими метаболічними захворюваннями опікуються десятками років. Ми також пропонуємо діагностичні обстеження для дітей, у яких є підозра на порушення обміну речовин.
Регулярні огляди проводяться в амбулаторно-поліклінічному відділенні для перевірки та коригування терапії.
На станції метаболізму "KK02" та в клініці метаболізму дітей та молодь різного віку з усіма вродженими метаболічними захворюваннями лікує міждисциплінарна команда, яка має багаторічний досвід роботи з хворими на метаболізм.
У центрі також є спеціальна лабораторія з можливістю визначення важливих метаболітів для діагностики та моніторингу терапії з близьким з'єднанням.
Є чудові контакти з іншими національними та міжнародними метаболічними центрами, які використовуються для планування діагностичних або терапевтичних заходів.
«Центр вроджених метаболічних захворювань у дорослих» був створений у співпраці з Клінікою гастроентерології, гепатології та інфекційних хвороб Дюссельдорфської університетської лікарні. Тут пацієнти можуть продовжувати піклуватися після досягнення ними вісімнадцяти років. Це забезпечує оптимальний подальший догляд у дорослій медицині.
Наша мета - забезпечити пацієнтам із вродженими метаболічними захворюваннями оптимальний догляд від народження до дорослого віку, а отже, найкращий можливий прогноз та якість життя. Сюди входить медичне лікування, яке базується на багаторічному досвіді та новітніх наукових знаннях та на індивідуальному догляді, при якому враховується соціальне середовище та особисті потреби кожного пацієнта.
Ми лікуємо пацієнтів з такими захворюваннями, серед інших:
• Порушення обміну амінокислот (включаючи фенілкетонурію, хворобу кленового сиропу, тирозинемію)
• Органоацидурія (включаючи метилмалонову ацидурію, пропіонову ацидурію, ізовалеріану ацидурію, глутарову ацидурію I типу)
• Дефекти циклу сечовини (включаючи цитрулінемію, хворобу бурштинової кислоти аргініном, дефіцит позабіржового препарату, дефіцит СПС)
• Порушення вуглеводного обміну (включаючи глікогеноз, галактоземію, спадкову непереносимість фруктози, вроджений гіперінсулінізм)
• Порушення окислення жирних кислот (включаючи дефіцит MCAD, VLCAD, LCHAD та MAD, порушення метаболізму карнітину)
• Порушення ліпідного обміну (включаючи сімейну гіперхолестеринемію)
• Лізосомні хвороби зберігання (включаючи мукополісахаридози)
Ми використовуємо файли cookie, щоб надати вам кращу послугу, проаналізувати відвідуваність веб-сайтів, персоналізувати вміст та обслуговувати цільову рекламу. Якщо ви продовжуєте використовувати цей веб-сайт, ви погоджуєтесь на використання файлів cookie. Прочитайте, як ми використовуємо файли cookie та як ви можете ними керувати, натиснувши тут: Політика конфіденційності