Рідкісні захворювання NCL2 Десятирічна Ханна має деменцію у дітей

Фармацевтична компанія дозволяє розбивати надію

У десятирічної Ханни деменція у дітей

27.08.2015, 18:45 | Аня Шпейтель, t-online.de

Ханна здається щасливою дівчиною, але швидко прогресуюча хвороба руйнує її пам’ять. (Джерело: приватне)

Репортаж Анжі Шпейтель

Ханна нещодавно відсвяткувала своє десятиріччя. У вас особливий день народження. Бо якщо не станеться дива, вона не помітить нічого свого особливого дня в липні наступного року. Ханна хворіє на зрив мозку NCL2, що розмовно називають дитячою деменцією.

Ханна все ще може ходити, але підйом по сходах вже не працює. Вона також говорить речення з двох слів, але вона забула, як читати чи писати. Десятирічна дівчина з баварського села Грейлінг поблизу Бад-Тельца впала до рівня трьох-чотирьох років. І "дитяча деменція" швидко прогресує: "Ханна значно погіршилася за останні дев'ять місяців", - сумно каже її батько Майкл Фогель. "Вона втомлена, як стара бабуся. Вона просить усе десять разів. Нещодавно вона торкнулася печі. Часто болить і часто падає. Тепер ми маємо спостерігати за нею цілодобово".

NCL2 - нещадна хвороба

Пізньоінфантильний цереоїдний нейрональний ліпофусциноз 2 типу (NCL2) є однією з так званих хвороб зберігання. Клітини мозку більше не можуть розщеплювати певні відходи. Вони смітять, так би мовити, і вмирають. Як результат, дитина забуває всі розумові та фізичні здібності і в кінцевому підсумку стає таким же безпорадним, як новонароджений.

Епілептичні напади, посмикування м’язів, поганий сон, неспокій і галюцинації супроводжують захворювання. Крім того, діти осліплюють, і імунна система стає слабшою. Коли ковтальний рефлекс остаточно зникає, їх потрібно годувати через зонд. У якийсь момент первинні життєві функції також відмовляються - діти задихаються або серце перестає битися.

З частотою близько одного випадку приблизно в 30000 народжень на рік НКЛ є надзвичайно рідкісним явищем, але все ще є найпоширенішим генетичним захворюванням мозку в дитячому та юнацькому віці. За підрахунками, у Німеччині цим страждає майже 400 дітей.

Надія на дітей NCL2

Довгий час лікування не було. Лише деякі симптоми можна усунути за допомогою ліків. Але нещодавно з'явилася надія на дітей NCL2: американська фармацевтична компанія BioMarin розробила ферментну замісну терапію, яку вже протестували на 24 дітях у Лондоні та Гамбурзі. Результати ще не опубліковані. Однак вчені вже можуть сказати, що хвороба прогресує повільніше у дітей, які отримували лікування, і що серйозних побічних ефектів не спостерігалося.

Оскільки терапія все ще перебуває на першій фазі дослідження, знадобиться ще щонайменше рік, щоб препарат отримав схвалення. Для Ханни вже пізно, до того часу вона вже втратила багато з того, що ще може зробити зараз.

Фармацевтична компанія залишається жорсткою

Тому її батьки хотіли спробувати «індивідуальну спробу зцілення» з препаратом, який ще не був затверджений. Законодавство дозволено в Німеччині, якщо пацієнту загрожує життя та інші варіанти лікування вичерпані. Крім того, медичний працівник повинен взяти на себе відповідальність за лікування, яке ще не було затверджене. Професор Торстен Марквардт, фахівець з рідкісних захворювань у спеціальній амбулаторії з метаболізму в Університетській лікарні Мюнстера (UKM), зробив би це для Ханни.

Після поганого діагнозу для Майкла та Стефані Фогель стався наступний шок: BioMarin відмовляється передати препарат для індивідуальної спроби зцілення Ханни. "Ми писали, просили, демонстрували, створили веб-сайт для Ханни та розпочали петицію". Понад 359 000 людей вже підписали Ханну, але фармацевтична компанія не відмовляється.

"Ханна також є в списку очікування на наступне дослідження з ураженими дітьми - але ми не знаємо, коли воно відбудеться. Це дуже стресова ситуація для нас", - тихо говорить Майкл Фогель.

Рідкісні захворювання, такі як НКЛ, пов'язані з величезними стражданнями. Зазвичай проходять роки, часто десятиліття, поки не буде поставлений діагноз. Лікарський марафон Ханни також розпочався в квітні 2013 року. "Коли вона пішла в школу в 2012 році, вона не могла встигати. Вона була в поганому настрої, погано спала, мала проблеми із зором і мала перші епілептичні напади", - згадує її батько. Але жоден лікар не зміг з’ясувати причину. Ханні знадобилося майже два роки, щоб знайти NCL2: простий генетичний тест за 60 євро приніс страшну впевненість.

Випадок Ханни особливо трагічний

Якби Ханні раніше поставили діагноз НКЛ, вона мала б хороші шанси бути включеною в дослідження ферментів BioMarin. "Наскільки мені відомо, Ханна відповідає усім критеріям дослідження", - говорить професор Марквардт. Ось чому пізній діагноз Ханни NCL2 є особливо трагічним. "Надія є, але доступу немає. Нерозумно чекати, поки ферментна терапія буде затверджена, оскільки NCL2 прогресує так швидко: маленькі пацієнти щотижня втрачають більше навичок". Він зазначає: "Якщо хвороба далеко зайшла, терапія лише подовжує страждання. Бо те, що зникло, не повертається".

Фахівець намагався домовитись про індивідуальну спробу зцілення з фармацевтичною компанією. Але без успіху. "На цій ранній стадії розвитку ми не можемо надавати жодних індивідуальних запитів щодо терапії поза клінічними випробуваннями", - сказав BioMarin.

Невтішна ситуація для родини Фогель: лише якщо Ханна незабаром отримає новий препарат, може статися диво, що Ханна все одно знатиме свій одинадцятий день народження. Її батько критикує: "Якщо виробник може сам вирішити, публікувати препарат чи ні, тоді цей закон про окремі спроби зцілення, які хочуть допомогти приреченим пацієнтам, є фарсом".

"Тут політиків закликають укласти інші заходи - також щодо наступних Ханн", - підкреслює професор Марквардт. "Ви могли б зробити вимогу про програму співчуття та полегшити лікарям спроби індивідуального лікування".

"Незважаючи на всю жорстокість, діагноз - полегшення"

Оскільки багато лікарів навіть не знають НКЛ, експерти припускають велику кількість випадків, про які не повідомляється. Марквард звертається до батьків: "Якщо дитина не робить постійного прогресу, якщо ви спостерігаєте підйоми і падіння здібностей, це завжди є попереджувальним знаком. Я можу лише порадити батькам прислухатися до своїх почуттів у кишечнику, не відмовляти і не здаватися, поки вони не отримають діагноз для своєї дитини ".

Постраждалі повинні звернутися до центру рідкісних захворювань та приєднатися до групи самодопомоги. Там ви знайдете інформацію, повсякденні поради та розуміння. Айріс Дайк є головою NCL Group Німеччини, до якої належить 250 сімей. Її дочка Клара померла від хвороби у віці десяти років. "Ніхто не може уявити, як це, коли дитина втрачає всі здібності", - каже Дейк. "Нерідкі випадки, коли сім'ї розриваються через це - емоційно та фінансово". Але нарешті поставити діагноз - це полегшення для батьків, незважаючи на всю жорстокість. Тоді буде легше робити правильні речі для дитини.

Батьки та друзі Ханни створили дослідницьку групу з питань NCL2. На веб-сайт Ханни також надійшло 400 електронних листів від людей, які пропонують поради щодо покращення якості життя Ханни. Наразі батьки переглядають усі підказки у лікаря. "Ханна вже займається логопедією та фізіотерапією. І їздить, наскільки може", - говорить Майкл.

Рідкісні захворювання часто вражають дітей

В Європейському Союзі хвороба вважається рідкісною, якщо нею страждають не більше п’яти з 10000 людей у ЄС. У світі існує близько 8000 різних рідкісних захворювань. Близько 80 відсотків генетично, тому багато з них помітні при народженні або в ранньому дитинстві. Близько чотирьох мільйонів людей у Німеччині страждають на рідкісну хворобу. "Рідкісні" не такі вже й рідкісні. Але дослідження та розробка ліків недостатньо прибуткові для фармацевтичних компаній. Зрештою, Федеральне міністерство охорони здоров'я створило тематичний фокус "рідкісні хвороби" на 2012–2015 роки загальним обсягом п’ять мільйонів євро.

Докладніше про NCL2

Нейрональний цереоїдний ліпофусциноз - загальний термін для різних генних мутацій. Батьки мають один хворий ген та один здоровий ген для NCL. Якщо мати та батько передають дефектний ген, хвороба може спалахнути у їхньої дитини. Є діти, які хворіють від народження (вроджена НКЛ). В інших хвороба виникає до кінця першого року життя (інфантильний НКЛ). Найбільш поширені форми починаються приблизно у віці до трьох років (пізньоінфантильний НКЛ) або раннього шкільного віку (неповнолітні НКЛ). Діти з NCL2 рідко стають старшими від десяти до 15 років. Потерпілі від неповнолітніх НКЛ можуть дожити до 30 років і старше, незважаючи на серйозні проблеми зі здоров'ям.

Веб-сайт для Ханни: www.hannahs-hoffnung.de
Клопотання про Ханну
Історія життя пацієнтки NCL2 Клари: www.claradyck.de
Довідка та інформація про NCL: www.ncl-deutschland.de
Центральний інформаційний портал для рідкісних захворювань (ZIPSE): www.portal-se.de
Групи самодопомоги: orpha-selbsthilfe.de або www.achse-online.de
Національний союз дій для людей з рідкісними захворюваннями: http://www.namse.de

Пожертви потрібні для підтримки таких постраждалих дітей, як Ханна, а також для просування проектів, досліджень та розвитку терапії.

Пожертвувальний рахунок групи NCL Німеччина
Номер рахунку: 1950208 (IBAN: DE27200100200001950208)
BLZ: 20010020 (BIC: PBNKDEFF)
Поштовий банк Гамбурга

Пасинки медицини:Життя з рідкісними захворюваннями
Рідкісне захворювання синдрому Вільямса-Борена:Що з Джозефіною?
Лексикон прорізування зубів:Всі хвороби від А до Я

Важлива ПРИМІТКА: Ця інформація жодним чином не може замінити професійну консультацію або лікування навчених та визнаних лікарів. Зміст t-online не можна і не можна використовувати для самостійного встановлення діагнозів або початку лікування.