Рідкісний генетичний дефект Нирки, повні кіст - дослідження та лікування

Генетичний дефект є причиною того, чому сполучна тканина в нирках Франка Нгуєна надто розмножується. Там також ростуть цисти. Як результат, нирки перестають працювати належним чином. Його організм через це виділяє багато води, так що хлопчик постійно спрагує. І: його нирки не можуть фільтрувати будь-яку отруту або відходи з крові.

генетичний

Софі Готан

Чотири тижні знову закінчились: Френк Нгуєн повинен відправитися до ниркового центру KfH для дітей та підлітків при UKM для наступного огляду. Для цього Френк приїжджає до Мюнстера кожні чотири тижні. "Це набагато менше, ніж раніше", - пояснює чотирнадцятирічний юнак. "У той час я приїжджав сюди тричі на тиждень, а потім на чотири-п'ять годин". Причина: Френк був на діалізі. Машина очистила його кров від речовин, за які зазвичай знешкоджуються нирки.

Нефронофтіз

Молодий пацієнт страждає від дуже рідкісного генетичного дефекту, який спричиняє так званий юнацький нефронофтиз. Загалом відомо 20 різних генетичних дефектів, які можуть спричинити нефронофтиз. Мутація генів Френка призводить до фіброзу ниркової системи, яка відповідає за концентрацію сечі. Це означає, що спостерігається сильне збільшення сполучної тканини. Також можуть розвинутися кісти. Як наслідок, нирки перестали працювати належним чином, пояснює старший лікар д-р. Єнс Кеніг.

Він знайомий і лікував Френка роками. "Кісти виявили, коли мені було вісім років", - говорить Френк. Захворювання часто виявляється дуже пізно, пояснює д-р. Король. Це пов’язано з тим, що його неможливо виявити за допомогою аналізу сечі. Постраждалі діти також відносно не мають симптомів. Постраждалі, як правило, стають помітними лише тому, що випивають надзвичайно багато і ходять в туалет. Це відбувається тому, що нирка більше не може концентрувати сечу. Пацієнти виділяють багато води, яка втрачається в організмі. Через це постраждалі завжди дуже спрагають. Лікар. Кеніг повідомляє про пацієнта, який випивав дев’ять літрів води на день. "Це надзвичайний приклад, але він трапляється", - каже досвідчений лікар.

Однак водночас нирки вже не здатні фільтрувати токсини та відходи з крові. Функція нирок поступово знижується. Ось чому більшість постраждалих страждають на діаліз у віці від 11 до 13 років. Щоб очистити кров пацієнта, вони повинні приходити до центру нирок тричі на тиждень протягом чотирьох-п’яти годин. Френк був на діалізі, який спеціалізується на дітях, у понеділок, середу та п’ятницю. У країні 16 таких типів. Френк живе в Падерборні. Діаліз у Мюнстері є найближчим. Френку потрібно три години, щоб дістатися туди і повернутися на лікування. Але він знав, як добре використати час на зворотному шляху: «Я багато спав. Після діалізу я часто дуже втомлювався », - каже підліток. Але як хворого на діаліз слід розглянути більше. «Пацієнти повинні дотримуватися спеціальної дієти. У плані дієта з низьким вмістом солі, низьким вмістом фосфатів та білка », - пояснює старший лікар Кеніг. "Чіпси та шоколад важкі", - додає Френк.

По темі

Від 300 до 400 пацієнтів по всій країні страждають на "юнацький нефронофтиз". З них близько 70 мають такий самий генетичний дефект, як FrankNguyen.

Однак, щоб маленьким пацієнтам не довелося повністю відмовлятися від солодощів, у дитячому діалізі є холодильники. Пацієнти можуть зберігати тут свою «заборонену» улюблену їжу. Вони їдять це, поки машина для діалізу очищає їх кров. Продукти метаболічного розпаду, що утворюються, знову фільтруються безпосередньо з крові.

Діаліз може полегшити симптоми, але немає терапії, яка б розглядала причини. Тому робляться спроби пересадити донорський орган постраждалим дітям якомога швидше. Це знижує ризик довгострокових наслідків, таких як атеросклероз. Це також зменшує ймовірність того, що генетичний дефект вплине на розвиток дітей.

Мати Франка подарувала йому нирку

Френк пройшов діаліз майже дев'ять місяців, перш ніж йому дали нову нирку. Його основна операція повинна була відбутися в січні 2018 року. Мати подарувала йому нову нирку.

З тих пір Френку доводилося приймати численні ліки, так звані імунодепресанти. Вони пригнічують імунну систему. Крім того, Френк бореться з небажаними побічними ефектами. Збільшення росту волосся на обличчі та ясен часто зустрічається у таких пацієнтів, як він. Але таблетки необхідні. Інакше організм відкинув би донорську нирку.

Незважаючи на це, він не відчуває обмежень. Про операцію йому нагадує лише великий шрам. «Однак пацієнти не повинні сильно напружуватись. Екстремальні види спорту або особливі заходи, такі як стрибки на батуті, є критично важливими », - пояснює лікар. Однак Френк може безперешкодно займатися своїм улюбленим захопленням: малюванням.

Рідкісне і незвідане захворювання

Лікарі змогли добре допомогти Франку. Однак вони хочуть зробити для постраждалих більше, ніж просто полегшити симптоми. Однак це важко, оскільки хвороба є дуже рідкісною і тому не дослідженою. За оцінками, від 300 до 400 людей хворіють по всій країні. З них близько 70 мають такий самий генетичний дефект, як і Френк.

Дослідницька асоціація NEOCYST була заснована в 2016 році для просування досліджень. Сім центрів з усієї Німеччини співпрацюють, щоб дізнатись більше про спадкові кістозні захворювання нирок. Крім усього іншого, дослідники поставили собі за мету виявити подальші генетичні дефекти, створити національну базу даних біопамп та створити онлайн-реєстр пацієнтів. Оскільки на даний момент важко передбачити таких пацієнтів, як Френк, щодо точного перебігу їхньої хвороби.

Ниркові центри KfH

Центр KfH в Університетській клініці Мюнстера є одним із понад 200 центрів нирок KfH по всій країні. KfH спочатку розшифровується як "Kuratorium für Heimdialyse", який був заснований в 1969 році. Тоді, за даними асоціації, існувала "надзвичайна медична допомога для пацієнтів, які потребують діалізу в Німеччині". Сьогодні KfH вважає себе першопрохідцем у забезпеченні всебічної діалізної допомоги. Це створило необхідні передумови для поступового впровадження загальнонаціонального діалізного лікування в Німеччині.