Роль ортопеда в зубі Шарко Марі - Асоціація зубів Шарко Марі Румунія
Шарко-Марі-Зуб (ШМТ) є найпоширенішим спадковим неврологічним захворюванням, із частотою, еквівалентною захворюваності на розсіяний склероз (1 з 2500 осіб). В даний час 2,8 мільйона людей постраждали від ЦМТ. Чому ортопеди не лікують більше людей, які страждають цією хворобою?
Як дуже зайнятий клініцист, ви можете задатися питанням, як спершу можна діагностувати CMT без конкретних аналізів крові та проконсультуватися з неврологом, якщо існує більше 70 типів CMT. Часто виявляються тонкі ознаки CMT, оскільки пацієнт приходить на плановий огляд на предмет болючої мозолі, вивиху щиколотки, пальців у формі молотка, частих падінь або незграбності. Прогресуючий характер розладу ускладнює планування та лікування. У більшості людей з CMT кавусова нога різного ступеня.
Поточні скарги
Дітей на трибуну виводять батьки через те, що вони незграбні, не вміють займатися спортом або тому, що у них дивне положення стопи.
У більшості людей, уражених CMT, ступінь кавуса різного ступеня (також є підтипи з плоскостопістю, але ми не будемо говорити про них у цій статті). можливість для пацієнта нарешті отримати остаточний діагноз "дивні ноги".
Пальці у формі молотка - найпоширеніші скарги людей, хворих на ЦМТ, а також на виразки (як правило, при невропатіях) в різних підошовних місцях та високий цифровий тиск, залежно від деформацій, прогресування слабкості та м’язового дисбалансу. Нігті у формі гіперкератозу є загальними (рис. 2) і можуть бути болючими, незважаючи на те, що існує периферична нейропатія. Невропатичний біль подібний до діабетичної нейропатії; лікування подібне до тих, хто болить через діабет, і часто вимагає підходу від фахівця з управління болем.
Клінічне обстеження
Огляд судин може бути нормальним, часто пульси цілі та симетричні. Як правило, ви можете спостерігати ознаки лімфодеми або венозної закладеності через тривале носіння брекетів або взуття для мінімального підйому стопи. Важливим елементом постановки діагнозу є форма молотка пальців. Важливо розрізняти неврологічну порожнину ноги та "просто високу дугу".
У міру атрофії м’язів ніг короткий згинач до галюксу слабшає, а довгий згинач витягує дистальну підошовну фалангу, залишаючи помітним I-P галюкс загальним. Перевірте внутрішні м’язи ніг, попросивши пацієнта зняти пальці і розв’язати їх. Експерт може також переплести пальці між пальцями пацієнта та оцінити його стійкість до затягування.
Простий спосіб провести попередню диференціальну діагностику СМТ - це оцінити силу ходьби на п’яті (втрата повного тильного згину, падіння стопи) і перевірити наявність варуса, з самого початку захворювання видно невеликий п’ятковий варус (малюнок 4), з гнучкими молоткоподібними пальцями, але слабкість, мабуть, вже з'явилася в передній гомілковій кістці та вздовж розгинальних м'язів, Часто в анамнезі немає CMT або сімейного неврологічного захворювання. Інші члени родини можуть бути описані як такі, що мають слабкість або користуються тростиною з раніше невідомої причини.
М'язи передпліч недорозвинені, а долоні сплощені (рисунок 5). Неврологічні обстеження виявляють мінімальний або відсутність ДТР в кінцівках. Хоча тести Семмеса-Вайнштейна можуть бути нормальними для запущених стадій захворювання, вібраційні відчуття впливають рано. Епідермальна біопсія щільності нервових волокон (ENFD) може бути корисною як початковий скринінговий пристрій при спробі тимчасової діагностики СМТ.
Після іспиту ENFD більшість ортопедів направлять вас до невролога для перевірки швидкості нервової провідності (NVC) та тестів ЕМГ.
Рентгенологічне дослідження
Стоячі та бічні зображення AP виявляють п’яткову ступню, зігнуту підошовну та вдосконалений ехінус. Плюсна кістка разом з молоткоподібними пальцями різного ступеня деформації є загальними. Часто з бічного зображення видно, що щиколотка підтримується майже в повністю дорсифлексованому положенні.
етіологія
Деструкція дистального м’яза, вторинна нервовій патології, приносить унікальну клінічну картину. Міжкісткові, поперекові та інші внутрішні м’язи, такі як згиначі та розгиначі галуксу, ослаблені; це робить великі м’язи менш постраждалими (з більшим походженням ніг), щоб доповнити внутрішні м’язи, збалансувавши сили. У міру прогресування захворювання спочатку уражаться бічні м’язи литки. Це призводить до варусної кісткової структури дрібних кісток і ніг. Різні ступені падіння стопи можуть бути присутніми як зменшення сили малоберцової кістки. Відсутність опозиції уздовж малогомілкової кістки призведе до збільшення підошовного згинання, розгиначі та великогомілкові м’язи будуть ослаблені.
В цілому спостерігається вкорочення довжини ноги як підошовної складки з аддукто-варусним компонентом. Потім відбувається збільшення п’яткової кістки, а також скорочення ахіллового сухожилля. Це є вагомою причиною НЕ подовжувати ахіллове сухожилля у пацієнтів з CMT.
Лабораторні дослідження
Після складання іспиту ENFD, багато ортопедів направлять вас до невролога для швидкості нервової провідності (NCV) та тестів ЕМГ. Нерідко спостерігаються дистальні затримки одноцифрових з демієлінізованими типами CMT з дуже слабким нервовим сигналом.
Аксональна патологія демонструє загасання на висоті максимального нервового пульсу. Ми сподіваємось, у вас є стосунки з неврологом, який спеціалізується на цих іспитах, не завдаючи великих болів вашим пацієнтам. Біопсія нервів сьогодні робиться рідко.
Після підтвердження діагнозу важливо проконсультуватися зі своїми пацієнтами щодо наявних у пацієнта аналізів крові для різних типів CMT. Зараз кілька лабораторій проводять ДНК-тести, необхідні для встановлення, яка хромосома має мутацію, і, таким чином, допомагає у плануванні сім'ї, а також клінічному прогресуванні цього типу CMT. Діагноз Athena проводитиме тестування ДНК-рефлексу, починаючи з тестування видалення/дублювання PMP 22 на найпоширенішу причину CMT.
Консервативне лікування
Цим пацієнтам потрібне підтримуюче взуття, зазвичай високе, ортез гомілковостопного суглоба AFO, взуття неглибокого крою. Прокладка має першорядне значення, і, здається, зручні устілки найкраще працюють для запобігання накопиченому тиску. Є кілька зручних ортезів на замовлення. Крихітна кількість підошовного гіперкератозу може спричинити неймовірний біль, швидке оброблення лікарем-ортопедом може принести полегшення цим людям.
З появою позабіржових ортезів з вуглецевого волокна ортопеди часто можуть бути героями без зайвого головного болю. Спеціальні АФО можуть знадобитися для значних деформацій або глибоких відмінностей між розміром окружності п’ят та щиколоткою або стопою. Плюсневі смуги добре йдуть на початку захворювання, на початку пацієнт все ще може контролювати падіння стопи, а також зміни взуття в боці - що може допомогти зберегти правильне положення, не залишати занадто багато на спині.
Нові технології допомогли створити більше панчіх, які не тільки захищають, але й допомагають при рухових змінах, пов’язаних з нейропатією. Розщеплювачі пальців можуть допомогти переповненим пальцям ніг, іноді болючим, але особливо паралізованим. Ремені та ремінці для ніг корисні, будь то класичні ремінці або водонепроникні натяжні стрічки, які можуть допомогти у вирівнюванні та комфорті.
Ліки, що відпускаються за рецептом, такі як Lyrica і gabapentin, відіграють роль у контролі болю, але не у всіх пацієнтів з CMT спостерігається біль. Популярні харчові добавки для діабетичної нейропатії також можуть допомогти нейропатії CMT.
Рекомендується програма вправ, яка робить акцент на розтяжці та м’якому зміцненні. Пілатес, йога, деякі види тайцзи допомагають при порушеннях рівноваги в зубі Шарко Марі. Нові технології, такі як Neurogenx та TENS, є перспективними для полегшення невропатичного болю.
Хірургічні підходи
Найбільш частими скаргами є біль у формі пальця у формі пазура та деформація, що викликає передній підошовний гіперкератоз. Артродез залучених суглобів був золотим стандартом (рисунок 6); мінімально інвазивна/черезшкірна флюорографічна операція може бути хорошим варіантом для декомпресії дрібної кістки.
Реконструкції Кавуса важко зробити гарними і добре працювати.
Тривимірні остеотомії п’ят можуть бути корисними при варусі п’ят і наступних викликах латеральної кісточки, що спостерігаються у необробленому варусі п’ят. Остеотомії на ногах є варіантом, але остеотомії з індивідуальним тильним згинанням плеснової кістки можуть досягти багатьох цілей, яких бажаєте ви та ваш пацієнт, як правило, швидше зцілення та більше задоволення пацієнта.
Анастомоз великої малогомілкової кістки (повністю або частково) до малогомілкової кістки часто забезпечує більшу бічну стійкість щиколотки, а також усуває згинальну підошовну силу, яка деформується на першій головці плеснової кістки, яка має більше кавусів. Соління Штейндлера може бути досить ефективним, хоча випадкове пошкодження м’яких тканин є загальним явищем.
Хірург повинен розглянути можливість розширення м’яза або перенесення його на спину, щоб допомогти нозі впасти.
Підтримуючі організації
Асоціація зубів Шарко Марі (CMTA), мабуть, найбільша та найвпливовіша з організацій (автор є членом Консультативної ради CMTA). Місцево, CMTA проводить групові збори в більшості штатів США, і добровільна підготовка цих груп може бути дуже задоволенням для ортопеда. CMTA збирає кошти на дослідження та лікування.
HNF-Cure.org також керує науково-дослідницькими фондами щодо спадкової невропатії та має команду CMT, спортивну групу збору коштів. Обидва вони надсилають бюлетені електронною поштою і хочуть більше залучення громадськості ортопедів. CMTA також створила Центр передового досвіду CMT у США та 3 інших країнах. Доктор Майкл Шай та Стівен Шерер створили команди, котрі мають широкі знання з КМТ, однак жоден ортопед ще не бере участь у цих центрах передового досвіду, крім Австралійського центру.
Дослідження
Існує принаймні 70 чітких аномалій, які спричиняють CMT. Всі вони мають різні фенотипи, але згруповані під парасолькою CMT. Тип 1 найпоширеніший і має описану ніжку. Ініціативу STAR (Стратегія прискорення досліджень) очолила CMTA і співпрацює з HNF, а також з декількома відомими дослідними неврологами з усієї країни. За допомогою високоефективних лабораторій мільйони лікарських сполук можуть бути протестовані на різні типи CMT, сподіваючись незабаром розпочати затверджені FDA дослідження.
На все це потрібні гроші, і педіатричний консорціум, що просить пожертви, буде чудовим як для нашої професії, так і для медикаментозної терапії в ЦМТ. Фонд спадкової нейропатії має в якості партнера іншу благодійну організацію (Альянс Біопонтіс) для проведення досліджень у галузі лікарської терапії.