Розширений системний мастоцитоз (AdvSM) Novartis Австрія

Розширений системний мастоцитоз (advSM для розвиненого системного мастоцитозу) - це група рідкісних, злоякісних захворювань кісткового мозку, які характеризуються неконтрольованим розростанням аномальних тучних клітин. Результатом є те, що в організмі пацієнта занадто багато вироджених тучних клітин, які накопичуються в органах (= інфільтрація органів) і, таким чином, погіршують їх функцію. До цих органів належать зокрема: печінка, селезінка, кишковий тракт, лімфатичні вузли, кістковий мозок. 1.2

розширений

Типовими симптомами запущеного системного мастоцитозу є:

  • Дискомфорт у шлунково-кишковому тракті, пов’язаний із втратою ваги
  • зниження кількості клітин крові (наприклад, відсутність еритроцитів)
  • збільшення внутрішніх органів (наприклад, печінки або селезінки)
  • Остеоліз

Крім того, тучна клітина здатна виділяти певні речовини (так звані медіатори), які самі можуть викликати різні скарги. До них належать B. Почервоніння шкіри та свербіж. 3.4

Мутацію гена KIT, що містить план певного рецептора, можна виявити приблизно у 80–90% усіх пацієнтів із системним мастоцитозом. Особливо часто можна виявити так звану мутацію KIT-D816V. Однак чому ця мутація виникає, досі не з’ясовано. Однак запущений мастоцитоз не є спадковою хворобою і не має іншого пускового механізму, такого як B. радіаційне опромінення, прийом ліків або хімічних речовин. 5

Загалом, термін advSM включає три захворювання 2:

  • агресивний системний мастоцитоз (АСМ)
  • системний мастоцитоз з супутньою гемопоетичною хворобою (SM-AHN)
  • Лейкемія тучних клітин (MCL)

Часто пацієнти та їхні лікарі мають довгий шлях до чіткого діагнозу „розвинений системний мастоцитоз”. Це головним чином тому, що хвороба може викликати безліч різних симптомів, які спочатку дуже неспецифічні. Можливий діагностичний шлях може виглядати так: першою контактною особою часто є сімейний лікар, який - залежно від наявності шкірних симптомів чи ні - ініціює звернення до дерматолога або сам шукає підказки. Після стандартних обстежень (фізикального обстеження, можливо УЗД органів черевної порожнини та зразка крові) та залежно від скарг та результатів попередніх обстежень пацієнт отримує терапію або терапевта, гемато-онколога, рентгенолога або невролога. Однак, оскільки врешті-решт підозра на мастоцитоз може бути виявлена ​​патологоанатомом лише за допомогою спеціальних мікроскопічних досліджень та методів фарбування, видалення тканини з тіла пацієнта необхідне для підтвердження інфільтрації тучних клітин. У кожному випадку видаляється кістковий мозок. При підозрі на інший орган може також знадобитися видалити там тканини. 4-й

Вилікувати advSM досі неможливо. У цьому сенсі також не існує стандартної терапії. Однак симптоми захворювання часто легко контролювати.