Серцевий фіброз хвороби Фабрі знижує ефективність; Місто здоров’я Берлін
Аритмії серця часто виникають при хворобі Фабрі
Хвороба Фабрі - рідкісне спадкове захворювання, при якому спостерігається частковий або повний дефіцит ферменту альфа-галактозидази (фермент альфа-GAL), який відповідає за розщеплення певних жирових речовин в організмі. Через цей дефіцит багато речовин не можуть перетравлюватися і розщеплюватися організмом, а натомість відкладаються в клітинах по всьому тілу. Ці скупчення в судинах і тканинах можуть, у свою чергу, призвести до значних збоїв у роботі важливих систем органів, наприклад у серці, мозку та нирках. На запущеній стадії хвороба Фабрі може призвести навіть до смерті.
Пошкодження серця виникає у половини всіх пацієнтів Фабрі, переважно через рубцювання в серцевій тканині, так званий серцевий фіброз. Це призводить до того, що пульс і пульс пацієнта більше не збільшуються адекватно зі збільшенням активності. Крім того, хворі на хворобу Фабрі майже завжди мають нижчий рівень фізичної стійкості. Зараз дослідники Німецького центру серцевої недостатності (DZHI) більш детально вивчили стосунки. Вони спостерігали серцевий м’яз близько ста хворих під стресом.
Фіброз призводить до змін фази реполяризації серця
Було виявлено, що серце хворих на хворобу Фабрі із серцевим фіброзом билося значно повільніше під час фізичних навантажень, ніж серце хворих на Фабрі з незначними або відсутніми рубцями. Артеріальний тиск також був значно нижчим у пацієнтів, у яких було багато рубців у серцевій тканині. «Наші дані свідчать про те, що при хворобі Фабрі фіброз серця відповідає за зміни у фазі реполяризації серця: виражене неадекватне підвищення артеріального тиску та частоти серцевих скорочень може спостерігатися при стресі. Крім того, із збільшенням фіброзу дуже часто в серцевому ритмі з’являються додаткові удари », - пояснює лікар д-р. Йоганнес Кремер, який відповідав за координацію дослідження.
“Це спостереження, звичайно, важливо для пацієнтів Фабрі. Тепер нам доводиться обговорювати, чи і коли ми хочемо використовувати певні кардіостимулятори, наприклад, або чи можна вдосконалити нинішню терапію хвороби Фабрі, при якій генетичний дефект компенсується введенням ферментів протягом усього життя ", - сказав Кремер. Електрокардіограми також вказали, що що вегетативна нервова система також впливає на серцеву некомпетентність пацієнтів. Для Кремера результати також викликають подальші питання: "Зараз ми повинні продовжувати досліджувати, як виникають відхилення на кривих ЕКГ у пацієнтів Фабрі. Ми запитуємо себе, чи є вони Фіброз є причиною або відкладеннями в клітинах, або ж інші патологічні процеси є причиною зниження працездатності ». Подальші дослідження тепер повинні прояснити ці питання.
Хвороба Фабрі часто розпізнається пізно
Симптоми хвороби Фабрі дуже різноманітні. Вони часто з’являються в дитинстві чи підлітковому віці, але часто не розпізнаються правильно. Характерний пекучий біль у руках і ногах, який може випромінювати все тіло. Багато пацієнтів також пітніють або зовсім не пітніють, що може призвести до нападів лихоманки. Дуже часто червоно-фіолетові висипання з’являються в області між пупком і колінами, а також скарги на шлунково-кишковий тракт. В процесі захворювання часто трапляються порушення роботи серця і нирок та пошкодження судин головного мозку; у гіршому випадку існує ризик раннього інсульту. Тривалість життя та якість пацієнтів можна покращити за допомогою ферментно-замісної терапії.