Серповидноклітинні симптоми, причини, профілактика, лікування журнал про здоров’я

Серповидно-клітинна хвороба - це генетичне захворювання еритроцитів, які менш здатні переносити кисень у крові. Її наслідки можуть бути множинними: анемія, хворобливі кризи, які можуть вразити різні органи, або навіть менша стійкість до певних інфекцій. Його перевіряють під час народження людям групи ризику.

Визначення

Серповидноклітинна хвороба (також відома якгемоглобіноз S або відСерповидноклітинна анемія) - спадкове генетичне захворювання, яке вражає як жінок, так і чоловіків. Він характеризуєтьсязмінений гемоглобін, білок, який несе кисень і вуглекислий газ у крові.

Це найпоширеніша генетична хвороба у світі, де 50 мільйонів людей постраждали за даними Inserm. З'явився самостійно в Африка і в Індія, це особливо впливає на населення цих регіонів. Але завдяки переміщенню населення він зустрічається і в Америці (Антильські острови, Бразилія), Західна Європа і в середній Схід.

Існує дві форми серповидноклітинної хвороби:

Гомозиготна серповидноклітинна хвороба

Про цю форму захворювання сказано “Автосомно-рецесивний”. Аутосомний, оскільки ген, який бере участь у стані, алель (також званий гемоглобіном S або серповидноклітинним гемоглобіном), несеться нестатевою хромосомою; рецесивний, оскільки хвороба виникає, коли дві копії гена несуть дефект. Отже, батьки передали аномальний ген своїй дитині, яка, отже, хвора.

Гетерозиготна серповидно-клітинна хвороба

Ця легка форма виникає при гемоглобіні S передається лише батьком. У цьому випадку людина несе ген, але не розвиває захворювання: нормальний ген захищає від хворого гена і хвороба не з’являється. Крім того, він забезпечує більшу стійкість до малярії.

Причини

Зазвичай гемоглобін, який міститься в еритроцитах, називається гемоглобіном А.

У людей з гомозиготною серповидно-клітинною анемією, цей гемоглобін замінюється (частково або повністю) серповидноклітинним гемоглобіном (алелем). Останнє здатне деформують еритроцити який містить його для додання йому серпоподібного чи півмісяцевого вигляду (його тоді називають серпоподібною клітиною) і зробити його жорстким.

Завдяки зміні форми та структури еритроцити se заблоковані в дрібних судинах, позбавляючи багатьох клітин кисню. Утворення цих аномальних білків гемоглобіну послаблює еритроцити і скорочує термін їх життя, викликаючи особливо важку анемію.

Симптоми

У людей, які мають лише один аномальний ген (гетерозиготна форма), захворювання клінічно не проявляється.

Але чи передали хвороба обоє батьків, гомозиготна форма серповидно-клітинної хвороби проявляється лише у віці 3 місяців, оскільки еритроцити новонародженого все ще містять від 50 до 90% фетального гемоглобіну.

Основним симптомом є біль, що виникає припадами несподівано протягом усього життя. Вони зумовлені вазооклюзійними ішемічними атаками (AVO). Вони виникають, коли деформовані еритроцити блокують судини і позбавляють кисень тканин, особливо кісток.

Існує також хронічна гемолітична анемія, спричинена руйнуванням аномальних еритроцитів. Перебіг хвороби переривається гострі напади анемії (раптове падіння кількості еритроцитів у крові), відповідальне за:

втомлений;
Бліда шкіра (особливо на долонях рук і підошвах) та слизових оболонках;
пожовтіння білка ока;
затримка статевого дозрівання та ваги але це не систематично в Європі;
раптове збільшення об’єму селезінки, яке можна відчути при дотику;
погіршення загального стану.

Пацієнти часто бувають більш вразливі до бактеріальних інфекцій (пневмококи у дітей, зокрема). Ці інфекції часто раптові та серйозні. Потрібно швидко їх лікувати.

Можуть з’явитися інші симптоми:

легенева артеріальна гіпертензія;
інсульт;
лихоманка;
темна сеча;
набряки кистей і стоп.

У серповидноклітинних пацієнтів також частіше розвивається форма приапізму (ерекція, яка зазвичай триває більше 4 годин, і наслідки якої можуть бути незворотними).

Поради щодо профілактики

У батьків, які можуть нести ген серповидноклітинних клітин, a пренатальна діагностика можна робити на початку кожної вагітності.

скринінгна момент народження не є генералізованим всім новонародженим:

у столичній Франції він проводиться лише для дітей, батьки яких походять із районів ризику;
з іншого боку, це систематично у всіх дітей, народжених в закордонному департаменті (Антильські острови, Гайана, Реюньйон і Майотта).

У разі доведеної серповидно-клітинної анемії, можуть бути введені профілактичні заходи для зменшення частоти нападів:

мінімізувати вплив холоду (добре накрийся, уникай ризикованих робіт)
не докладати інтенсивних зусиль (бурхливий спорт.);
уникати ситуацій із загрозою зневоднення (і пити багато води);
уникати висоти вище 1500 метрів (катання на лижах протипоказано);
скрупульозно проводити щеплення (особливо пневмокок).

Іспити

A генетичний скринінг здорових носіїв (які мають лише один дефектний ген) можна запропонувати у разі наявності в анамнезі або підозри на наявність серповидноклітинної анемії в сім’ї.
Пренатальний скринінгСерповидноклітинна анемія проводиться шляхом видалення уламків плаценти (ворсинок хоріона) або навколоплідних вод.
Скринінг новонароджених проводиться в пологовому відділенні на третій день життя у дітей групи ризику (тих, хто може бути уражений хворобою через походження батьків). Складається із зразка крові.

Під час першої медичної консультації, якщо симптоми ще не почалися, лікар пояснює родині, як проявляється хвороба. Зазвичай проводять аналіз крові у батьків.

Згодом батьки повинні бути пильними у разі лихоманки, зміни поведінки дитини (плач, дратівливість) та збільшення обсягу селезінки, оскільки це може свідчити про вазооклюзійний криз.

Проводяться обстеження (УЗД, рентген) протягом усього життя контролювати прогресування захворювання.

Лікування

Управління людьми із серповидно-клітинною хворобою включає з народження профілактика інфекції, біль і ускладнення, але також психологічний вимір підтримка пацієнта.

Серповидно-клітинну хворобу неможливо вилікувати за допомогою ліків. Поточні методи лікування призначені лише для зменшити біль та запобігти судомам. В залежності від інтенсивності болю можуть призначатися знеболюючі засоби, а також антибіотики у разі зараження.

Коли біль погано переноситься або у разі високої температури, пацієнти повинні негайно звернутися до лікарні. Потім сила анальгетиків буде збільшуватися до введення морфіну або похідних опіоїдів. У деяких випадках a киснева терапія може знадобитися.

В даний час дослідження серцево-клітинної хвороби намагаються вдосконалити лікування, в тому числі генетична терапія (модифікація гена, який програмує білок гемоглобіну). Дослідники також вивчають молекулярні механізми захворювання, а також поведінку аномального гемоглобіну.