Що це синдром Ретта, особливо; прогірклий, у Франції

Хвороба Ретта (або синдром Ретта) - це жіноче генетичне захворювання, відповідальне за серйозні порушення розвитку центральної нервової системи. Постраждала дочка Жана-Марка Женеро, екс-журі програми Танець з зірками на TF1. Оновлення щодо його причин та методів лікування.

ретта

  • Визначення
  • Поширеність у Франції
  • Люди ризику
  • Причини
  • Симптоми
  • Тестування та діагностика
  • Лікування
  • Ймовірна тривалість життя
  • Робота, навчання в школі
  • Асоціації

Запрошений до мікрофона Європи 1 1 жовтня, Жан-Марк Женере, екс-журі програми TF1 "Танець з зірками" відреагував на оголошення про встановлення спеціальної відпустки для родичів, які доглядають, оскільки він сам повинен піклуватися його тяжко хворої дочки Франческо: "Моя дочка страждає синдромом Ретта (.) Їй 21 рік, вона з нами, ми не маємо наміру більше нікуди їхати, пояснює він. Ми будемо тримати її при собі (.) поки у нас є ємність."Дуже важка хвороба щодня:" Моя маленька дівчинка має 8-місячну дитину. Вона повертає голову, коли хтось вимовляє її ім’я, але це приблизно єдиний жест, який вона може зробити. В іншому випадку це памперси, епілепсія, гіпервентиляція, апное, легкий сколіоз ... Ми доглядаємо за нею, тричі на день, щоденне купання та постійну гігієну "

Визначення: що таке синдром Ретта ?

Синдром Ретта відноситься до а рідкісне захворювання генетичного походження який характеризується a важкий неврологічний розлад та еволюційний афект переважно дівчата. Цей розлад спричиняє психічні вади та важкі рухові порушення.

Поширеність у Франції

"Синдром Ретта стосується одного з 10-15000 народжень, що означає 25-40 нових випадків на рік у Франції або 20 дітей щодня у світі. Він є основною причиною багатьох інвалідностей у Франції серед дівчат", - пояснює Одрі Гранадо.

Люди ризику: на кого це може вплинути ?

"Синдром Ретта - рідкісна, спорадична хвороба, яку може захворіти кожен, оскільки це так звана генетична мутація de novo, яка не переноситься ні матір'ю, ні батьком і яка з'являється під час запліднення. Це може трапитися з кожним, без батьків бути носіями ", зазначає директор АФСР.

Причини

Синдром Ретта пов'язаний у понад 95% випадків з мутацією гена MeCP2 (метил-CpG-зв'язуючий білок 2), гена, що переноситься Х-хромосомою, що є причиною розладу. "Однак мутації, діагностовані в генах CDKL5 і FOXG1, що призводять до варіативної форми із скоростиглою епілепсією, вже давно ототожнюються із синдромом Ретта. Хоча сьогодні описуються як окремі захворювання, клінічні картини пацієнтів частково схожі, між сім'ями склалися тісні стосунки а також між дослідниками "нюансу Одрі Гранадо.

Симптоми та характеристики

"При народженні та в перші місяці життя розвиток є нормальним. Після цієї першої так званої" тихої "фази синдром Ретта потім розвивається протягом чотирьох послідовних періодів", пояснює директор АФСР:

Рання фаза застою

Перші симптоми зазвичай з’являються у віці від 6 до 18 місяців: спостерігається затримка психомоторних придбань, але без реального регресу.

Фаза швидкого неврологічного регресу:

У віці від 1 до 4 років спостерігається регрес рухових та психічних функцій, а також дуже характерна втрата використання рук та поява ручних стереотипів. Ця фаза в більшості випадків дуже швидка або навіть жорстока, але вона може тривати і кілька місяців. Це відбувається від 1 до 4 років.

Псевдостаціонарна фаза

Між 2 і 10 роками спостерігається відносне відновлення комунікативної здатності (візуальне вказівне збереження), а також зменшення аутичних розладів.

"Дитина народжується, вона розвивається нормально, протягом перших місяців до моменту, коли вона регресує"

Пізня фаза погіршення стану двигуна

Тест: діагностика вимагає часу

Діагноз ґрунтується на спостереженні за симптомами захворювання та передбачає кілька конкретних критеріїв. Діагностика вимагає часу, оскільки існує період нормального розвитку. У більшості випадків батьки бачать перші симптоми, і хоча лікарі зараз більше знайомі з синдромом Ретта, сім'ї часто зустрічаються період діагностичного блукання. Синдром Ретта не можна діагностувати антенатально. Ця аномалія не видно на стандартному каріотипі. Це може виявити лише a цільовий генний аналіз, або шляхом глобального аналізу з використанням останніх високопродуктивних методів секвенування ", уточнює Одрі Гранадо.

Лікування та лікування

Лікування синдрому Ретта не існує. Менеджмент базується на щоденній мультидисциплінарній реабілітації та на конкретному лікуванні певних симптомів захворювання і залежить від розвитку та інтенсивності симптомів і спрямований, зокрема, на:

  • лікувати симптоми (остеопороз, епілепсія, сколіоз, вентиляційні та шлунково-кишкові розлади тощо).,
  • підтримувати рухливість суглобів (фізіотерапія, психомоторика, трудотерапія тощо),
  • обмежити та/або виправити ортопедичні деформації, важкий сколіоз (припасування, хірургічне втручання).
  • лікувати проблеми з диханням.
  • лікувати розлади ротової порожнини з логопедом.

"Ця підтримка може бути доповнена іншими видами підтримки, такими як бальнеотерапія, музика, еквітерапія, сенсорне пробудження тощо", - підкреслює Одрі Гранадо.

Ймовірна тривалість життя

Більшість пацієнтів із синдромом Ретта досягають дорослого віку (близько 60% у віці старше 37 років). "Кажуть, що декан у світі відсвяткував 77 років, декан Французької асоціації синдрому Ретта минув 60 років. Діагностика, лікування та знання про синдром Ретта за останні роки значно змінилися, всі ці цифри і Тому статистика, ймовірно, зміниться в найближчі роки ", - коментує Одрі Ганадо.

Наслідки роботи, навчання.

"Люди з синдромом Ретта залежать від будь-якої повсякденної діяльності: синдром Ретта є інвазивним, тому є відносно складним. Деякі ходять до школи до великої секції дитячого садка, вони займаються два роки або навіть три, за допомогою стимуляції AVS цих дітей. І інтеграція в дитячу школу чи школу є абсолютно корисною для них, а також для однокласників в інших місцях, які мають простий і природно доброзичливий погляд на довкілля. хвора дитина. В іншому випадку вони йдуть до спеціалізованого центру або залишаються вдома за ліберальної підтримки. Часто трапляється так, що один із двох батьків зобов'язаний зменшити або припинити свою професійну діяльність ", - пояснює директор АФСР.

Асоціації

Інформаційний бюлетень

AFSR (Французька асоціація синдрому Ретта) існує вже 32 роки. Щороку вона об’єднує понад 450 сімей. "Наша місія - надати моральну підтримку сім'ям, допомогти їм в адміністративних процедурах, надати інформацію про хворобу та лікування. Ми також підтримуємо медичні дослідження, синдром Ретта є складним, але потенційно виліковним, тому ми інвестували більше з моменту його створення понад 1,3 мільйона євро. Нарешті, ми працюємо за визнання людей з численними вадами в межах громади ", - уточнює директор асоціації.

Завдяки Одрі Гранадо, директору Асоціації "Французький синдром де Ретта".