Що нового в 2020 році проти трисомії 21 Здоров’я в мережі

Протягом тридцяти років тривалість життя людей з Трисомія 21 суттєво виріс завдяки численним дослідженням, проведеним з метою покращення інтелектуального функціонування пацієнтів, попереднього виявлення цієї хвороби та кращого лікування супутніх патологій. Огляд останніх досягнень з цього питання.

році

Трисомія 21: все більш відоме захворювання

Синдром Дауна (або синдром Дауна) відноситься до захворювання, спричиненого аномалією в хромосомах із наявністю трьох хромосом 21 замість двох. Цей дисбаланс в організації генетичного матеріалу спричиняє постійну розумову відсталість та затримку розвитку у постраждалої людини. За підрахунками, близько 8 мільйонів людей є носіями Трисомія 21 по всьому світу, у тому числі 60 000 у Франції.

Знати ! У переважній більшості випадків ця хвороба не є спадковою, тобто не передається від батьків дітям.

Минулого літа в Дослідницькому товаристві "Трисомія 21" відбулася третя міжнародна конференція в Барселоні. Масштаб цієї події свідчить про зростаючий інтерес до цієї хромосомної аномалії, яка може різнитися за ступенем тяжкості серед осіб. З'являється все більше досліджень, щоб спробувати краще зрозуміти цей синдром і поліпшити інтелектуальні показники пацієнтів.

Знати ! Хромосома 21 містить 250 генів, деякі з яких, залучені до пізнання, надмірно експресуються трисомією, що спричиняє клітинні та нейронні дисфункції, спричиняючи труднощі у психічному представленні та запам’ятовуванні у пацієнта.

Серед генів, присутніх у хромосомі 21, декілька є предметом міжнародних досліджень, серед яких:

  • Ген DYRK1A (подвійна специфічна тирозин-фосфорилюванням регульована кіназа1A): ген, який бере участь у пізнанні, а також при хворобі Альцгеймера, раку, ожирінні.
  • Ген APP (білок-попередник амілоїду): відповідає за вироблення бета-амілоїдного білка, асоційованого з хворобою Альцгеймера.

У цьому контексті кілька молекул тестуються з метою поліпшення інтелектуального функціонування пацієнтів з Трисомія 21.

Терапевтичні молекули на стенді

Використання моделей клітин або тварин (миші та щури з синдромом Дауна) - це техніка, яку оцінили вчені, оскільки вона дозволяє їм аналізувати функціонування генів, що беруть участь у пізнанні. Ось як міжнародні біотехнологічні компанії тестують інгібуючі молекули, що виправляють надмірну експресію цих генів (включаючи ген DYRK1A) в надії поліпшити когнітивний розвиток пацієнтів із синдромом Дауна. В Іспанії це похідне зеленого чаю, EGCG (епігалокатехінгалат), природний інгібітор DYRK1A, який є предметом клінічного випробування. Наразі вчені вважають, що результати, якими б вони не були цікавими, все ще чекають на підтвердження. Тим більше, що зелений чай може мати певну токсичність.

Крім того, це часто спостерігається у дітей з Трисомія 21 порушення функції регуляції роботи щитовидної залози, що є тим більш проблематичним, оскільки гормони щитовидної залози відіграють ключову роль у психомоторному функціонуванні. Також вчені підозрюють дефіцит фолієвої кислоти у пацієнтів із синдромом Дауна. У декількох дослідженнях наукова література повідомляє про користь добавок фолатів та потенційні позитивні взаємодії щодо розвитку між фолатами та гормонами щитовидної залози. Таким чином, дослідження під назвою ACTHYF було створено подвійним сліпим проти плацебо в Інституті Джером-Лежен у 175 дітей від 6 до 18 місяців для тестування протягом 1 року ефектів L-тироксину або фолієвої кислоти як монотерапії або в поєднанні. Результати все ще очікуються.

Нарешті, інше дослідження має на меті визначити, чи виявлення та раннє лікування апное сну, яке є більш поширеним у цих дітей, покращує набуття навичок у перші роки життя.

На шляху до кращого лікування супутніх захворювань

З нагоди міжнародної конференції, організованої в Барселоні, кілька досліджень описували патології, які часто асоціюються Трисомія 21. Серед них гіпотонія та м’язова слабкість у дітей із синдромом Дауна. Пов’язана з помірним дефіцитом імунної системи, ця м’язова гіпотонія може сприяти розвитку легеневих інфекцій у дітей із синдромом Дауна. Отже, підвищений ризик зараження є параметром, який слід контролювати у цих молодих пацієнтів.

Вади серця також часто є частиною пацієнтів Синдром Дауна. Навіть якщо дітей з відхиленнями від норми швидко оперувати, їм залишається важливо займатися фізичними навантаженнями, щоб уникнути проблем із зайвою вагою.

Що стосується гострого лейкозу, то у пацієнтів ризик помножується на 20 Синдром Дауна ! Гострий мієлобластний лейкоз (ОМЛ), іноді минущий у немовлят з синдромом Дауна, часто є хорошим прогнозом, тоді як лімфобластний лейкоз (ВСЕ) має дещо гірший прогноз, ніж у дітей без синдрому Дауна. В даний час по всьому світу проводяться дослідження щодо вдосконалення існуючих методів лікування.

Нарешті, враховуючи, що все більше і більше пацієнтів Синдром Дауна досягають віку 60, а то й 70 років, проблема виникає внаслідок виникнення та виявлення хвороби Альцгеймера. Для цього дослідницькі групи згадали кілька шляхів:

  • Виконайте словесні тести на вільність, щоб раніше виявити цей неврологічний стан.
  • Підвищення обізнаності та допомога клініцистам у диференціації трисомії та перших ознак погіршення стану, що свідчить про хворобу Альцгеймера

З огляду на це, було проведено велике когортне дослідження серед пацієнтів Синдром Дауна дорослих в Інституті Жерома Лежену для вивчення клінічних та параклінічних характеристик хвороби Альцгеймера.

Зрозуміло, що на сьогоднішній день жодне терапевтичне дослідження щодо хвороби Альцгеймера не включало людей, хворих на Трисомія 21. Це може незабаром змінитися, оскільки Національний інститут охорони здоров’я США зараз рекомендує включати пацієнтів із синдромом Дауна до досліджень хвороби Альцгеймера.