Що означає PCD
Первинна циліарна дискінезія - PCD - це вроджена рідкісна хвороба, при якому війки на всіх слизових оболонках тіла виявляють неправильну рухливість. Через цю неправильну рухливість самоочищення всіх слизових оболонок, зокрема легенів та навколоносових пазух, обмежене або взагалі неможливе. Слиз залишається в уражених органах.
здоровий миготливий епітелій Війчастий епітелій при PCD/KS
На графіці зображені війчасті клітини та келихоподібні клітини, що виробляють рідину.
Інфузорія і, таким чином, секрет ритмічно транспортується до рота або носа.
При PCD келихоподібні клітини, що продукують секрецію, збільшені, а війки в основному нерухомі.
Залишкову функцію можна зберегти.
Відсутня спрямована ресничка і відсутність або недостатній транспорт виділень.
Особливо уражаються хворобою верхні та нижні дихальні шляхи (носові порожнини, навколоносові пазухи, бронхи, вуха та слухові проходи).
Симптоми, пов'язані з PCD, включають:
• частий кашель, часто хронічний з віком
• часті бронхіальні інфекції, підвищений ризик пневмонії
• хронічний бронхіт, ризик бронхоектазів протягом багатьох років
• хронічний нежить, підвищений ризик запалення пазух
(Гайморит)
• хронічні вушні інфекції, підвищений ризик розвитку середнього отиту
• іноді зниження слуху аж до втрати слуху
• Іноді знижується нюх та/або поліпи в носі
• іноді чоловіче безпліддя (нерухома сперма)
• у половини уражених: situs inversus (латерально зворотні органи)
див. 1.2 синдром Картагенера
Первинна циліарна дискінезія (PCD) є рецесивним спадковим захворюванням (докладніше про це див. Дослідження/генетика) Рецесивний означає, що хвора людина "успадковує" дефектний ген від обох батьків. Якщо у вас лише один дефектний ген, ви не хворієте і не маєте симптомів. Імовірність того, що PCD постраждає від дитини, якщо обоє батьків є носіями генів, становить 25%. Розрахована на всю популяцію, ймовірність захворювання становить від 1: 10 000 до 1: 15 000.
Лікування від PCD не існує. На сьогоднішній день можна лікувати та пом’якшувати лише такі наслідки захворювання, як гострі інфекції, бронхоектатичні захворювання в легенях, хронічне запалення пазух, вух та носа.
Завдяки адаптованій регулярній терапії, певній самодисципліні та усвідомленому способі життя хворі на ПХД можуть досягти доброї участі у професійному та соціальному житті. Залежно від того, як прогресує хвороба, люди можуть повністю або частково заробляти на роботі, незважаючи на наявність ПКР. Люди з PCD також можуть пережити довші періоди відносно стабільного здоров'я і старіти, як здорові люди.
Асоціація видала листівку про це. Флаєр також доступний турецькою мовою.