Що потрібно знати про тромбофілію

Все частіші випадки, коли молоді жінки внаслідок викиднів або переривання вагітності виявляють наявність специфічного стану для згортання крові - тромбофілії. Або молоді жінки, які після пологів переживають післяпологовий тромбофлебіт. Крім того, молоді дорослі, жінки та чоловіки, які стикаються в дуже молодому віці з ударами в різних місцях.

У багатьох із цих ситуацій лікарі виявляють раніше не виявлену хворобу, тромбофілію, що характеризується дефіцитом належного згортання крові, що призводить, як правило, до її згущення та утворення згустків, або медично визначається гіперкоагуляцією.

Слід зазначити, що, на жаль, простий аналіз крові, біохімічні тести - рівень цукру в крові, холестерин, іонограма, трансамінази або навіть коагулограма не свідчать про наявність тромбофілії.

Як проявляється тромбофілія

Іншими наслідками захворювання у молодих людей може бути часткова або повна сліпота через тромбоз циркуляції сітківки. Якщо у жінок стан має велике значення, як ми маємо вище, для розвитку нормальної вагітності, то у чоловіків це може спричинити форми імпотенції через тромбоз судин, що зрошують статеві шляхи та кавернозні тіла.

Стан є актуальним для молодих людей, активних, оскільки існує цілий ряд факторів ризику, що мають відношення до них. Багато практикують інтенсивні фізичні навантаження, наприклад, у тренажерному залі, або дайвінг або піші прогулянки, в умовах високого тиску, а гіпоксія в умовах тромбофілії може призвести до випадкових судин. Куріння також є основним фактором ризику, як і використання контрацептивів, і, як я вже згадував, вагітність.

Як симптоматика, при легких формах захворювання ці захворювання не мають особливих ознак, захворювання виявляється після тромбозу зусиль, епізодичних епізодів мігрені.

Однак у більш важких формах у пацієнтів можуть спостерігатися погіршення поля зору, зниження рухової здатності кінцівок, епізоди тромбозів та тромбофлебітів із збільшенням об’єму гомілки або стегна, значним болем та зниженням функціональності.

Коли виникають судинні проблеми в легеневому кровообігу, пацієнт скаржиться на задишку та тромбоз у серці з прекордіальним або заднім болем, епігастральну.

У цих ситуаціях терміново потрібна серія лабораторних та візуалізаційних досліджень.

Тести та аналізи, необхідні при тромбофілії

Для виявлення зміни активності факторів згортання крові вимірюють рівень білка S, рівень білка С, рівень фактора II, рівень фактора коагуляції V Leiden або APCR V, а також антикоагулянт вовчака, антитромбін та гомоцистеїн.

Генетичні тести на спадкові тромбофілії у разі позитивного анамнезу включають:

мутація фактора V;
мутація фактора II;
мутація гена фактора XIII;
Мутація гена MTHFR;
Мутація гена PAI;

Коли пацієнт успадковує мутацію від одинокого батька, еволюція захворювання проходить легше, але ситуація важча у випадку пошкодження генів, успадкованих від обох батьків.

Аналізи завершуються дослідженнями, спрямованими на основну тромботичну подію: МРТ або КТ для неврологічних порушень, ЕКГ та ехокардіографія для серцевих, УЗД для інших органічних локалізацій.

Після виявлення тромботичної аварії лікарі проводять ін’єкційну антикоагулянтну терапію на основі гепарину. Лікування можна продовжувати пероральними антикоагулянтами чи антиагрегантами, залежно від тяжкості захворювання або тромботичної аварії.

Тромбофілія у молодих і вагітних жінок

Очевидно, що тромбофілія не є основною або єдиною причиною інцидентів, більше 15-20% причин спонтанного аборту, еклампсії або гестозу не виявляються точно. Однак для жінки, яка бажає здорової вагітності, лікарі рекомендують у наборі тестів відповідні дані про фактори згортання крові, особливо якщо під час обговорення з лікарем особистих чи сімейних медичних даних буде виявлено, що траплялися нещасні випадки. Тромбоз судин, випадки тромбофілії та різні судинні проблеми (тромбофлебіт, випадки венозної тромбоемболії внаслідок тривалої іммобілізації, хірургічного втручання або травми) або вагітності перестали прогресувати або якщо жінка має проблеми зі згортанням крові. Крім того, ці обстеження також рекомендуються жінкам старше 35 років або якщо лікар виявляє проблеми з УЗД судинної плаценти або гематоми.

В ідеалі, маючи такі захворювання або анамнез, жінки повинні проходити аналізи на тромбофілію до вагітності, але не у багатьох це вдається, тим більше, що Будинок медичного страхування їм не відшкодовує.

Тести на тромбофілію рекомендуються у першому триместрі вагітності та є актуальними, оскільки за наявності нелікованого захворювання плід може загинути навіть біля пологів через судинну недостатність.

Ось чому деяким пацієнткам можуть рекомендувати антикоагулянти під час вагітності, але рішення прийматимуть лише акушер-гематолог. Зазвичай застосовують ін’єкційне лікування на основі фракціонованих гепаринів або антиагрегантів, яке не проникає через плацентарний бар’єр і взагалі не впливає на розвиток плода. Також можуть бути рекомендовані концентрати вітаміну групи В в індивідуальних дозах. Лікування, яке проводиться підшкірно та підшкірно, самостійно проводить навіть вагітна жінка. Але не всі пацієнти отримують це показання. Під час вагітності слід згадати те, що лікування пероральними кумариновими антикоагулянтами, які перетинають плацентарний бар’єр і можуть спричинити вади розвитку плода (кумаринова ембріопатія), протипоказане, тому молодим жінкам у фертильному періоді при такому лікуванні слід враховувати цей аспект.

У всіх відомих тромбофільних ситуаціях за вагітністю слід проводити моніторинг ультразвуку для оцінки стану судинності плаценти та розвитку плода, а також серологічно для кількісного моніторингу титрів димерів D (продуктів деградації фібрину та маркерів згортання).

Дошки будуть контролюватися після народження, оскільки існує ризик сильного тромбозу протягом перших 4-6 тижнів після пологів. Профілактика цих тромботичних подій проводиться за допомогою гепаринів, які не проникають у грудне молоко.