Що робити з гіперлактацидемією крок за кроком у педіатрії
Дж. Бушеро *, С. Піхард, А. Імбард, Ж.-Ф. Бенуа, М. Шиф
Дерево діагностики - Коментарі
(1) Гіперлактацидемія визначається як лактат крові, що перевищує 2,2 ммоль/л. Коли він перевищує поріг 6 ммоль/л, це може призвести до метаболічного ацидозу з великою аніонною щілиною (AT) ([Na + K] - [HCO3 + Cl]> 16). Цей ацидоз може протікати безсимптомно або підозрюватися у присутності достатньої поліпное Куссмауля.
(2) Збір лактату слід проводити без джгута, на фторидній трубці або шприці з газовими кров’ю, негайно класти на лід і швидко транспортувати до лабораторії. Умови збору та доставки є важливими, щоб уникнути помилкового підвищення рівня лактату.
(3) Кілька ситуацій виправдовують вимірювання лактату:
будь-яка надзвичайна ситуація або ситуація реанімації. Гіперлактацидемія є відображенням гемодинамічної недостатності та/або недостатності органів, тобто тканинної гіпоксії. Лактацидемія служить прогностичним та подальшим маркером;
дослідити порушення метаболізму, зокрема метаболічний ацидоз високого АТ (що буде пояснено гіперлактацидемією, лише якщо вона становить ≥ 6 ммоль/л) або гіпоглікемією;
дослідити незрозумілу патологію, що викликає підозру на захворювання енергетичного обміну: хронічна енцефалопатія ± епізоди регресій; міопатія або кардіоміопатія; мультисистемне погіршення; пошкодження печінки ...
(4) Запропонована оцінка абсолютно не вичерпна, вона є мінімальною оцінкою для першої орієнтації з наступними цілями:
підтвердити гіперлактацидемію та/або молочнокислий ацидоз;
шукати збої органів, які можуть бути причиною гіперлактацидемії (нирок, печінки, гіпоксії тощо). Можуть обговорюватися додаткові клінічні орієнтації на предмет серцевої недостатності, інфекції тощо.;
орієнтувати етіологічну оцінку на спадкове метаболічне захворювання (ВГМ).
(5) У більшості випадків причину гіперлактацидемії легко знайти. Це іноді важче продемонструвати у разі хронічної патології: відставання від неконтрольованої інфекції, хронічної діареї або анемії, діабету, хронічної інфекції сечовивідних шляхів [1].
МММ слід підозрювати, коли причини не виявлено, або якщо гіперлактацидемія супроводжується певними клінічними або біологічними ознаками: гепатомегалія, гострі або хронічні неврологічні ознаки, гіпоглікемія (повторна капілярна глікемія для пошуку гіпоглікемії натще), наявність кетозу, гіперамонемія та ін. .
(6) Зіткнувшись з гіперлактацидемією із підозрою на МГМ, основними елементами, що дозволяють діагностичну орієнтацію, є:
графік: натщесерце, після їжі або постійне;
асоціація з гіпоглікемією, яку слід характеризувати: коротка/тривала молода гіпоглікемія, з або без кетозу, з гепатомегалією або без неї;
наявність хронічних неврологічних ознак.
У разі гіпоглікемії діагноз керується етіологічним дослідженням цієї гіпоглікемії. Основна етіологія - глікогеноз, дефіцит неоглікогенезу, дефіцит окислення жирних кислот.
За відсутності гіпоглікемії для дослідження гіперлактацидемії будуть потрібні спеціалізовані метаболічні дослідження, включаючи "окислювально-відновні точки" до і після їжі, для яких потрібні спеціальні пробірки (перхлорат). Ці обстеження, як правило, проводяться у спеціалізованому відділі з метою вивчення енергетичного обміну. Відповідні патології численні: дефіцит піруватдегідрогенази (PDH) або піруват карбоксилази (PC), дефіцит тіаміну/вітаміну B1, множинна недостатність карбоксилази (включаючи дефіцит біотинідази), дефіцит дихального ланцюга (мітохондріальні цитопатії) або цикл Кребса та ін.
(7) Лікування молочнокислого ацидозу базується на лікуванні причини, тобто корекції гемодинаміки, терапії органної недостатності та етіологічному лікуванні. Молочна кислота сама по собі не токсична, однак важкий ацидоз з рН