Що таке ФКУ
Що таке фенілкетонурія ?
Фенілкетонурія спричинена біохімічними відхиленнями, які дитина успадковує від батьків. Ген трансформації фенілаланіну в тирозин зазнав мутації, і тому організм не в змозі здійснити цю трансформацію оптимально.
При народженні дитина виглядає абсолютно нормально, але відхилення буде виявлено протягом перших десяти днів життя за допомогою скринінгового тесту крові під назвою тест Гатрі, який проводиться всім новонародженим у Швейцарії та більшості європейських країн. Якщо цей тест є позитивним і наступні аналізи крові підтверджують його, ставлять діагноз ФКУ і негайно починають лікування.
Позитивний тест означає, що занадто багато речовини, яка називається фенілаланін, присутня в крові новонародженого. До того, як були доступні належні тести та лікування, рівень фенілаланіну в крові залишався високим, що впливало на ріст і розвиток мозку і в більшості випадків могло призвести до важкої розумової відсталості, навіть смерті.
Фенілаланін є природним компонентом дієтичного білка і є важливим у будь-якій нормальній дієті. У випадку фенілкетонурії метою лікування є запобігання накопиченню фенілаланіну, вдаючись до спеціальної дієти. Якщо дієта добре контролюється, мозок новонародженого може нормально рости і розвиватися, що дозволить дитині вести нормальний спосіб життя, крім дієтичних обмежень, яким він повинен підкорятися протягом життя.