Що таке галактоземія? Техніки
Ваша дитина нарешті народилася. Привід радіти! Тоді ви ставите діагноз галактоземія і починаєте думати: що для вас чекає? Як хвороба впливає на життя вашої дитини?
Ваша дитина не буде проявляти жодних симптомів, коли вона народиться. Отримавши грудне молоко або суміш приблизно протягом трьох-чотирьох днів, у вашої дитини з’являться такі симптоми, як млявість, блювота, жовтяниця і навіть отруєння крові. Якщо ці ознаки проявляються, необхідна медична допомога для вашої дитини. Діючи швидко, тепер можна врятувати життя.
Як правило, галактоземія реєструється при скринінгу новонароджених, який зазвичай відбувається на третій день життя. Під час обстеження педіатр візьме кров з п’яти вашої дитини, яка, серед іншого, буде обстежена на метаболічні захворювання, такі як галактоземія. Це гарантує можливість лікування уражених дітей якомога раніше у спеціалізованих метаболічних центрах.
Рідкісні метаболічні захворювання
Галактоземія є рідкісним порушенням обміну речовин - близько 1 із 75 000 дітей має цей генетичний дефект. Якщо фермент галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза (GALT) відсутній, організм не може розщепити лактозний компонент галактозу. Коли постраждалі їдять продукти, що містять галактозу, створюються шкідливі продукти обміну речовин, які можуть спричинити пошкодження нирок, мозку та печінки. Галактоза в основному міститься в молочних продуктах, включаючи грудне молоко та дитяче харчування.
Хвороба успадковується як аутосомно-рецесивний ознака. Це означає, що діти хворіють лише в тому випадку, якщо обоє батьків передають мутований ген. У цьому випадку мутація означає, що фермент GALT не може утворитися.
Різні форми
Галактоземія поділяється на різні типи, з яких лише I тип називається класичною галактоземією. Через уражені ферменти різні прояви демонструють схожі клінічні картини і вимагають спеціальної дієти. Навіть при низькій активності ферментів, особливої дієти не потрібно.
сприяти розвитку
Люди з галактоземією часто страждають від зниження щільності кісткової тканини та неврологічних, психосоціальних або когнітивних розладів розвитку. Наприклад, якщо у вашої дитини виникають труднощі з засвоєнням мови, логопедична терапія, також відома як логопедична, може мати підтримуючий ефект. Цілеспрямована фізіотерапія та велика кількість фізичних вправ можуть позитивно вплинути на розвиток вашої дитини, якщо вона має моторні труднощі. У дівчаток часто не починається статеве дозрівання або місячні. Потім лікар може призначити гормони. TK підтримує вас пропозиціями щодо цільової ранньої підтримки вашої дитини.
Якщо ви уважно стежите за розвитком вашої дитини та обговорюєте це зі своїм лікарем, будь-які затримки розвитку можна лікувати на ранніх термінах.
Харчова терапія
Лікування галактоземії не існує. З цієї причини для дитини необхідна спеціальна дієта. Навіть у підозрілих випадках ваш педіатр порадить годувати дитину безгалактозним молоком, наприклад на основі сої, або з так званим елементарним молоком. Якщо ваша дитина може їсти тверду їжу, ви можете перейти на дієту з низьким вмістом галактози. Порівняно з молочними продуктами, фрукти та овочі містять низьку концентрацію галактози, яка зазвичай добре переноситься. Також допускаються сири з низьким вмістом галактози. Оскільки галактоза, наприклад, як компонент сухого молока в готових стравах, повинна бути зазначена у списку інгредієнтів їжі, ви можете легко визначити продукти, що містять галактозу, у повсякденному житті.
Педіатр регулярно перевірятиме рівень кальцію та вітаміну D у вашої дитини. Разом з ним та дієтологом ви можете скоригувати план харчування вашої дитини, якщо це необхідно, наприклад, щоб спеціально запобігти симптомам дефіциту.
Ініціатива щодо галактоземії, Німеччина e. В. також пропонує поради щодо харчування. Тут ви також знайдете поради та підтримку для всієї родини.