Що таке і як проявляється синдром Елерса-Данлоса
Синдром Елерса-Данлоса вражає сполучні тканини
Синдром Елерса-Данлоса - це група генетичних порушень, які вражають сполучні тканини організму. Ці тканини дуже важливі і забезпечують міцність і еластичність тіла.
Сполучні тканини входять у структуру таких елементів:
Будьте в курсі еволюції епідемії коронавірусу в Румунії! Захищайте себе та захищайте інших, дотримуючись заходів запобігання, рекомендованих владою.
Зміст статті
симптоми
Існує багато різних типів синдрому Елерса-Данлоса. У сукупності вони страждають приблизно на 1 з 5000 людей у всьому світі. Однак деякі форми синдрому дуже рідкісні і вражають лише декілька людей у всьому світі.
Люди з синдромом Елерса-Данлоса, як правило, мають дефекти у складі своїх сполучних тканин, про що свідчить гіпермобільність суглобів та гіперрозтяжність та крихкість шкіри.
Симптоми синдрому Елерса-Данлоса різняться залежно від його типу. Також клінічна картина відрізняється від людини до людини. Однак більшість людей з цим синдромом мають певний рівень гіпермобільності суглобів та гіперрозтяжності шкіри.
У деяких випадках, залежно від типу синдрому Елерса-Данлоса, у людей можуть бути інші симптоми. До них належать:
- проблеми із суглобами - суглоби стають пухкими, нестійкими і болючими. Також встановлюється гіпермобільність, а це означає, що діапазон рухів суглобів стає набагато ширшим. Поширені ускладнення включають артроз та вивихи суглобів;
- проблеми зі шкірою - шкіра людей з синдромом Елерса-Данлоса стає м'якою і оксамитовою, тендітною, надмірно розтягнутою. Крім того, рани важче загояться, і ускладнення не стануть довго чекати. Серед них - синці, рубці, дрібні пухлини молюсків;
- деформація викривлення ніг або рук;
- порушення ясен і зубів;
- серцеві захворювання, такі як пролапс мітрального клапана;
Судинний тип синдрому Елерса-Данлоса може викликати важкі симптоми, включаючи розрив стінок судин, матки або кишечника. Це пошкодження може призвести до серйозних ускладнень, особливо під час вагітності. Ризик смерті збільшується, оскільки великі кровоносні судини можуть бути зруйновані.
Види синдрому Елерса-Данлоса
Існує багато типів синдрому Елерса-Данлоса, деякі з яких дуже рідкісні. Бувають також випадки, коли симптоми декількох типів можуть впливати на одну людину. Таким чином, серед найбільш поширених варіантів синдрому Елерса-Данлоса є:
Синдром гіпермобільного типу
Цей тип синдрому Елерса-Данлоса зустрічається найчастіше, вражаючи від 1 до 5000 людей та 1 до 20 000 людей у всьому світі. Генетичних тестів для цих випадків не існує, і лікарі повинні діагностувати їх на основі симптомів.
Гіпермобільний синдром Елерса-Данлоса спричиняє ускладнення шкіри та суглобів, а також втому, розлади настрою та ускладнення травлення.
Класичний синдром
Класичний тип цього синдрому вражає приблизно одну людину з 20 000-40 000. Цей тип також викликає проблеми із суглобами, але шкірні симптоми набагато частіше, ніж у випадку гіпермобільного синдрому. Крім того, судини можуть стати дуже крихкими.
Судинний синдром
Судинний синдром Елерса-Данлоса виникає набагато рідше, ніж інші представлені форми, і вражає судини та внутрішні органи, включаючи товсту кишку та матку.
Ускладнення включають сильну кровотечу, настільки небезпечну для життя. Також жінки з цим видом захворювання мають надзвичайно високий ризик ускладнень під час вагітності.
Ювенільний остеопороз
Рідкісні синдроми
Вроджений імунітет проти набутого імунітету
Люди з судинним синдромом Елерса-Данлоса можуть мати незвичні риси обличчя, такі як нежить, звужені вуха, відсутність пухиря Біша та видні очі. Всі ці зміни спричинені відсутністю оптимального рівня жиру на підшкірному рівні.
Інші типи синдрому Елерса-Данлоса
Існують інші дуже рідкісні типи цього синдрому, такі як:
- тип дерматоспараксису;
- тип артроказу;
- кіфо-сколіотичний тип;
- пародонтозний тип;
- міопатичний тип.
Які причини?
Синдром Елерса-Данлоса є генетичним розладом, що означає, що одна або кілька генетичних відхилень відповідають за появу симптомів. Таким чином, мутації певних генів можуть спричинити народження людини з цим синдромом.
Також деякі форми захворювання передаються у спадок, а це означає, що батько може передати дитині аномальний ген. У цьому випадку у дитини буде такий самий тип синдрому, як і у батьків.
На думку дослідників, ризик передачі батьком аномального гена дитині становить 25% або 50%, залежно від домінантного або рецесивного спадку. Однак деякі підтипи синдрому Елерса-Данлоса мають різні моделі передачі.
Бувають також випадки, коли аномальний ген походить не від одного з батьків. У цих випадках генетична мутація відбувається спонтанно і відбувається в яйцеклітині або спермі.
Методи діагностики
Щоб діагностувати синдром Елерса-Данлоса, лікар проведе фізичний огляд пацієнта та захоче отримати інформацію про особисту та сімейну історію хвороби. Таким чином, якщо симптоми характерні для захворювання, а сімейний анамнез включає цей синдром, лікар може легко поставити діагноз.
У деяких випадках генетичне тестування може бути корисним для підтвердження діагнозу.
Однак деякі симптоми можуть бути присутніми у деяких людей, але вони не є обов’язковими для страждання цим синдромом. Наприклад, підраховано, що гіпермобільність суглобів вражає приблизно 1 із 30 людей.
Варіанти лікування
Хоча лікування синдрому Елерса-Данлоса не існує, лікарі можуть запропонувати альтернативні варіанти, які допоможуть полегшити симптоми та зменшити ризик ускладнень.
Фізіотерапія
Зазвичай суглобові симптоми можна впорати за допомогою фізичної терапії. Крім того, ризик вивихів можна зменшити частими фізичними вправами. Співпраця з фізіотерапевтом, який знайомий з цим станом, є ідеальним рішенням.
ліки
Синдром Елерса-Данлоса, як правило, викликає хронічний біль та дискомфорт у суглобах, м’язах та нервах. Це також може спричинити розлади травлення та головний біль.
Медикаментозне лікування є важливою частиною стратегії управління цим синдромом. У більшості випадків лікарі призначають знеболюючі препарати, але бувають і інші ситуації, які можуть вимагати іншого лікування, наприклад з препаратами, що знижують артеріальний тиск.
У деяких випадках операція вкрай необхідна. Хірургічна операція корисна, коли ви хочете відновити пошкоджені суглоби або судини, а також коли підвищений тиск на нерви.
Однак через симптоми, спричинені синдромом Елерса-Данлоса, такі як повільне загоєння, хірургічне втручання має додаткові ризики, які необхідно враховувати.
Серцево-судинні захворювання та їх вплив на здоров’я
Тулуб і кінцівки підказують, чому ви страждаєте від цього!
Перші ознаки менопаузи на шкірі: поради та засоби
Зміни способу життя
Симптомами, спричиненими цією хворобою, можна керувати за допомогою певних змін способу життя, таких як:
- уникати контактних видів спорту, бодібілдингу та інших видів діяльності, які занадто сильно тиснуть на суглоби або збільшують ризик отримання травм;
- носіння захисних засобів під час проведення певних фізичних навантажень;
- достатній відпочинок;
- уникайте твердої їжі та жувальної гумки, що може збільшити ризик травмування щелепи;
- уникайте гри на духових інструментах, оскільки це може збільшити ризик респіраторних або серцево-судинних ускладнень;
- закликаючи команди професіоналів отримати адекватну підтримку (психологи, психотерапевти, фізіотерапевти тощо)
Перспектива
Перспектива людей із синдромом Елерса-Данлоса варіюється від людини до людини залежно від типу захворювання та тяжкості симптомів. Окрім судинного типу, синдром Елерса-Данлоса рідко зменшує тривалість життя. Люди з таким типом судинного синдрому мають вищий ризик розриву судин, тому вживати заходів обережності надзвичайно важливо.
Хоча цей синдром може бути незручним, зміна способу життя та певні методи лікування можуть допомогти поліпшити симптоми та покращити якість життя.