Що таке таласемія
За посиланням нижче ви знайдете всю необхідну інформацію про Exjade,
новий хелатор, який вводять перорально.
"Це дослідження - це лише введення нескінченної кількості можливостей"
Існує 3 типи таласемії: незначна, середня та велика
- Таласемія незначна - може не викликати будь-яких симптомів, але є склад складу крові.
має незначну таласемію, як правило, не має проблем зі здоров’ям, за винятком легкої анемії, яку неможливо виправити
добавкою заліза. - Проміжна таласемія - зустрічається набагато рідше і відрізняється від людини до людини
людина. Це середня форма цього захворювання. - Таласемія велика - (також її називають "середземноморською анемією" або "анемією Кулі", названою на честь
лікар, який вперше описав це у 1925 р.) - важка форма цієї хвороби, яка потребує лікування для всіх
період життя.
Як передається таласемія?
Таласемія - це генетичне захворювання, що означає, що воно передається генетично (при народженні) батьками, їх дітьми. Він не є заразним і не може розглядатися як застуда. Обидва батьки повинні мати незначну таласемію, щоб основна таласемія передалася дітям, але достатньо, щоб один з батьків мав незначну таласемію, щоб ця незначна форма успадкувалась дітьми. Незначна таласемія може залишитися непоміченою раніше, але народити дитину з великою таласемією від поєднання двох батьків, які мають незначну таласемію і не знають про це. Ймовірність захворіти таласемією існує у кожної дитини, незалежно від того, що трапилося з дітьми, що до того часу мала одна і та ж пара. Це лотерея, доля, коли ми говоримо про незначну таласемію, успадковану від одного з батьків, коли інший батько цілком здоровий. У цьому випадку (здоровий батько і той, хто має незначну кількість дітей). У дитини є лише один шанс із 4 успадкувати це захворювання. Якщо один з батьків має велику таласемію, а другий з батьків здоровий, усі діти придбають незначну таласемію, не маючи її. принаймні шанс бути абсолютно здоровим. (Imaginea1).
Imaginea1
Якщо у батьків є основний та неповнолітній, тоді є 50% шансів, що діти матимуть головного та 50% шансу на неповнолітнього. На зображенні нижче описаний спосіб генетичної передачі:
На третьому зображенні показано, як у всіх дітей, у яких є двоє батьків з t.majora, буде t.majora. Ця причина призвела до багатьох пар, у яких у обох партнерів була t.majora на етапі використання штучного запліднення, щоб мати дітей, які можуть жити життям без жертв, як і їхнє життя.
Скільки живуть ті, у кого є t.majora?
У наші дні більшість людей старшого віку стають дорослими і навіть знаходять собі партнерів, одружуючись та народжуючи дітей. Завдяки дослідникам, які розробили препарати із вражаючими ефектами, життя тих, хто страждає на t, значно подовжилося. Було б добре сказати, що ті, хто лікується з самого початку цієї хвороби, можуть прожити майже стільки, скільки хтось. Тільки час може сказати. Однак, звичайно, таласеміки живуть життям, сповненим ризиків, на відміну від здорових людей, завдяки лікарським препаратам та лікувальним методам.
Існує тест на таласемію?
Так. Аналізи крові (електрофорез гемоглобіну) або генетичні дослідження можуть сказати нам, чи є у когось таласемія, незначна чи велика. Крім того, існують пренатальні тести, які називаються амніоцентез або "відбір проб ворсин хоріона" (CVS), які можуть виявити таласемію у плода. Чим раніше проведено тест, тим краще можливих ускладнень можна уникнути або запобігти.
Зразок CVS-Chorionic Villus
Що таке відбір проб хоріонних ворсин (CVS)?
Цей тест можна отримати, вставивши голку в живіт матері (яка попередньо була очищена антисептиком та знеболена). Ця процедура робиться за допомогою ультразвуку. Звідти береться проба біопсії. Результат тесту надходить приблизно через 1-2 тижні. Ризик цієї процедури становить 1 на 100.
Що таке амніоцентез (Amnio)?
Діаграма Амніума
Після очищення шкіри антисептиком під живіт матері вводять тонку голку під контролем ультразвуку і витягують невелику кількість рідини. Більшість матерів, які пройшли це обстеження, вважають, що це не болісно, але деякі жінки все ще відчувають певний дискомфорт. Після цієї процедури матері пропонується залишитись відпочивати до кінця дня. Навколоплідні води відправляються в лабораторію, і результат настане приблизно через 2-3 тижні. Ризик цієї процедури (втрати вагітності) становить 1 на 200.
Велика таласемія та вагітність
У багатьох жінок, хворих на таласемію, немає менструальних циклів. У цих випадках необхідне медичне лікування. Вагітність може бути ризикованою як для матері, так і для дитини, якщо вона психічно не підготовлена. Майбутня мама повинна регулярно користуватися насосом, рівень заліза повинен бути приблизно 1000, а надмір заліза на серце та печінку не повинен впливати. Навіть якщо все це не зовсім точно, існує ймовірність нормальної вагітності. Жінкам не рекомендується застосовувати Десферал (Десферал - це ліки, що виводить надлишок заліза), коли вони хочуть завагітніти. Немає доказів того, що Десферал може впливати на плід, але загалом будь-якій жінці, яка завагітніла, корисно не приймати ліки під час вагітності. Годуючі матері можуть знову почати приймати Десферал, як тільки дитина народиться. Десферал не проникає в молоко і жодним чином не може завдати шкоди дитині. Перш ніж жінка з великою таласемією захоче завагітніти, вона повинна подумати про те, чи має вона всю підтримку своєї сім'ї, щоб піклуватися про своє здоров'я та здоров'я своєї дитини.
Основне лікування великої таласемії
Єдиним методом лікування t.majora є регулярне переливання крові, зазвичай кожні 3 або 4 тижні. Більшість дітей, які вчасно отримують такі переливання, дорослішають нормально і живуть майже без проблем приблизно до 20 років. Але для того, щоб жити довше, їм потрібно інше лікування. Після кожного переливання нові еритроцити руйнуються протягом 4 місяців. Залізо в клітинах залишається в організмі і відкладається на органах. Якщо цю небезпеку не усунути, багато з тих, хто страждає на т-мажор, помруть до досягнення ними 20 років. Поки єдиним способом вивести залізо з організму є ін’єкції Десфералу (Десферріоксаміну).
CANE 'Srl Via Pavia, 105/i 10090 Rivoli-Cascine Vica (Турін) Італія
Тел: ++ 39-011-957.48.72 Факс ++ 39-011-959.88.80
Інтернет: www.microjet.it Електронна пошта: [захищено електронною поштою]
Десферал вводять під шкіру. Ін’єкції роблять за допомогою портативного шприца, що працює від акумулятора, який працює як насос. Цей насос може бути придатним залежно від того, як довго ви хочете вводити десферал у шприц, а також має сигнал тривоги, який спрацьовує на випадок, якщо насос перестане працювати з якихось причин або просто повідомить, що всі ліки просочились. Цей насос використовується 5-7 ночей щотижня. Десферал має властивість збирати залізо і транспортувати його з сечею, звідки воно буде усунене.
Яке найкраще лікування для людини з великою таласемією, яка накопичує занадто багато заліза?
Надлишок заліза є основною причиною пошкодження органів і навіть смерті у пацієнтів з великою таласемією. Надлишок заліза можна усунути лише за допомогою Десферала (десферріоксаміну). Цей лікарський засіб може запобігти багатьом ускладненням, пов’язаним із надлишком заліза. Він сприятливо усуває надлишок заліза, але довгострокові реакції організму на цей препарат поки не відомі.
Це ефективне лікування?
Лікування є дуже хорошим, і майже всі діти, яким переливають кров та лікуються Десфералом, можуть жити відносно здоровим життям. Але лікування дуже неприємне і важко переноситься.
Тим, хто страждає на таласемію, слід якомога більше уникати продуктів, багатих залізом (яловичина, свинина, печінка, нирки, шпинат, вітаміни із залізом або каші із залізом)
Таласемію запобігти неможливо, але існують тести, які доводять наявність або відсутність таласемії у плода. Люди, які підозрюють, що у них може бути таласемія, можуть звернутися до сімейного лікаря для проведення необхідних досліджень, щоб надати їм впевненість, що у них будуть здорові діти. які не знають аспектів цієї хвороби.
Дефіцит заліза або таласемія?
Таласемія та метаболізм заліза тісно пов’язані. Дефіцит заліза та легку таласемію (thalassemia minor) часто плутають. Обидва вони пов’язані з легкою анемією та зменшенням розміру еритроцитів. З іншого боку, основні форми таласемії виробляють надлишок заліза.
Пацієнт із незначною таласемією повинен уникати вітамінів заліза?
Вітаміни із залізом або таблетки, що містять лише залізо, слід приймати лише під керівництвом лікаря, якщо необхідно лікувати дефіцит заліза або запобігати дефіциту заліза під час вагітності. Люди з незначною таласемією не піддаються ризику ускладнень заліза з харчуванням. Але це трапляється за певних умов, а у випадку незначної таласемії через неправильне харчування спостерігається надлишок заліза, який може досягти небезпечної межі.
Анемію, спричинену таласемією, можна виправити за допомогою таблеток із заліза?
Якщо дефіциту заліза немає, добавки заліза не виправлять анемію, спричинену таласемією. Але тим, у кого не вистачає заліза та таласемії, залізо буде корисним, але лише до тих пір, поки дефіцит заліза не буде виправлений...
Поради батькам
Зверніться до свого сімейного лікаря, коли побачите ознаки, схожі на анемію. Повідомте свого лікаря про таласемію, якщо це була хвороба члена вашої родини.Лікування не слід починати, поки лікар не вивчить лабораторні результати аналізу крові. Переконайтеся, що ваша дитина дотримується збалансованого харчування.
Контактна інформація:
Асоціація осіб з великою таласемією
Штаб-квартира знаходиться у: Національному інституті трансфузійної гематології в Бухаресті
Вул. Константина Каракаса немає. 2-8, Сектор 1, Бухарест, Румунія
Мета 21- 319,31,62 Інтер’єр 250;
Бенефіціар: "Асоціація людей з великою таласемією"
Продовження: RO 37 RNCB 0067009715090001
Адреса банку: Banca Comerciala Romana (BCR)
Доктор Фелікс Філія, вул. Доктор Фелікс, Nr. 99-101, сектор 1,
- Новий хелатор 22 червня 2005 р. (EXJADE)
Йдеться про ліки ICL 670 (Deferasirox) або Exjade виробництва Novartis Pharmaceuticals. Цей новий продукт все ще тестується для поліпшення лікування пацієнтів з великою таласемією. Він знаходиться у формі таблеток, які будуть приймати всередину. Таблетки попередньо розчиняють у воді. Цей препарат виконує роль виведення надлишку заліза з організму. Застосовується людям, залежним від переливання крові, мієлодиспластичного синдрому та апластичної анемії. ICL 670 поєднується з залізом в організмі і виводиться нирками. Продукт добре переноситься, однак у обмежених випадках спостерігаються побічні ефекти, такі як нудота, блювота, діарея, біль у животі. Цей препарат та його назва "Exjade" досі не схвалені США для визнання та продажу.
Деякі пацієнти можуть претендувати на участь у програмі тестування. Щоб дізнатись більше про Exjade та дізнатись, як ви можете претендувати на тестову програму, ви можете зателефонувати за номером 1-800-340-6843 (у США) з понеділка по п’ятницю з 8:30 до 17:30 (за східним часом). Ви також можете зателефонувати за номером +44 - 800 328 9875 або +44 - 1506 814895 (у Великобританії). Ви повинні знати англійську, щоб мати можливість спілкуватися. Адреса електронної пошти та ім’я контакту:
Кім Фокс
Онкологія Novartis
Тел +1 862 778 7692
Мобільний телефон +1 917 415 2425
[електронна пошта захищена]
Джон Гіларді
Novartis Глобальні відносини із ЗМІ
Тел. +41 61 324 3018
Мобільний телефон +41 79 596 1408
[електронна пошта захищена]
Для отримання додаткової інформації про Exjade (англійською мовою) ви можете перейти за такими посиланнями:
Публікації та інші навчальні матеріали можна знайти в офісі агенції TIF (Міжнародна федерація Таласемії):
1) "Настанови з клінічного лікування таласемії" (англійською та грецькою мовами)
2) "Відповідність хелатотерапії залізом десферріоксаміну" (англійською мовою)
3) "Що таке таласемія?" 2-е видання (англійською, французькою, іспанською, арабською)
4) "Вказівки щодо домашньої інфузії десфералу для пацієнтів та батьків" (англійською та італійською мовами)
Корисні посилання (все англійською мовою):
Інформація про таласемію:
Інформація про два пренатальних тести, амніоцентез та CVS:
Інформація румунською мовою:
Увага: Ця сторінка носить лише інформаційний характер. Якщо у вас є запитання щодо вашого здоров’я, проконсультуйтеся з вашим сімейним лікарем. Автор подає цю інформацію, не пропонуючи жодних гарантій, і не несе відповідальності за помилки чи упущення.