Швидше діагностувати ALS-захворювання нервів; Місто здоров’я Берлін
При ALS нервові клітини, які відповідають за контроль м’язів, гинуть
До встановлення діагнозу може пройти кілька місяців: Навіть досвідченим лікарям важко диференціювати різні симптоми нервового захворювання аміотрофічний бічний склероз (БАС) від інших нейродегенеративних захворювань.
Вчені з Медичного центру Університетського університету та Міланського університету розробили аналіз крові, який повинен полегшити диференціальну діагностику. Це також дозволяє прогнозувати перебіг захворювання.
Йорг Іммендорф та Стівен Хокінг померли від АЛС
Маючи близько 8000 постраждалих в масштабах країни, БАС є одним з рідкісних нейродегенеративних захворювань. Але про смертельну нервову хворобу відомо широкому загалу завдяки таким відомим пацієнтам, як художник Йорг Іммендорф або нещодавно померлий фізик і довгожитель Стівен Хокінг.
В процесі захворювання нервові клітини, що відповідають за контроль м’язів (рухові нейрони), гинуть. Результатом є параліч кінцівок і дихальних м’язів. Згідно з прес-релізом Ulm, пацієнти помирають через один-десять років після початку захворювання. Однак зараз є перспективні терапевтичні підходи, які роблять ранню діагностику все більш важливою.
Вмираючі нервові клітини вивільняють білкові помости
Для німецько-італійської дослідницької групи під керівництвом професора Маркуса Отто та д-ра Федеріко Верде не потрібно брати спинномозкову рідину (ліквор), а лише зразок крові. Аналіз крові вимірює концентрацію нейрофіламентів (нейрофіламентний легкий ланцюг/НФЛ) у сироватці крові пацієнта.
Це білки, які утворюють риштування нервових клітин, таких як рухові нейрони. Якщо ці нервові клітини гинуть, як під час бічного аміотрофічного склерозу, виділяються фрагменти білкової основи. Як результат, концентрація біомаркеру NFL збільшується у пацієнта.
Діагностуйте захворювання нервових захворювань швидше за допомогою нового тесту
Раніше дослідження групи Ульма вже продемонстрували цей ефект у лікворі. "Методи вимірювання значно розробилися за останні роки. Це означає, що виявлення біомаркерів, таких як NFL, у дуже низьких концентраціях і навіть у сироватці крові зараз майже можливе", - пояснює перший автор Dr. Федеріко Верде.
Надійність нового діагностичного методу перевіряли на 124 хворих на БАС в Ульській клінічній клініці та на 159 контрольних. Сюди входили суб’єкти з іншими нейродегенеративними захворюваннями, такими як хвороба Альцгеймера та Паркінсона, а також учасники дослідження без дегенеративних або запальних нервових захворювань. Результат: Завдяки новому аналізу крові нервову хворобу ALS можна діагностувати швидше.
Вища концентрація НФЛ, більш агресивний перебіг захворювання
Встановлено, що концентрація NFL у крові хворих на БАС є найвищою (виняток: хвороба Кройцфельдта-Якоба). Порівняльні вимірювання дозволили вченим вперше встановити діагностичний поріг аміотрофічного бічного склерозу: Якщо попередньо визначена концентрація NFL у крові перевищується, ALS вважається ймовірним.
Крім того, автори змогли показати, що виміряні значення біомаркерів корелюють з агресивністю перебігу захворювання. "Пацієнти з БАС з вищою концентрацією НФЛ у крові відчувають швидше клінічне погіршення стану та в середньому мають менший час виживання", - пояснює професор Отто.
Рання діагностика для сімей із спадковим варіантом БАС
Біомаркер NFL можна виміряти незабаром після появи перших симптомів, а також можна зрозуміти реакцію тесту на терапію. Надійність нового аналізу крові тепер слід перевіряти у більших багатоцентрових когортах.
Група Ульма вже показала, що нейрофіламенти придатні для ранньої діагностики у сім'ях із спадковим варіантом ALS. Її дослідження було опубліковане в Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry .
Рисунок: Ульмська університетська клініка неврології Ульм/РКУ