Сім запитань про тести на трисомію 21, коли ви вагітні журнал santé
Досягнення медицини дозволяють виявити будь-які відхилення від стану плода під час вагітності, зокрема трисомію 21. Але як реагувати як батьки? Деякі відповіді на це завжди делікатне запитання.
Бути вагітною жінкою сьогодні і безпечніше, і складніше. Досягнення медицини дозволяють виявляти більше відхилень у плода, що відкриває нові можливості для втручання при народженні або вирішення не продовжувати. Але ці досягнення змушують подружжя робити вибір, який стає набагато складнішим, оскільки тести включають значну межу невизначеності. пренатальний скринінг на трисомію 21, зокрема, порушує складні питання.
Вищий орган охорони здоров’я (HAS) справді рекомендував у травні 2017 року особу, відповідальну за когнітивні затримки. Цей тест, що аналізує вільну ДНК із плода, що циркулює у крові матері, був включений до офіційного списку пренатальних діагностичних досліджень опублікованим в Офіційному віснику.
Інформації, яка має на меті просвітити пари про те, чого вони можуть очікувати, підписавшись на один із трьох існуючих скринінгових тестів, на сьогодні недостатньо, про що представник користувачів (Ciane) шкодує. Для них ось сім питань, які корисно поставити собі, щоб бачити їх чіткіше, та відповіді, які можна дати з огляду на сучасні знання.
Я б прийняв дитину з синдромом Дауна ?
Початкове питання, яке слід задати собі, таке: прийняти б я дитину з синдромом Дауна чи ні? Це гарна ідея подумати про це перед тим, як піти на першу консультацію, провівши скринінг на наявність цієї аномалії на самому початку вагітності. Зазвичай лікар або акушерка залишають подружжю трохи часу на обдумування, оскільки у Франції часовий проміжок для цієї консультації становить лише 30 хвилин. Інші європейські країни, враховуючи безліч тем, які будуть обговорюватися цього дня.
Ніхто не може відповісти вам на це запитання. Ступінь розумової вади, пов'язаної з трисомією 21, є різною і не може бути передбачена будь-яким пренатальним тестом. Деякі дорослі з цією хромосомною аномалією мають квазіавтономне існування, інші - ні. Асоціації батьків дітей із синдромом Дауна надають відгуки на своїх сайтах, наприклад або. Позиція кожного, яка може залежати від особистого погляду на існування чи релігійних цінностей, є гідною поваги.
Це також час задати собі питання щодо переривання вагітності. Якщо ви виключаєте можливість такої процедури, апріорі марно робити тести на трисомію 21, оскільки лікування цієї аномалії не існує - аборт - єдиний варіант. Однак деякі експерти рекомендують парам, які виключають аборт, все-таки пройти тестування, щоб психологічно підготуватися до того, чи ненароджена дитина повинна бути носієм аномалії. У випадку, якщо це не буде виявлено до народження, деякі лікарні пропонують залишити дитину для усиновлення.
Як лікар прийме моє рішення ?
Якщо ви не хочете робити ці скринінгові тести, ви повинні розглянути друге питання: як лікар прийме моє рішення? В принципі, він не повинен обговорювати це, оскільки скринінг не є обов'язковим, як зазначено в. Більше того, цей скринінг можна проводити лише за умови, що вагітна жінка підписала форму згоди.
Але на практиці деякі практики здивовані відмовою і просять вагітну жінку виправдати своє ставлення, як показано. Крім того, один з тестів проводиться під час УЗД першого триместру, і деякі практики роблять це. .
Які тести мені запропонують ?
Якщо ви вирішите зробити цей скринінг, ситуація очевидно інша. І питання, яке слід задати, полягає в наступному: які тести мені запропонують? До цього часу стандартна процедура у Франції полягала у проведенні так званого «комбінованого» скринінгу. Він включає аналіз крові, який називають сироватковими маркерами, для вимірювання рівня гормонів у материнській крові. До цього додається під час УЗД першого триместру вагітності вимірювання товщини шийки плода. Поєднання цих двох результатів з віком вагітної жінки (старший вік є фактором ризику) дозволяє обчислити показник, який називається ризиком трисомії плода 21.
Коли цей ризик вважається високим, терапевт пропонує зробити діагностичний тест, єдиний, який може точно визначити, чи є у плода трисомія 21. Це полягає у вивченні хромосом плода (аналіз називається каріотипом плода). з зразка навколоплідних вод, який називається амніоцентез), або зразка тканини з плаценти, який називається хоріоцентез. Амніоцентез проводиться довгою голкою, що встромляється в шлунок через шкіру; хоріоцентез, аналогічно або вагінально. У дуже невеликій кількості випадків ці дії провокують викидень у наступні дні. Якщо цей ризик дуже низький, наслідок цього все ж драматичний, саме тому ми намагаємось якомога більше уникати такого обстеження.
полягає в тому, щоб перевірити наявність однієї зайвої хромосоми 21 у плода шляхом аналізу його ДНК, присутньої в материнській крові. Кажуть, що він "неінвазивний", оскільки проводиться за допомогою простого аналізу крові у вагітних. Перевага цього тесту полягає в тому, що негативний результат майже повністю виключає ризик синдрому Дауна, що дозволяє уникнути необхідності продовжувати діагностичний тест. З іншого боку, у разі результату, що свідчить про ризик, який вважається високим, цей новий тест повинен бути підтверджений діагностичним тестом, як і при традиційному «комбінованому» скринінгу. Тому що він також має похибку.
Які найпотужніші скринінгові тести серед трьох доступних? ?
Новий неінвазивний тест - це той, який генерує найменшу кількість помилок при скринінгу на трисомію 21. Тест на сироватковий маркер часто повідомляє про так звані хибнопозитивні результати (попередження про високий ризик, коли плід не є носієм трисомії 21) а іноді і хибнонегативні результати (вказівка на низький ризик, тоді як плід є носієм). Вимірювання шийки плода є більш ефективним, ніж маркери сироватки крові, і менше, ніж неінвазивний тест.
Чи зможу я зробити лише неінвазивний тест ?
Рішення приймає Міністерство охорони здоров’я, але відповідь повинна бути негативною. Це не процедура, рекомендована асоціаціями медичних працівників, Association des cytogenéticiens de langue française (ACLF) та Національним коледжем французьких гінекологів та акушерів (CNGOF). Ви повинні знати, що неінвазивний тест є дуже дорогим. Тому на даний момент пропонується лише жінкам, які пройшли два класичних скринінгових тести (сироваткові маркери та вимірювання шиї) та отримали результат із ризиком, який вважається високим.
Яке число моїх комбінованих результатів скринінгу вважається високим ризиком? ?
У Франції за стандартної процедури комбінованого скринінгу ризик вважається великим, якщо він перевищує 1/250. Наприклад, якщо це 1/240 або 1/50. Показник 1/250 означає, що серед 250 жінок з таким результатом лише одна чекає дитину з синдромом Дауна. Використовуваний поріг варіюється залежно від країни, як показано. Нідерланди прийняли більш обмежувальний поріг, 1/200, таким чином утримуючи менше жінок у так званій категорії високого ризику. У Великобританії цей показник становить 1/150, жінок менше.
Протягом останніх місяців у деяких лікарнях чи клініках Франції, наприклад у AP-HP, практики впровадили новий неінвазивний тест і одночасно прийняли менш обмежувальний поріг для інтерпретації результату комбінованого скринінгу. Вони взяли цифру 1/1000, один. Це ставить більше жінок до категорії високого ризику, яким пропонується новий неінвазивний тест.
Перевагою цієї зміни порогу є те, що воно мінімізує ризик ненавмисного пропуску випадку синдрому Дауна. Недоліком є те, що оголошення про результат високого ризику. Це може викликати сильну тривогу, яка іноді зберігається після обнадійливого результату діагностичного тесту, і. Ця тривога може призвести до депресії та порушити стосунки матері з новонародженим.
Скільки коштують ці три тести для пар ?
маркери сироватки таУЗД отримують 100% відшкодування за допомогою Medicare. Наразі це не стосується неінвазивного тесту. Це має змінитися, якщо рекомендації HAS будуть схвалені Міністерством охорони здоров'я та призведуть до охоплення їх медичним страхуванням. Наразі неінвазивний тест виставляється близько 400 євро компаніями з біомедичного тестування. Паризькі лікарні державної допомоги пропонують її безкоштовно.
Таким чином, рекомендації HAS далеко не тривіальні для 800 000 жінок, які починають вагітність щороку. Знизивши поріг, що визначає категорію жінок із високим ризиком розвитку трисомії плода 21, ще 30 000 вагітних жінок отримають повідомлення про можливість відхилення від норми та запропонують можливість діагностичного тесту, як зазначено у звіті HAS. Такий пристрій можна вважати проривом з біомедичної точки зору, оскільки він збільшує здатність виявляти плоди з синдромом Дауна шляхом скринінгу. Однак він несе низькі, але не незначні ризики, такі як тривожність. входить до категорії високого ризику.
Пари повинні бути краще поінформовані про переваги та ризики, пов'язані з різними доступними тестами, і на кожному кроці вибирати, запитувати їх чи ні. Найгіршим буде, безсумнівно, те, що пари, які чекають дитину, під приводом того, що предмет скринінгу став занадто технічним, повністю покладаються на поради фахівців та медичної професії з питань, що стосуються їхнього майбутнього як батьків.
Ця стаття була розміщена в 2017 році.