Сімейна середземноморська лихоманка - відповіді на ваші запитання
Визначення сімейної середземноморської лихоманки
Сімейна середземноморська лихоманка (ФМФ) є однією з рідкісні захворювання, крім навколо Середземного моря. Це частина повторюваних аутозапальних лихоманок. Вона хвороба спадкові що проявляється спалахи або напади лихоманка з болями в животі, що виникає в дитинстві у більшості пацієнтів. Колись її називали “періодичні захворювання".
Що таке Сімейна середземноморська лихоманка ?
FMF - це спадкове генетичне захворювання, яке вражає як чоловіків, так і жінок. Це пов’язано з певною генетичною мутацією. Щоб уразитися хворобою, ви повинні мати 2 мутовані гени, один від матері, а інший від батька. Батьки ураженої дитини часто безсимптомні, їх називають "здоровими носіями", тобто вони мають лише один мутований ген. Присутні пару здорових носіїв кожен четвертий ризик при кожній вагітності що дитина уражена хворобою. Це рідкісне захворювання, підраховано, що у Франції від 5000 до 10 000 постраждалих пацієнтів і 100 000 у світі. Хворі пацієнти часто перебувають із Середземноморського басейну. Хвороба починається в дитинстві і триває протягом усього життя.
Чи можемо ми вилікувати FMF ?
Ми не можемо змусити FMF зникнути. З іншого боку, існують ефективні методи лікування, які запобігають спалаху хвороби і таким чином ведуть нормальний спосіб життя.
Звідки походить Сімейна середземноморська лихоманка ?
ФМФ - це генетичне захворювання, воно передається спадковим шляхом. Це не інфекційне захворювання, і тому немає ризику зараження. FMF, як випливає з назви, частіше зустрічається навколо Середземномор'я: населення, яке найбільше постраждало, це вірмени, турки, євреї-сефарди, араби на Сході та Заході. Інші групи населення також стурбовані, але в меншій мірі: курди, друзи, ліванці, італійці, греки, ашкеназькі євреї та нещодавно японці.
Як відрізняється від середземноморської плямистої лихоманки ?
Які симптоми сімейної середземноморської лихоманки ?
FMF розвивається шляхом кризи або запальні спалахи: кожна криза триває 1 до 3 днів, починається і закінчується раптово. Між судомами пацієнт протікає безсимптомно, тобто він більше не проявляє жодних симптомів. Інтервал між судомами різний. Кризи сприяють стрес та втомлений. Звичайними симптомами під час судом є:
- з лихоманка
- біль у животі (болі в животі).
- біль у грудях, біль у коліні
- червоний набряк щиколоток.
Як діагностується FMF ?
Діагноз ФМФ підозрюється, коли у пацієнта є такі клінічні ознаки: кризи (лихоманка, біль ... і високий рівень СРБ) і повернення до норми між нападами (зникнення болю, нормалізація СРБ). Щоб підтвердити діагноз FMF, важливо провести генетичні тести: ми шукаємо аналіз крові мутації в одному ген називається MEFV (для Середземноморська лихоманка). Коли в цьому гені виявлено 2 мутації, ми можемо зберегти діагноз.
Яке лікування сімейної середземноморської лихоманки ?
Лікування ФМФ базується на Колхіцин що ефективно в 95% випадків. Це лікування приймають всередину і слід продовжувати все життя щоб запобігти появі нових криз, це a фонове лікування. Колхіцин можна приймати дітям, а також жінкам, які вагітні або годують грудьми свою дитину. У випадках, коли Колхіцин не діє (що, на щастя, є дуже рідкісною ситуацією), існують інші способи ін’єкційного лікування: анакінра або канакінумаб. Ці методи лікування призначаються лише спеціалістами FMF у довідкових або компетентних центрах. Під час криз ми рекомендуємо відпочинок що виправдовує припинення роботи чи шкільної діяльності під час симптомів. Також призначається симптоматичне лікування, тобто зменшити інтенсивність симптомів: парацетамол та протизапальні препарати у першому намірі. Оскільки нападам FMF можуть сприяти стрес або втома, важливо боротися зі стресом та втомою щодня, наприклад практикуючись спорт, з медитація... Це може допомогти зменшити кількість рецидивів та їх інтенсивність.
Якому спеціалісту дотримуватися сімейної середземноморської лихоманки ?
Яка еволюція хвороби з часом ?
Колхіцин ефективний у 95% випадків і допомагає запобігти судомам. Тоді пацієнт може вести нормальний спосіб життя. Якщо багаторічна хвороба не лікується протягом багатьох років, може розвинутися інша хвороба, яка називається амілоїдоз АА. Тоді основним ускладненням є ниркові.