Симптоми акромегалії та методи лікування

акромегалія - патологія, що характеризується поступовим початком змін зовнішнього вигляду або "дисморфічним синдромом", що вражає обличчя та кінцівки.

Визначення

акромегалія, Також хвороба П’єра Марі, що називається лікарем, який її описав, є рідкісною хворобою, яка може з’явитися до або після статевого дозрівання у людини. Це означає:

Дуже великий розмір або гігантизм до статевого дозрівання;
Перебільшений ріст обличчя та кінцівок після статевого дозрівання.

Ця патологія обумовлена надмірною секрецією гормонів росту, точніше GH (гормон росту) або STH (соматотропний гормон). Цей гормон працює у всьому тілі і циркулює в крові. Він відіграє життєво важливу роль у зростанні дітей та підлітків. У дорослих він стабілізує товщину шкіри та м’язів та сприяє втраті жирової маси. Отже, гормон необхідний для нормальної роботи організму, а також для боротьби зі старінням дорослих.

соматотропін Участь у хворобі виробляється в гіпофізі, який є невеликою залозою, розташованою в головному мозку. У більшості випадківакромегалія пов'язане зі збільшенням цієї маленької залози. Це збільшення є наслідком доброякісної пухлини, яка присутня в гіпофізі в результаті розмноження клітин та їх гормональних виділень. Ми говоримо про аденому гіпофіза.

Знати ! Гіпофіз виробляє кілька видів гормонів. Таким чином, у гіперсекреції може брати участь інший гормон: пролактин. Останній бере участь у зростанні молочних залоз, секреції молока та фертильності .

Іноді (менше 1% випадків) акромегалія обумовлена не розвитком аденоми в гіпофізі, а гіперактивністю гіпофіза. Це пов’язано з тим, що гіпофіз зазвичай отримує розпорядження від другої залози, гіпоталамуса, через гормон росту GHRH (гормон, що вивільняє гормон росту). У виняткових випадках пухлина, розташована в іншій частині тіла (наприклад, в легенях, нирках, яєчниках або підшлунковій залозі), може почати виробляти гормон GHRH анархічно і недоречно. Потім останній діятиме на гіпофіз і даватиме йому наказ виробляти гормон росту.

В інших випадках захворювання виявленої причини немає.

Симптоми

акромегалія характеризується великою кількістю проявів, що виникають внаслідок надлишку гормонів росту. Симптоми різні, залежно від віку пацієнта.

Симптоми у дорослих

У зрілому віці хвороба проявляється як поступове збільшення об’єму обличчя та кінцівок (кистей і стоп). Дійсно, пацієнт помічає збільшення рук, наприклад, все більше і більше труднощів знімає його кільця, а також збільшення ніг (збільшення розміру) та черепа (більший розмір капелюхів).

Крім того, обличчя приймає характерний аспект захворювання: воно стає важким, масивним із збільшенням основи носа. Лоб нижній, більш зморшкуватий з більш помітними вилицями і бронями. Губи товщі, підборіддя помітніше, а зуби розставлені. Часто голос також змінюється, він стає більш хриплим і глибшим.

Ці фізичні зміни дуже поступові, настільки, що вони залишаються непоміченими для пацієнта та його близьких. Їх видно лише в порівнянні зі старими фото. Таким чином, пацієнтам часто потрібно дуже багато часу, щоб проконсультуватися зі своїм лікарем.

Іноді болі в спині та суглобах виступають на перший план і є причиною консультації. Вони вражають майже дві третини пацієнтів і можуть стати дуже інвалідними, особливо коли вони вражають пальці. Деформації кісток можуть також проявлятися сколіозом (відхиленням хребта) або випинанням грудини. Збільшення ваги часте, а іноді і значне. Нарешті, існує значна втома у всіх пацієнтів з акромегалією.

У 40-50% випадків також присутній синдром зап’ястного каналу. Це спричиняє оніміння, поколювання та біль, головним чином нічний, у руці. Без відповідної підтримки рука поступово втрачає свою силу та об’єм.

Втрата слуху, а також хропіння та апное сну зазвичай асоціюються з акромегалією. В результаті апное сну пацієнти «забувають» дихати протягом декількох секунд вночі. Ці зупинки дихання супроводжуються сонливістю протягом дня і можуть в довгостроковій перспективі сприяти проблемам із серцем та диханням.

Крім того, гормон росту впливає на різні органи:

Шкіра товстіша і зморшкувата;
Пацієнт більше потіє;
Система волосся більш розвинена;
М'язи більші;
Внутрішні органи (печінка, щитовидна залоза, серце) збільшуються в розмірах. Кардіомегалія (збільшення серця) є потенційно серйозним ускладненням захворювання. Насправді, коли серце занадто велике, йому стає важко виконувати свою функцію оксигенації організму. Тоді пацієнти часто задихаються і страждають від високого кров’яного тиску.

Нарешті, діабет може проявлятися втомою, спрагою та сильним голодом та збільшенням об’єму сечі.

Коли хвороба зумовлена розвитком аденоми гіпофіза, можуть з’явитися інші симптоми. По мірі зростання пухлина може чинити тиск на мозок, викликаючи стійкі до лікування головні болі, зниження зору або навіть звуження поля зору в сторони. Якщо пухлина займає більший об’єм, вона також може стискати ділянки навколо гіпофіза, які контролюють секрецію інших гормонів. Отже, зменшення гормонів, що виробляються щитовидною залозою (запор, повільний пульс, втома, збільшення ваги, зниження лібідо, озноб тощо), надниркових залоз (втома, втрата апетиту, зниження артеріального тиску в артеріальному, блідість, волосся втрата) або сексуальна (порушення менструального циклу, виділення з грудей, імпотенція) є загальним явищем.

Симптоми дитини

У дітей хвороба призводить до надмірного і швидкого зростання організму через надлишок гормонів росту. Діти з акромегалією тому надзвичайно високі.

Гігантизм може бути пов’язаний з іншими симптомами, а може і не бути. Дійсно, у деяких дітей або підлітків додатково можуть виникати серцево-судинні ускладнення та біль у суглобах.

Еволюція

Без лікування хвороба загострюється. Тривалість життя зменшується приблизно на 10 років для осіб із захворюванням. Найбільш побоюються ускладнень серцево-судинної системи: високий кров'яний тиск, порушення серцевого ритму, ризик серцевої недостатності.

Також існує значний ризик розвитку раку.

Діагностичний

Діагноз пропонується за наявності описаних вище клінічних ознак. Таким чином, у дітей акромегалія підозрюється через помітно прискорене зростання та великий зріст порівняно з членами сім'ї.

Надлишок гормонів росту підтверджується тестуванням гормону в крові. Оскільки секреція гормону нерегулярна, необхідні кілька аналізів крові.

Нарешті, діагноз акромегалії підтверджується тестом на гальмування глюкози. Зазвичай підвищення рівня цукру в крові призводить до зменшення вироблення гормонів росту. Цей тест передбачає штучне підвищення рівня цукру в крові (вживанням солодкого напою) та регулярне вимірювання рівня гормону в крові. При акромегалії рівень гормону залишається постійним, оскільки він більше не контролюється. Ми говоримо про відсутність гальмування.

Лікування

Лікування має дві цілі:

Зупинити прогресування пухлини для зменшення симптомів;
Нормалізуйте рівень гормону росту, щоб блокувати прогресування захворювання.

Можливі 3 види лікування: хірургічне, променеве або медикаментозне лікування.

Хірургічне лікування - це в більшості випадків вибір лікування. Він заснований на видаленні аденоми гіпофіза, найчастіше носовим шляхом. Операція відновить нормальну секрецію гормонів у понад 80% випадків. З іншого боку, коли пухлина занадто велика, щоб пройти через ніс, хірург повинен відкрити черепну череп, і нормальний секрет відновлюється лише в 50 60% випадків.

Однак не всі пацієнти є обов’язково працездатними. У деяких пухлина занадто велика або погано розташована. Таким чином, слід застосувати інше лікування.

Променева терапія заснована на використанні радіації для знищення клітин, що складають пухлину. Кожен сеанс триває близько п’ятнадцяти хвилин і безболісний. Як правило, необхідно близько тридцяти сеансів, розподілених протягом 6 тижнів. Променева терапія дуже ефективна при залишках пухлини, які не вдалося повністю видалити під час операції. Однак терапевтичний ефект повільний і вимагає дуже тривалої гормональної регуляції (до 15 років). Крім того, променева терапія може спричинити гормональний дисбаланс, відповідальний за різні порушення (імпотенція, блідість, озноб тощо).

Променева терапія пропонується лише на додаток до хірургічного втручання або прийому ліків.

Доведено, що кілька препаратів ефективно при акромегалії знижують рівень гормону росту. "Дофамінергічні засоби", такі як бромокриптин або каберголін, використовуються у формі таблеток. Найпоширенішими побічними ефектами цих процедур є: нудота, блювота, сонливість, рухові порушення, сплутаність свідомості або навіть галюцинації. Однак дофамінергіки ефективні лише у меншості пацієнтів.

Також можуть використовуватися "аналоги соматостатину" (соматостатин - гормон, який блокує вироблення гормону росту), такий як октеотид. Вони ефективні у двох третин пацієнтів. Їх основний побічний ефект - це шлунково-кишкові розлади (біль у животі, діарея).