Симптоми бокового аміотрофічного склерозу (АЛС), прогноз - NetDoktor

Софі Мацік - позаштатна письменниця медичної команди NetDoktor.

Бічний аміотрофічний склероз (БАС) - це хронічне дегенеративне захворювання центральної нервової системи. Пацієнти страждають на прогресуючий параліч м’язів. Їм рано доводиться покладатися на інвалідне крісло, а пізніше їм також важко ковтати, говорити чи дихати. У багатьох випадках ALS призводить до смерті протягом декількох років. Але є також такі люди, як астрофізик Стівен Хокінг, який десятки років жив із цією хворобою. Детальніше про ознаки та лікування аміотрофічного бічного склерозу читайте тут.

Бічний аміотрофічний склероз: опис

Бічний аміотрофічний склероз (також відомий як АЛС, міатрофічний бічний склероз, хвороба Шарко або синдром Лу Геріга) відомий як нервова хвороба з середини 19 століття. Порівняно з іншими нейродегенеративними захворюваннями, це трапляється порівняно рідко; за оцінками експертів, приблизно у двох із 100 000 людей щорічно розвивається бічний аміотрофічний склероз. Кількість нових випадків бокового аміотрофічного склерозу в Європі вища, ніж в інших частинах світу.

У більшості випадків аміотрофічний бічний склероз виникає у віці від 50 до 70 років. Зазвичай це починається з м’язової слабкості та втрати м’язів в кінцівках. У подальшому перебігу захворювання лицьові м’язи зникнуть (атрофуються). Це може супроводжуватися лобно-скроневою деменцією. Мимовільні судоми в кінцівках, так звана спастичність, також є частиною бічного аміотрофічного склерозу. .

Три форми аміотрофічного бічного склерозу

Якщо під час медогляду діагностується бічний аміотрофічний склероз, фахівець розрізняє три форми:

Спорадична форма: бічний аміотрофічний склероз не має видимої причини.
Сімейна форма: бічний аміотрофічний склероз викликається зміною генетичної інформації в хромосомі (генетична мутація), яка передається від батьків дітям.
Ендемічна форма: причина захворювання на БАС ще не з’ясована в деяких областях.

Що відбувається з бічним аміотрофічним склерозом

Бічний аміотрофічний склероз - це нервове захворювання. Нервові клітини (нейрони), які відповідають за передачу команд м’язам, поступово гинуть у міру прогресування захворювання - процес, який вже неможливо змінити. Команди з головного та спинного мозку стають все слабшими та слабшими, а згодом передаються м’язам. Тому бічний аміотрофічний склероз спочатку проявляється як м’язова слабкість, пізніше виникають симптоми паралічу.

У більшості пацієнтів аміотрофічний бічний склероз не чинить негативного впливу на психічні здібності: сенсорне сприйняття, свідомість та навички мислення залишаються абсолютно неушкодженими. Лише близько п’яти відсотків страждають від втрати пам’яті. Тим трагічніше для постраждалих, коли вони більше не можуть самостійно справлятися з повсякденним життям під час хвороби ALS. Бічний аміотрофічний склероз невиліковний, і постраждалі зазвичай гинуть від наслідків всього за кілька років.

Бічний аміотрофічний склероз: симптоми

Клінічна картина БАС може суттєво відрізнятися від людини до людини. 25 відсотків постраждалих спочатку скаржаться на м'язову слабкість і втрату м'язів у малих м'язах кисті, а пізніше в м'язах рук. Бічний аміотрофічний склероз також характеризується судомами в ногах і зниженням м’язів обличчя. Симптоми також спочатку можуть відчуватися на стопах і ногах, а лише пізніше поширюються на руки та м’язи обличчя.

Нарешті, перебіг хвороби ALS також включає зменшення міміки. Це викликано атрофією лицьових м’язів, а також перешкоджає здатності говорити. Мова стає дедалі повільнішим і невиразним (мова цибулин), і ковтання може бути ускладненим, оскільки аміотрофічний бічний склероз прогресує.

Приблизно у 20 відсотків людей із синдромом Лу Геріга (хвороба ALS) нервові клітини в певній ділянці мозку гинуть першими. Першими помітними симптомами є зниження здатності говорити та порушення ковтання (бульбарний параліч). Тільки згодом сила м’язів і об’єм в кінцівках зменшуються.

Інші симптоми бічного аміотрофічного склерозу можуть включати мимовільні рухи, фасцикуляції (некоординоване посмикування окремих м’язових пучків), відсутність м’язових рефлексів та часто контрольований сміх та плач. На пізніх стадіях всі форми БАС характеризуються сильними судомами та паралічем.

Бічний аміотрофічний склероз: причини та фактори ризику

Бічний аміотрофічний склероз давно відомий як нервова хвороба, але причини захворювання досі в основному незрозумілі. Хоча певна кількість випадків спостерігається в сім'ях із схильністю, більшість випадків хвороби виникають спонтанно. У кожної сотої людини з БАС є мутація певного гена, яка є важливою для клітинного метаболізму. Він заважає утворенню ферменту, який виводить вільні кисневі радикали в клітині. Якщо він не вдається при бічному аміотрофічному склерозі, ці радикали можуть значно пошкодити нервові клітини. Це порушує передачу команд м’язам - результатом є м’язова слабкість і зрештою повний параліч.

Бічний аміотрофічний склероз: обстеження та діагностика

Діагноз БАС підтверджується різними медичними оглядами. Деякі з них є обов'язковими; лікуючий лікар може використовувати подальші тести для виключення інших захворювань із симптомами, подібними до симптомів аміотрофічного бічного склерозу (диференціальний діагноз).

Типовими обстеженнями на бічний аміотрофічний склероз є:

Тести нервових функцій (рефлекси, напруга м’язів, відчуття дотику, контроль сечового міхура та кишечника)
Перевірка психологічної та розумової працездатності
Електроміографія та нейрографія (запис електричної м’язової активності)
Аналізи крові
Тест функції легенів, можливо також аналіз крові на газ
Магнітно-резонансна томографія (для диференціації хвороби ALS від інших нервових захворювань)
Визначення маси тіла та індексу маси тіла (ІМТ)

Діагноз ALS також може бути додатково підтверджений наступними тестами:

М'язова біопсія (будова м'язових волокон)
Тест на деменцію
Магнітна стимуляція областей моторного мозку (транскраніальна магнітна стимуляція)
Дослідження крові та ліквору на наявність різних збудників (боррелії, ВІЛ, Lues та ін.) Або антитіл
ЛОР-обстеження (диференціальний діагноз: порушення мови та ковтання)
Інші процедури візуалізації (наприклад, магнітно-резонансна томографія головного та спинного мозку)
Дослідження сироватки крові на метаболічні порушення
Біопсія кісткового мозку
Запис стану харчування (незалежний прогноз тривалості життя)

Тест ДНК на змінений ген SOD-1 має сенс лише через високі витрати, якщо у сім'ї ураженої людини вже розвинувся бічний аміотрофічний склероз. Для діагностики БАС дуже важливо виключити такі форми, як первинний латеральний склероз або синдром Кеннеді, а також перекриття інших неврологічних захворювань (наприклад, хвороби Паркінсона).

Якщо діагноз синдрому ALS/Lou Gehrig був поставлений лікарем, може мати сенс звернутися до думки іншого експерта через його величезне значення.

Бічний аміотрофічний склероз: лікування

Бічний аміотрофічний склероз (БАС) невиліковний. Отже, метою будь-якого лікування хвороби на БАС є надання змоги постраждалим жити якомога довше, самостійно та з невеликою кількістю симптомів. Пацієнти отримують найкращу допомогу в клініці, яка має міждисциплінарну команду для лікування бічного аміотрофічного склерозу. Окрім неврологів, сюди входять також шлунково-кишкові фахівці (гастроентерологи), пульмонологи (пульмонологи), логопеди (логопеди), психологи, фізичні та трудові терапевти, стоматологи та дієтологи.

В даний час діюча речовина рилузол доступна як єдина рекомендована лікарська терапія при аміотрофічному бічному склерозі. Хоча це не дозволяє загоєнню, воно може захистити нервові клітини від подальшого пошкодження, інгібуючи нейромедіатор глутамат у мозку (антагоніст глутамату). Отже, під рилузолом слід розуміти препарат, який уповільнює перебіг захворювання. Чим раніше розпочнеться терапія, тим більше вона зменшує симптоми аміотрофічного бічного склерозу. Препарат значно збільшує тривалість життя та якість життя. Подальші активні інгредієнти в даний час проходять клінічне випробування і, якщо це буде успішно, будуть затверджені протягом найближчих кількох років.

ALS - загадковий параліч

Крістіан Фукс вивчала журналістику та психологію в Гамбурзі. Досвідчений медичний редактор пише статті з журналів, новини та фактичні тексти з усіх можливих тем охорони здоров'я з 2001 року. Окрім роботи в NetDoktor, Крістіан Фукс працює ще і в прозі. Її перший кримінальний роман був опублікований у 2012 році, а також вона пише, розробляє та публікує власні кримінальні п'єси.