Симптоми хвороби Гоше та терапія рідкісного захворювання
Хвороба Гоше, часто невиявлена роками, може серйозно пошкодити органи, при цьому різні симптоми вимагають правильної терапії.
Рідкісна спадкова хвороба накопичення жиру хвороба Гоше названа на честь французького лікаря Філіпа Шарля Гоше (1854-1918). Хвороба, також відома як хвороба Гоше, часто розпізнається лише через роки, і тоді терапія стосується симптомів.
Однак пацієнти з хворобою Гоше зазвичай отримують правильну терапію лише після дуже тривалого періоду страждань із серйозними ураженнями органів. Проблема тут полягає в тому, що попереджувальні ознаки та симптоми хвороби Гоше дуже неспецифічні. Конкретні процедури тестування можуть дозволити швидку діагностику, але існує недостатня обізнаність щодо захворювання як серед широкого загалу, так і серед лікарів.
Синдром Гоше: невідоме, часто невиявлене та загрожує життю спадкове захворювання
Симптоми хвороби Гоше часто не помічають, тому діагностика та терапія занадто пізні. Експерти припускають, що лише у 30 відсотків постраждалих у нашій частині світу діагностовано спадкове захворювання. Діагноз дуже часто ставлять лише через кілька років. Синдром Гоше може навіть загрожувати життю постраждалих. Наприклад, якщо довгострокова шкода вже проявилася. Однак існують хороші і однозначні методи діагностики. Скринінг новонароджених також відіграє важливу роль у виявленні синдрому Гоше.
Симптоми: Як розпізнати хворобу Гоше
Суть в тому, що хвороба Гоше належить до групи рідкісних спадкових захворювань накопичення жиру. Через генетичний дефект організм недостатньо або зовсім не виробляє фермент глюкоцереброзидазу. До речі, в середньому хворіє лише кожен із 40 000 людей.
Хвороба вражає кістки, внутрішні органи та кровотворну систему і може проявлятися в дитинстві, у підлітковому або зрілому віці. Якщо діагностувати пізніше, кров, селезінка, печінка та кістки, серед іншого, пошкоджуються. Починаючи терапію досить рано, пацієнти могли уникнути вторинних захворювань і отримати якість життя.
У будь-якому випадку часті носові кровотечі, кровоточивість ясен або часті «синці» (гематоми) - часто без видимих причин - не завжди нешкідливі. Вони можуть бути типовими симптомами хвороби Гоше.
Коли пацієнти з періодичні носові кровотечі або часті синці додатково також такі симптоми, як втома, Біль у кістках, здуття живота або біль у верхній частині живота може розвинути це на одному Хвороба Гоше Підказки. У дітей також є пригнічений ріст або поганий набір ваги типові попередження.
З аналізом сухої крові на синдром Гоше
Простий тест на суху кров може швидко надати медичну надійність. Якщо спостерігається типове поєднання симптомів, будь-який лікар загальної практики може замовити діагностичний набір безкоштовно та небюрократично. Потім спеціальна лабораторія безкоштовно оцінює результати.
Діагностика дуже проста. Укол пальцем, як при вимірюванні цукру в крові, кілька крапель крові на картці фільтра для скринінгового тесту! Якщо скринінг показує щось незвичне, генетичний тест проводиться в центрі рідкісних захворювань.
В основному мутації гена глюкоцереброзидази викликають синдром Гоше, порушення зберігання лізосом. Ці мутації також є найпоширенішим генетичним фактором ризику хвороби Паркінсона. Функціональність лізосом відіграє вирішальну роль у секреції позаклітинних везикул та їх вмісту.
Центри рідкісних хвороб
У разі неспецифічних скарг, які повторюються і не можуть бути остаточно визначені, сімейний лікар або педіатр повинен направити пацієнта в центр рідкісних захворювань. Особливо при поєднанні проблем з кістками, ненормальних показників крові та відхилень у роботі внутрішніх органів.
У цих вузькоспеціалізованих центрах дуже швидко можна діагностувати рідкісні метаболічні захворювання, такі як хвороба Гоше, і розпочати правильну терапію. Фахівці центрів хотіли б, щоб було призначено більше пацієнтів.
До речі, особлива увага приділяється концепції фармакологічних шаперонів, одна з яких нещодавно отримала клінічне схвалення в межах ЄС. Можливі напрямки досліджень у майбутньому обговорюються на основі різних обмежень для кожного підходу.
Література:
Тетяна С, Станіслав Н, Дар’я К та ін. Змінений рівень екзосом плазми у пацієнтів із хворобою Гоше [опубліковано в Інтернеті напередодні друку, 18 серпня 2020 р.]. Eur J Med Genet. 2020; 63 (11): 104038. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.104038
Сандерс К.А., Гаврилов Д.К., Оглесбі Д та ін. Порівняльне дослідження ефективності методів скринінгу новонароджених на чотири порушення лізосомного зберігання. Int J Неонатальний екран. 2020; 6 (2): 44. doi: 10.3390/ijns6020044. PMCID: PMC7423013
Рафаель Тамо, Мішель Хохулі, Фелікс Бошляйн, Альбіна Новак. Хвороба Гоше - огляд сфінголіпідозу. Therapeutische Umschau (2018), 23 листопада 2018 р. 75, с. 209-214. https://doi.org/10.1024/0040-5930/a000992.
Arenz C. Недавні досягнення та нові методи лікування сфінголіпідозів [опублікована корекція з’являється в Future Med Chem. 2018 лютого; 10 (3): 365]. Future Med Chem.2017; 9 (14): 1687-1700. doi: 10.4155/fmc-2017-0065
Петрідес ПЕ. Хвороба Гоше. Діагностика та терапія [хвороба Гоше: діагностика та терапія]. Німецький Med Wochenschr. 1995; 120 (34-35): 1177-1182. doi: 10.1055/s-2008-1055463