Симптоми хвороби Хантінгтона, причини їх лікування та лікування Cap Retraite

Хвороба Хантінгтона - це нейродегенеративне генетичне захворювання. Це спричиняє рухові, когнітивні та психічні розлади. Дізнайтеся про різні симптоми, причини та можливі способи лікування цієї патологічної патології.

Що таке хвороба Хантінгтона ?

є спадковою нейродегенеративною хворобою. Прогресуюча дегенерація клітин мозку впливає на функціональні здібності пацієнта. Результат: протягом патології розвиваються рухові, когнітивні та психіатричні розлади.

Хвороба Хантінгтона - рідкісна, так звана сирота-патологія. Насправді його поширеність серед французького населення становить приблизно 5 випадків на 100 000 людей.

Хвороба Хантінгтона в цифрах (джерело INSERM):

У 6000 французів це є (проявити симптоми),
18 000 особин носять мутований ген.

Прогресування захворювання може зайняти від 10 до 25 років, і за цей час воно поступово вбиває нервові клітини мозку.

Це генетичне захворювання також називають хореєю Хантінгтона через один з найбільш помітних симптомів - хорею (див. Симптоми нижче).

Які різні форми хвороби Хантінгтона ?

У більшості людей із захворюванням симптоми хвороби Хантінгтона проявляються у віці від 30 до 50 років.

Крім того, є ще дві рідкісні форми:

неповнолітня форма, може з’явитися до 20 років. Ранній розвиток захворювання пов’язаний з дещо іншими симптомами та швидшим прогресуванням патології;
пізня форма, якщо симптоми захворювання розвиваються після 50 років. У цьому випадку розвиток відбувається повільніше.

Які симптоми хвороби Хантінгтона ?

Хвороба Хантінгтона зазвичай викликає рухові, когнітивні та психічні розлади. Їх прояви, стадія початку та інтенсивність різняться від пацієнта до пацієнта.

Що викликає хворобу Хантінгтона ?

Хвороба Хантінгтона зумовлена мутацією гена білка хантінгтин, виявлено на хромосомі 4 в положенні 4p16.3.

Хвороба Хантінгтона передається з покоління в покоління за аутосомно-домінантним типом, що означає, що однієї копії мутованого гена в кожній клітині достатньо, щоб викликати захворювання.

Діти носія мають шанс захворіти на кожного другого, якщо на іншого з батьків це не впливає.

У рідкісних випадках людина з хворобою Хантінгтона не має родича з цим розладом.

Як діагностується хвороба Хантінгтона ?

Діагностика хвороби Хантінгтона базується на описі симптомів та виключенні інших супутніх нейродегенеративних захворювань (включаючи генетичні форми хвороби Альцгеймера або фронтотемпоральної деменції). Лікар також буде шукати наявність сімейного анамнезу.

Ген, відповідальний за хворобу Хантінгтона, був виявлений в 1993 році. Отже, генетичний тест дозволяє підтвердити або спростувати діагноз у людей, батьки яких мають генетичну мутацію або хворобу Хантінгтона.

Генетичне тестування також можна проводити за відсутності симптомів, якщо це є у когось із батьків. Це може бути частиною пренатальної діагностики та виправдати переривання вагітності, якщо плід є носієм. Деякі пари вирішать використовувати запліднення in vitro, провести генетичний тест і вибрати реімплантацію ембріона (ів), що не несе ген.

Як лікувати хворобу Хантінгтона ?

Наразі це так не може вилікувати хворобу Хантінгтона і зупинити її прогресування.

Проте існують симптоматичні методи лікування. Мета: зменшити рухові та психічні розлади. Різні методи терапії допомагають пацієнтові впоратися із захворюванням і якомога довше залишатися незалежними.

Медикаментозне лікування

Їх повинен адаптувати психіатр або невролог. Дійсно, лікар оцінить переваги негативних наслідків.

Нейролептики зменшують ненормальні рухи: Тетрабеназин пригнічує хорею, але може погіршити або спричинити депресію. Антипсихотики також зменшують рух, але можуть погіршити дистонію та ригідність м’язів. Вони також використовуються для придушення істерик і збудження. Як правило, у рисперидону менше побічних ефектів.
Антидепресанти може використовуватися для лікування депресії.
Психотропні препарати часто призначають для стабілізації проблем з настроєм, особливо при біполярному розладі.

Немедикаментозна терапія

Психотерапія: він спрямований на те, щоб допомогти людині подолати свої поведінкові проблеми та вивчити стратегії боротьби з хворобою.
Логопедія: логопед допомагає пацієнту поліпшити мовлення, а також впоратися з проблемами м’язів, що спричиняють труднощі при ковтанні та ковтанні.
Фізіотерапія: фізіотерапевт може навчити пацієнта робити вправи, пристосовані до його рухових порушень, зміцнювати м’язи та підтримувати свої функціональні можливості якомога довше. Також фізіотерапевт навчить пацієнта користуватися ходунками, потім інвалідним візком.
Трудотерапія: Роль ерготерапевта полягає в тому, щоб допомогти хворим на хворобу Хантінгтона адаптувати свій будинок до втрати автономії. Це також навчить його користуватися мобільним та допоміжним обладнанням, необхідним для повсякденного життя (їжа, одяг тощо)

Лікування хвороби Хантінгтона вимагає стратегій, які допоможуть пацієнту пережити втрату автономності, що впливає навіть на його можливості прийому їжі. Доглядачів часто будуть закликати або їм доведеться отримувати допомогу від професіоналів, які пройшли відповідну підготовку.

Пацієнти та сім'ї можуть знайти допомогу, особливо в асоціації Huntington France.