Симптоми хвороби Вільсона, діагностика та багато іншого

Хвороба Вільсона (також звана хворобою накопичення міді) - це хвороба метаболізму міді, яка передається у спадок. Він виникає лише тоді, коли і батько, і мати передають генетичний дефект 13-ї хромосоми. Перші симптоми зазвичай з’являються у віці від десяти до 25 років.

Неврологічні симптоми при хворобі Вільсона

У людей з хворобою Вільсона зазвичай неврологічні симптоми розвиваються приблизно з десяти років. Сюди входять порушення руху, порушення мови чи письма та проблеми поведінки. В основному непомітно, пошкодження печінки вже сталося. Збільшення печінки та запалення печінки (гепатит) - не рідкість. Кінцевою стадією є цироз печінки.

діагностика

Як правило, при хворобі Вільсона в краю рогівки ока також є відкладення міді золотисто-коричневого до зеленого кольору, кільцеподібні. Говорять про кільце рогівки Кайзера-Флейшера. Це кільце - знак того, що мозок вже пошкоджений.

Діагностика та терапія хвороби Вільсона

Для діагностики хвороби Вільсона проводяться дослідження крові та сечі. Значення міді та транспортера міді церулоплазміну вимірюють у сироватці крові. Виведення міді із сечею визначається протягом доби. Дослідження очей виявляє кільце Кайзера-Флейшера в запущеній стадії як чіткий ознака хвороби Вільсона.

Терапія проводиться за допомогою ліків. Є два варіанти: Активні речовини, що зв’язують мідь, такі як пеніциламін або триєнтин, збільшують виведення міді із сечею. Ліки із сполуками цинку пригнічують всмоктування міді через кишечник. Також людям з хворобою Вільсона важливо дотримуватися дієти з низьким вмістом міді і, наприклад, бути обережним, щоб не пити з водопровідних труб, що містять мідь.

Якщо лікарська терапія не може бути проведена або якщо існує ризик цирозу печінки, слід розглянути питання про трансплантацію печінки.