Симптоми муковісцидозу - Муковісцидоз - Roche Pharma

Симптоми муковісцидозу можуть коливатися в широких межах. Слиз, характерний для захворювання, закупорює різні органи. Найчастіше уражаються дихальна система і особливо легені, а також підшлункова залоза і кишечник.

  • Солоний піт
  • збільшена втрата рідини та електролітів під час фізичних вправ та вища зовнішня температура

  • погане травлення жиру
  • Затримка росту у дітей
  • сильна недостатня вага
  • Запалення (панкреатит)
  • Діабет (цукровий діабет)

  • (хронічний) запор
  • біль у животі
  • Втрата апетиту
  • Кишкова непрохідність (DIOS, синдром дистальної кишкової непрохідності)

  • зниження народжуваності у жінок
  • Безпліддя у чоловіків

  • закладений ніс
  • понюхати

  • кашляти
  • важке дихання
  • рецидивуючі інфекції
  • Пневмонія

  • погане травлення жиру
  • Затримка росту у дітей
  • сильна недостатня вага
  • Запалення печінки, жовчного міхура та/або жовчних шляхів
  • Камені в жовчному міхурі
  • Жирна печінка
  • Збільшення сполучної тканини (фіброз + цироз)
  • Портальна гіпертензія

  • Втрата кісток (остеопороз)
  • артрит
  • артроз

симптоми

дихальні шляхи

Ніс, горло, дихальна труба і легені разом утворюють дихальну систему. При вдиху повітря подається через ніс, в дихальну трубу і далі до легенів. Щоб запобігти потраплянню пилу та бактерій в організм разом з повітрям, яким ми дихаємо, всі дихальні шляхи вистелені так званим миготливим епітелієм, слизовою оболонкою з мільйонами крихітних волосків (вій). Поміж ними є окремі келихоподібні клітини, які виробляють водянистий слиз і таким чином підтримують слизову оболонку вологою. У цій захисній плівці війки рухаються і очищають повітря, видаляючи слиз і частинки бруду. Слиз або відкашлюється, або ковтається через горло.

Дихальна система має своєрідний процес самоочищення, щоб зберегти легені «чистими» та здоровими. Видаляючи слиз із легенів, вони очищаються від хвороботворних мікроорганізмів та інших частинок.

Муковісцидоз захворювання легенів

В основному слиз у легенях повинна бути достатньо рідини, щоб транспортуватися через миготливий епітелій. Якщо регуляція балансу солі/води порушується, як це відбувається при муковісцидозі, слиз дуже жорстка і не може транспортуватися через вії. Слиз залишається і заважає газообміну. Дихання стає важчим. Це включатиме лікуються щоденними інгаляціями різних препаратів та фізіотерапевтичними заходами.

Без муковісцидозу

Видалення слизу через війки у здорових людей

При муковісцидозі

В'язкий слиз, пов'язаний з муковісцидозом, не може бути достатньо виведений через вії

Оскільки тверда слиз утворює хороший ґрунт для розмноження бактерій, вірусів та інших мікробів, пацієнти з муковісцидозом часто страждають на респіраторні інфекції. Їх можна лікувати ліками. Однак вони постійно повертаються, з роками стають хронічними, і в якийсь момент ліки перестають працювати належним чином. Тому гігієнічні заходи особливо важливі у разі муковісцидозу.

Інфекція зародком синьогнійної палички дуже поширена в легенях хворих на муковісцидоз. яка широко поширена в навколишньому середовищі і може спричинити сильне запалення в дихальних шляхах. Зараження псевдомонадами можна лікувати антибіотиками, але в процесі захворювання вони вже не мають достатнього ефекту проти мікроба.

Барабанні пальці з годинниковим скляним цвяхом

З часом з мікробами потрібно боротися, частіше залишаючись у лікарні, застосовуючи більш потужні ліки, що вводяться через вену. Легкі можуть бути настільки сильно пошкоджені запаленням, що хворого доводиться провітрювати киснем. Зрештою, також може знадобитися трансплантація легенів. Через погану функцію легенів організм не завжди скрізь забезпечується достатньою кількістю кисню. Особливо страждають частини тіла, що знаходяться далеко від легенів, тобто кисті і ноги. Постійна нестача кисню викликає, серед іншого, зміни кінцівок пальців рук і ніг. Це створює так звані гомілкові пальці, характерні для муковісцидозу. Вони часто трапляються з нігтями із годинникового скла, де нігті надмірно зігнуті вздовж.

Якщо легені неможливо належним чином очистити через густий слиз, вони засмічуються і стають більш сприйнятливими до збудників хвороб. Загальними симптомами легенів є кашель зі слизовою мокротою, задишка, а також респіраторні інфекції та пневмонія.

Травна система

На додаток до легеневих захворювань, проблеми з травленням і недостатня вага - інші типові характеристики муковісцидозу. Пацієнти часто страждають хронічними запорами, оскільки кишечник часто дуже млявий, а харчова м’якоть транспортується лише повільно. Однією з причин цього є неправильна робота каналу CFTR, що також впливає на органи травлення. Підшлункова залоза, печінка та жовчні протоки перекриваються густим слизом. Це означає, що травні соки та ферменти, необхідні для травлення, відсутні. Однак ці ферменти необхідні для розщеплення їжі в кишечнику на поглинаючі частинки. Поживні речовини не можуть засвоюватися, а організм не може отримувати енергію. Крім того, фізичні навантаження вичерпують ваші запаси сил через частий кашель та інфекції. Оскільки, зокрема, жир не може перетравлюватися, важливого джерела енергії бракує. Крім того, жиророзчинні вітаміни, такі як вітамін D, не можуть засвоюватися.

Недостатність підшлункової залози

Близько трьох чвертей усіх хворих на муковісцидоз мають так звану екзокринну недостатність підшлункової залози. H. підшлункова залоза не виробляє достатньо або взагалі не містить травних ферментів. Однак вони потрібні для правильного перетравлення м’якоті та засвоєння поживних речовин. Результатом є занадто низька вага тіла та симптоми дефіциту. Отже, проковтування ферментів підшлункової залози є наріжним каменем терапії, оскільки це дозволяє пацієнтам засвоювати та перетравлювати жир. За допомогою збалансованої висококалорійної дієти пацієнти можуть досягти і підтримувати здорову вагу.

Цукровий діабет при муковісцидозі

Підшлункова залоза не тільки виробляє ферменти для травлення, вона також відповідає за регулювання рівня цукру в крові. Деякі клітини підшлункової залози виробляють для цього гормон інсулін. За допомогою інсуліну клітини поглинають цукор, щоб отримати енергію. Це знижує рівень цукру в крові.

Через патологічне збільшення сполучної тканини підшлункова залоза втрачає здатність регулювати рівень цукру в крові в процесі муковісцидозу. Інсулін більше не виробляється, і розвивається цукровий діабет. Близько 20% підлітків та 40–50% дорослих пацієнтів із муковісцидозом страждають на цукровий діабет, пов’язаний з муковісцидозом (CFRD). З цієї причини пероральний тест на толерантність до глюкози (oGTT) регулярно проводиться з 10 років, щоб мати можливість своєчасно розпізнати та лікувати CFRD. Це вторинне захворювання можна зупинити шляхом зміни дієти та медикаментозного лікування.

Хвороба печінки

Печінка хворих на муковісцидоз може запалитися і може виникнути жирова хвороба печінки (стеатоз) і збільшення сполучної тканини (фіброз та цироз). Приблизно кожна четверта дитина та кожен третій дорослий із муковісцидозом страждає на захворювання печінки. Дефектний білок CFTR також призводить до того, що жовч стає в’язкою. Зокрема, менші жовчні протоки можуть закупорювати і призвести до відставання жовчі. Це може призвести до запалення жовчовивідних шляхів, збільшення жовчного міхура або утворення жовчних каменів.

Статеві органи

Всі слизові оболонки уражені порушенням функціонування білка CFTR, включаючи цервікальний слиз в матці жінки. Це дуже ускладнює сперматозоїди чоловіка дістатися до яйцеклітини жінки і запліднювати їх. Фертильність жінок із муковісцидозом приблизно вдвічі менша, ніж у здорових жінок.

У чоловіків із муковісцидозом проблема полягає в тому, що густий слиз блокує сім’явивідні протоки, так що сперма не може покинути яєчка. Крім того, у пацієнтів чоловічої статі з народження сім’явивідної протоки часто не буває. Як результат, 95% чоловіків із муковісцидозом безплідні. Тим не менше, бажання мати дітей може бути здійснене. Оскільки яєчка виробляють функціональні сперматозоїди, незважаючи на захворювання, їх можна отримати для штучного запліднення.

Кістковий обмін

Через проблеми з травленням, пов’язані з муковісцидозом, поживні речовини, мінерали та вітаміни, важливі для метаболізму кісток, засвоюються лише недостатньо. Крім того, низька маса тіла у маленьких пацієнтів не стимулює кістки до достатнього росту. Нарешті, нестача статевих гормонів призводить до втрати кісткової маси.

Тому одним із можливих наслідків муковісцидозу є остеопороз (лат. Os = кістка, пористий = крихкий). Кістки втрачають свою масу і стають крихкими. Зменшення кісткової маси насправді є природним процесом старіння, але воно починається передчасно при муковісцидозі - часто в ранньому дорослому віці - і протікає швидше.

Хронічна хвороба легенів, зниження фізичного навантаження та препарати, що містять кортизон, часто необхідні при муковісцидозі, також негативно впливають на метаболізм кісток. Для запобігання остеопорозу при муковісцидозі важливо: адекватно лікувати дефіцитну функцію підшлункової залози. Не менш важливо, щоб пацієнти регулярно займалися фізичними вправами та харчувалися збалансовано.

Через дефектний білок CFTR органи, крім легенів, також уражаються хворобою муковісцидозу, напр. B. травна система з підшлунковою залозою та статевими органами. Незважаючи на ці обмеження здоров'я, люди з муковісцидозом часто можуть тривати досить нормальний спосіб життя протягом тривалого часу за допомогою сучасних ліків.

Довіра до муковісцидозу. Управління харчовими продуктами муковісцидозу, 2016 р. Востаннє доступ здійснено 16 грудня 2019 р. За адресою https://www.cysticfibrosis.org.uk/

Німецьке товариство дитячої пневмології. Настанова S2k: Діагностика муковісцидозу, 2013 р. Останнє звернення: 16 грудня 2019 р. За адресою https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/026-023lS_2k_Diagnose_der_Mukoviszidose_2013-07-abgelaufen.pdf

Товариство дитячої гастроентерології та харчування. Настанова S1: Кістозний фіброз: харчування та екзокринна недостатність підшлункової залози, 2011. Останнє звернення: 17 грудня 2019 р., Https://www.muko.info/fileadmin/user_upload/angebote/qualitaetsmanagement/LL_S1_mukoviszidose_ernaehrung_exokrine_pankdf .insuffendundu.

Муковісцидоз e. В. (вид.). Муковісцидоз: причина, клінічна картина та терапія. Статус 12/2018

Naehrig S, Chao CM, Naehrlich L: Муковісцидоз - діагностика та лікування. Dtsch Arztebl Int 2017; 114: 564-74

Пальмовий Бербель. Муковісцидоз e. В. (вид.). Діабет при муковісцидозі: керівництво для постраждалих. Станом на 08/2018