Синдром Альпорта - причини, симптоми та лікування
Біля Синдром Альпорта це спадкове захворювання. В першу чергу страждають нирки, очі та внутрішнє вухо.
Зміст
Що таке синдром Альпорта?
Лікарі також називають синдром Альпорта прогресуючим спадковим нефритом. Мається на увазі спадкове захворювання, при якому спостерігається прогресуюча нефропатія, що призводить до ниркової недостатності.
Синдром Альпорта був названий на честь південноафриканського лікаря Артура Сесіла Альпорта (1880-1959), який вперше описав цю хворобу в 1927 році. У 1961 році спадковій хворобі дали назву "синдром Альпорта". Рідкісне захворювання в першу чергу спостерігається у хлопчиків та чоловіків.
причини
Незважаючи на рідкість, синдром Альпорта є другим за поширеністю генетичним захворюванням нирок у дітей та молодих людей. Генетичні мутації колагенів IV типу є причиною спадкового захворювання. Коллагени є надзвичайно важливою частиною колагенової сполучної тканини. Це, в свою чергу, забезпечує стабільність стінок органу та клітинної структури. Сполучна тканина знаходиться майже по всьому тілу.
Це відбувається на шкірі, судинах, нервах, залозах, слизових оболонках, сухожиллях і м’язах. Колаген типу IV також міститься на базальній мембрані тільців нирок, очах та внутрішньому вусі. З цієї причини на ці структури тіла також впливає синдром Альпорта. Прогресуючий спадковий нефрит спричинений успадкуванням генетичних дефектів, які вже існують у сім'ї.
Однак близько 15 відсотків усіх хвороб також є результатом нових мутацій. Оскільки генетичний дефект переноситься на статеві Х-хромосоми при синдромі Альпорта, понад 80 відсотків усіх страждаючих - чоловіки. На відміну від дівчаток, у хлопчиків лише одна Х-хромосома.
З цієї причини компенсація генетичного дефекту у хлопчиків неможлива. У дівчат через компенсацію, залежно від спадщини, синдром Альпорта не обов’язково спалахує. Однак хвороба може передаватися майбутнім дітям.
Ви можете знайти свої ліки тут
Симптоми, нездужання та ознаки
Синдром Альпорта спочатку помітний у нирках через появу крові в сечі (гематурія). Надалі білок також з’являється в сечі (протеїнурія). У разі інфекцій сеча буває рожевою, темно-червоною, чорною або коричневою, що, незважаючи на жахливий вигляд, не означає ніякої небезпеки. Як тільки інфекція стихає, колір сечі зазвичай нормалізується.
На вуха також впливає спадкове захворювання у вигляді втрати слуху у внутрішньому вусі, що трапляється з обох сторін. Це виявляється приблизно у 50 відсотків усіх хворих людей у віці від 9 до 12 років. Близько десяти відсотків пацієнтів також страждають від змін в очах. Це зміни на очному дні, катаракта та конусоподібна опуклі кришталик.
У рідкісних випадках також виявляються лейоміоматоз та деформація стравоходу. Також можливі вади розвитку кишечника і дихальної труби. Це може призвести до таких симптомів, як запалення стравоходу, утруднене ковтання, хронічний запор або ковтання їжі у немовлят або малюків. Нарешті, виникає хронічна прогресуюча ниркова недостатність. З цієї причини замісна терапія нирок часто потрібна з другого десятиліття життя.
Діагностика та курс
Зараз синдром Альпорта можна діагностувати порівняно рано за допомогою різних методів. Сюди входять сонографія нирок (ультразвукове дослідження), біопсія нирки, при якій з нирок беруть зразок тканини, аналіз крові для визначення показників крові та дослідження сечі, яке використовується для визначення кількості білка.
Крім того, генетичні аналізи можна проводити в лабораторії. Іншим діагностичним методом є перевірка зору та слуху дитини. Детальна історія хвороби сім'ї також відіграє важливу роль. Діагностика синдрому Альпорта зазвичай починається лише тоді, коли присутні типові симптоми або функціональні розлади нирок. Перебіг синдрому Альпорта може сильно відрізнятися. Однак у молодому зрілому віці часто слід очікувати ниркової недостатності, що вимагає діалізу (промивання крові).
Ускладнення
Різні ускладнення можуть виникати при синдромі Альпорта. Вони в першу чергу залежать від того, успадковувався синдром Альпорта чи спричинений інфекцією. Як правило, колір сечі змінюється при синдромі Альпорта. Сеча червоного кольору і містить кров.
Цей колір виглядає відносно лякаючим для пацієнта, але не впливає на організм. Коли синдром Альпорта зникне, колір сечі прийде в норму. У більшості випадків синдром Альпорта призводить до втрати слуху. Це ускладнення страждає особливо на дітей.
Це призводить до зниження якості життя, що може призвести до серйозних психологічних проблем та депресії у дітей молодого віку. У багатьох випадках ця втрата слуху також може призвести до знущань. Нерідкі випадки, коли синдром Альпорта також впливає на очі, що може призвести до катаракти або поганого зору.
У деяких випадках синдром також негативно впливає на горло і кишечник, тому можуть виникати труднощі з ковтанням або вади розвитку в кишечнику. У маленьких дітей із синдромом Альпорта ковтання може траплятися частіше. Лікування можна проводити на ранніх термінах і суттєво обмежувати симптоми.
Коли слід звертатися до лікаря?
У разі синдрому Альпорта в будь-якому випадку необхідно звернутися до лікаря. Як правило, якість життя пацієнта надзвичайно знижується через синдром, тому нормальне повсякденне життя вже неможливе. Втрату слуху, зокрема, повинен обстежити і лікувати лікар. Зацікавлена особа може залежати від слухового апарату. Катаракту також може видалити офтальмолог, щоб зацікавлена людина більше не страждала від порушень зору.
Лікування також необхідно, якщо синдром Альпорта спричиняє ниркову недостатність. Це може призвести до смерті пацієнта без лікування. Однак, як правило, постраждала людина залежить від діалізу або донорської нирки. Також для немовлят та маленьких дітей необхідний медичний огляд на синдром Альпорта, щоб уникнути труднощів з ковтанням і, таким чином, ковтання.
Синдром в першу чергу помітний через темну сечу, також слід проконсультуватися з лікарем. Зазвичай синдром розпізнається відразу після народження дитини. Однак відповідні скарги можуть бути правильно розглянуті фахівцем.
Лікування та терапія
Ефективне лікування синдрому Альпорта поки неможливе. Хоча в даний час проводяться інтенсивні дослідження, не існує перспективи вилікувати цю підступну спадкову хворобу в найближчі роки. З цієї причини терапія залишається обмеженою лікуванням симптомів. Щоб якомога довше зупинити ниркову недостатність, медичну допомогу слід починати з раннього дитинства.
Важливою частиною лікування є прийом інгібіторів АПФ, таких як Ксанеф або Раміприл. В якості альтернативи також можна вводити антагоністи AT. Згідно з дослідженнями, прийом цих препаратів затримує ниркову недостатність приблизно на 10-15 років. Оскільки ниркова недостатність призводить до підвищення артеріального тиску і, отже, до подальшої шкоди здоров’ю, важливо розпочати відповідну терапію на ранній стадії.
Незважаючи на всі заходи лікування, термінальну слабкість нирок неможливо повністю зупинити. Гемодіаліз необхідний, якщо ниркова недостатність прогресує. Пересадка нирки також може бути виконана пізніше. Хворій дитині можна дати слухові апарати для лікування втрати слуху у внутрішньому вусі. Якщо у них погіршується зір, їм дають окуляри або контактні лінзи.
У разі катаракти може бути проведена хірургічна корекція. Важливо, щоб симптоматичне лікування проводили лікарі з кількох спеціалізованих областей. До них належать лікар-терапевт, лікар з вух, носа та горла та офтальмолог. Генетичне консультування постраждалих також вважається корисним.
Перспективи та прогноз
Синдром Альпорта в першу чергу викликає дискомфорт у вухах, очах та нирках. Повсякденне життя постраждалої людини значно ускладнюється цією хворобою. Це призводить до втрати слуху, при якій постраждала людина може страждати повною втратою слуху в гіршому випадку. Є також деякі проблеми із зором. У пацієнтів може розвинутися катаракта, що може призвести до значних обмежень.
Крім того, синдром Альпорта також призводить до ниркової недостатності. Якщо його не лікувати, це може призвести до смерті пацієнта. Тоді постраждала людина повинна покладатися на діаліз або трансплантацію, щоб продовжувати виживати. Як правило, синдром Альпорта також значно зменшує тривалість життя постраждалих.
Лікування синдрому Альпорта в основному базується на симптомах та симптомах. Не можна загально передбачити, чи це призведе до позитивного перебігу захворювання. Часто батьки постраждалих також страждають від серйозних психологічних скарг і тому потребують психологічної підтримки.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Синдром Альпорта - одне із спадкових захворювань. З цієї причини ефективна профілактика неможлива.
Догляд
При синдромі Альпорта можливості подальшого догляду зазвичай дуже обмежені. Це спадкове захворювання, яке неможливо лікувати причинно, а лише симптоматично. Тому повного лікування неможливо досягти.
Якщо пацієнт із синдромом Альпорта хоче мати дітей, можна також провести генетичне консультування, щоб запобігти передачі синдрому наступним поколінням. При синдромі Альпорта постраждала людина залежить від прийому ліків. Їх слід приймати регулярно, щоб затримати ниркову недостатність.
Однак, постраждала людина зазвичай помирає від цієї недостатності, якщо немає трансплантації. Тривалість життя постраждалої людини надзвичайно зменшується і обмежується синдромом. Також необхідні регулярні огляди очей, щоб уникнути сліпоти. Нерідкі випадки, коли синдром Альпорта призводить до психологічних скарг або до важкої депресії та інших розладів.
Якщо ці симптоми також виникають, дуже корисно поговорити з власною родиною, друзями чи іншими хворими на синдром. Це також може призвести до обміну інформацією, що полегшує повсякденне життя відповідної особи.
Ви можете зробити це самі
При підозрі на синдром Альпорта спочатку слід проконсультуватися з лікарем. Хвороба повинна бути медично з’ясована та лікуватися. Крім того, пацієнт може вжити кілька заходів для підтримки процесу загоєння.
Перш за все, захист зарекомендував себе. Тіло зазвичай дуже ослаблене на перших стадіях захворювання, саме тому слід уникати більших навантажень. Якщо захворювання спричинило втрату слуху, необхідно звернутися до аудіолога.
Можуть бути призначені подальші терапевтичні заходи, щоб звести обмеження для пацієнта до мінімуму. Природні засоби, такі як трав'яні чаї, пастилки, ефірні олії або інгаляції кухонної солі, допомагають при проблемах з ковтанням. Будь-які проблеми з кишечником часто можна зменшити, змінивши дієту.
Оскільки синдром Альпорта є серйозним захворюванням, яке часто приймає негативний перебіг, супутня терапія корисна. Зацікавлена особа повинна поговорити з відповідальним лікарем або звернутися безпосередньо до спеціалізованої клініки з питань спадкових захворювань. Щоб уникнути серйозних ускладнень, перебіг захворювання повинен контролюватися лікарем. Зазначені заходи та засоби самодопомоги найкраще використовувати за погодженням з лікарем.