Синдром Альпорта - спадковий нефрит

Синдром Альпорта його ще називають Спадковий нефрит, Спадкова нефропатія або Геморагічний сімейний нефрит.

альпорта

У 1927 році британський лікар Сесіль А. Альпорт вперше описав синдром у родині трьох поколінь, члени якої страждали на прогресуючий нефрит та втрату слуху.

Синдром Альпорта є другою за поширеністю спадковою хворобою нирок і є основною причиною у дітей та підлітків. термінальна стадія захворювання нирок. Синдром викликає прогресуючий склероз ниркової паренхіми, починаючи з раннього віку, супроводжується серйозною втратою слуху/глухотою та порушенням оптичної функції, і приблизно у віці 20 років (у середньому) переростає у діалітичну залежність.

етіологія

Спадковий нефрит це викликано мутацією гена, що кодує структуру білка колаген - тип IV. Колаген - це основна структура сполучної тканини, яка підтримує стінки органів і клітин. Той факт, що сполучна тканина виявляється у всьому тілі, включаючи клубочки, внутрішнє вухо та очі, пояснює, здавалося б, нелогічну асоціацію симптомів, що виникають на нирковому, оптичному та слуховому рівнях, коли цей тип колагену відсутній. Послідовна активація запальних клітин прискорює процес склерозу, супроводжується гематурією та ураженням клубочків. Цей цикл поступово призводить до ниркової недостатності.

Умови, в яких вона з'являється:

Синдром Альпорта асоціюється (досить рідко) з вадою розвитку стравоходу (лейоміоматоз стравоходу).

  • Англійська переклад: Спадковий нефрит; Нефрит і нервова глухота, спадкова; Нефропатія та глухота, спадкові; Гематурія-нефропатія Глухота; Геморагічний сімейний нефрит; Спадкова глухота та нефропатія; Спадковий нефрит із глухотою почуттів; Вроджена спадкова гематурія; Синдром автосомного домінантного порту (ADAS); Автосомно-рецесивний синдром Альпорта (ARAS); X-Linked Alport Syndrome (XLAS)
  • Німецький переклад: Alport-Syndrom

Клінічні прояви

Симптоми захворювання можуть проявлятися в будь-який час, від народження до 15 років.

  • Мікроскопічна або макроскопічна гематурія (характерний симптом);
  • У міру погіршення функції нирок кількість білка в сечі збільшується (протеїнурія);
  • У 80% пацієнтів також спостерігається серйозна втрата слуху, починаючи з віку 8-10 років;
  • Пошкодження очей: дегенерація жовтої плями, катаракта;
  • Гістопатологічний аналіз показує деградацію базальної клубочкової мембрани (вона тонка, фрагментована або потовщена);
  • Рідко трапляється ураження стравоходу і кишечника;

Діагностичний

Рання діагностика синдрому Альпорта дуже важлива для уповільнення прогресування прогресуючого нефриту з часом. Проведені спеціалізовані іспити:

  • УЗД нирок;
  • Генетичний аналіз хромосомних ланцюгів COL4A3, COL4A4, COL4A5 для виявлення можливих мутацій;
  • Ниркова біопсія;
  • Аналізи крові для визначення функціональних показників нирок;
  • Аналіз сечі на протеїнурію;
  • Аудіограма для оцінки слухової функції;
  • Офтальмологічне обстеження;

Лікування

На даний момент він не існує відсутність етіологічного лікування для синдрому Альпорта і, будучи генетичним захворюванням, надії знайти ліки в майбутньому низькі.

Життєво важливим є ранній початок симптоматичного лікування, особливо для уповільнення погіршення функції нирок.

Поточні медичні дослідження досліджують можливість затримки настання ниркової недостатності на 10-15 років за допомогою інгібіторів ангіотензинперетворюючого ферменту (інгібіторів АПФ), які тривалий час успішно застосовуються при есенціальній та вторинній гіпертензії. ниркова причина.

прогноз

Синдром Альпорта прогресує до прогресуючої хронічної ниркової недостатності з ризиком врешті-решт вимагати штучного очищення крові (діаліз).

  • Перинефретичний та нирковий абсцес
  • Нецукровий діабет
  • Абсцес нирки
  • гломерулонефрит
  • Гостра ниркова недостатність - ІРА
  • Хронічна ниркова недостатність - ХХН
  • Камені в нирках
  • Полікістоз нирок
  • Нефротичний синдром
  • Вроджені патології сечостатевої системи
  • Аномальний запах сечі
  • Швидке харчування та порушення функції нирок - є зв’язок?
  • Нирки

Якщо донедавна було відомо, що забруднення повітря негативно впливає на серце і легені.

В умовах, коли марафони стають все більш і більш популярними, проведені результати нещодавніх досліджень .

Перш ніж відчути симптоми хвороби нирок, більшість людей втрачають 80-90% функції нирок.