Синдром Барттера

Синдром Барттера є спадковою хворобою, що характеризується дефектом висхідної частини петлі Генле, що призводить до гіпокаліємії, метаболічного алкалозу, гіперальдостеронізму та гіперренінемії (АТ залишається нормальним або трохи зниженим).

синдром

Подібним станом є синдром Гітельмана, який включає дефект дистальної звивистої трубки і призводить до втрати сечі натрію, магнію, хлору та калію. Існує 2 форми синдрому Барттера: неонатальна та класична. Неонатальний синдром Барттера виділяється в більшості випадків між 24 і 30 тижнями вагітності через надлишок навколоплідних вод (багатоводдя). Після народження у дитини буде поліурія (виведення великих обсягів сечі) та компенсаторна полідипсія (збільшення споживання рідини для компенсації втрати сечі). Більшість дітей мають гіперкальціурію та нефрокальциноз, схильні до розвитку сечокам’яної хвороби. Класичний синдром Барттера діагностується або в перші 2 роки життя, або в шкільному віці. Пацієнти також мають поліурію, полідипсію та схильність до зневоднення, але мають нормальну екскрецію кальцію з сечею.

Це спадкове захворювання, спричинене мутацією гена, що кодує білки, що утворюють транспортні структури іонів у нефронах.

Ознаки та симптоми

М'язові судоми, слабкість, запор, часте сечовипускання, затримка росту, блювота.

розслідування

  • гіпокаліємія, метаболічний алкалоз, підвищений рівень реніну та альдостерону в сироватці крові, підвищена екскреція калію, кальцію та хлору із сечею
  • ниркова біопсія: гіперплазія юкстагломерулярного апарату

Диференціальна діагностика

Ознаки та симптоми подібні до тих, що спостерігаються у пацієнтів, які проходять лікування діуретиками (петльові діуретики - фуросемід), або тих, хто приймає надлишок проносних препаратів.

  • лібералізація дієти до натрію та калію, добавки калію, прийом спіронолактону, НПЗЗ, інгібіторів АПФ, добавок магнію.

Терапевтичною метою є підтримка рівня калію вище 3,5 мекв/л.

ускладнення

Ниркова недостатність, сечокам’яна хвороба.

Рання діагностика та відповідне лікування можуть забезпечити нормальний нейроінтелектуальний ріст та розвиток. Однак гіпокаліємія та хронічна гіперренінемія можуть призвести до прогресуючого тубулоінтерстиціального нефриту, а згодом - до ниркової недостатності.